Revista Newslab Edição 182
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triagem neonatal<br />
TREC, KREC,<br />
SMN1 e RPP30<br />
em uma única<br />
reação de PCR<br />
usando DNA<br />
extraído de DBS<br />
Por meio do exame de PCR em tempo real<br />
realizamos a triagem inicial dessas doenças<br />
com a determinação semi-quantitativa de<br />
TREC (T-cell receptor excision circle [círculo<br />
de excisão do receptor de células T]) e KREC<br />
(Kappadeleting recombination excision<br />
circle [círculos de excisão de recombinação<br />
por deleção de kappa]), bem como a<br />
detecção qualitativa do éxon 7 no gene<br />
SMN1 e detecção no gene RPP30<br />
(Ribonuclease P/MRP Subunidade P30) no<br />
DNA das amostras de sangue secas em um<br />
papel-filtro.<br />
É essencial que o diagnóstico dessas<br />
doenças raras seja realizado precocemente<br />
e o tratamento administrado em tempo<br />
hábil pra não comprometer a vida do bebê.<br />
No painel de exames ofertados pelo<br />
laboratório Guthrie possui o PERFIL DE<br />
TRIAGEM MOLECULAR COMPLETO que<br />
realiza os exames de SCID, AGAMA e AME<br />
com a liberação dos resultados em até 2 dias<br />
úteis.<br />
Contato: (61) 3045 4004 (61) 98286 7432 e-mail: contato@guthrielaboratorio.com
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