Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
42642 Síndrome <strong>de</strong> Marshall con fiebre periódica<br />
561 Síndrome <strong>de</strong> Marshall-Smith<br />
908 Síndrome <strong>de</strong> Martin-Bell<br />
85321 Síndrome <strong>de</strong> Martin-Probst<br />
101001 Síndrome <strong>de</strong> Mast<br />
2015 Síndrome <strong>de</strong> Mathieu-<strong>de</strong> Broca-Bony<br />
2470 Síndrome <strong>de</strong> Matthew-Wood<br />
3109 Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-Küster-<br />
Hauser<br />
247768 Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-Küster-<br />
Hauser atípico<br />
247775 Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-Küster-<br />
Hauser clásico<br />
247775 Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-Küster-<br />
Hauser tipo 1<br />
57782 Síndrome <strong>de</strong> Mazabraud<br />
562 Síndrome <strong>de</strong> McCune-Albright<br />
2471 Síndrome <strong>de</strong> McDonough<br />
36412 Síndrome <strong>de</strong> McDuffie<br />
158668 Síndrome <strong>de</strong> McGrath<br />
2473 Síndrome <strong>de</strong> McKusick Kaufman<br />
2474 Síndrome <strong>de</strong> McLain-Debakian<br />
2001 Síndrome <strong>de</strong> Mcpherson-Clemens<br />
2999 Síndrome <strong>de</strong> Mcpherson-Hall<br />
3097 Síndrome <strong>de</strong> Meacham<br />
563 Síndrome <strong>de</strong> Meadow<br />
564 Síndrome <strong>de</strong> Meckel<br />
3032 Síndrome <strong>de</strong> Meckel tipo 7<br />
564 Síndrome <strong>de</strong> Meckel-Gruber<br />
1396 Síndrome <strong>de</strong> Meckel-like<br />
2476 Síndrome <strong>de</strong> Me<strong>de</strong>ira-Dennis-Donnai<br />
66629 Síndrome <strong>de</strong> megacolon <strong>de</strong> Goldberg-<br />
Shprintzen<br />
2479 Síndrome <strong>de</strong> megalocórnea - déficit<br />
intelectual<br />
60040 Síndrome <strong>de</strong> megaloencefalia -<br />
malformación capilar<br />
60040 Síndrome <strong>de</strong> megaloencefalia -<br />
malformación capilar - polimicrogiria<br />
50815 Síndrome <strong>de</strong> Mégarbané-Loiselet<br />
2241 Síndrome <strong>de</strong> megavejiga - microcolon -<br />
hipoperistaltismo intestinal<br />
2241 Síndrome <strong>de</strong> megavejiga - microcolon<br />
- hipoperistaltismo intestinal -<br />
hidronefrosis<br />
2196 Síndrome <strong>de</strong> Meier-Blumberg-Imahorn<br />
93964 Síndrome <strong>de</strong> Meige<br />
314451 Síndrome <strong>de</strong> Meigs<br />
314466 Síndrome <strong>de</strong> Meigs atípico<br />
2482 Síndrome <strong>de</strong> Melhem-Fahl<br />
2483 Síndrome <strong>de</strong> Melkersson-Rosenthal<br />
3216 Síndrome <strong>de</strong> Mengel-Konigsmark<br />
565 Síndrome <strong>de</strong> Menkes<br />
2496 Síndrome <strong>de</strong> mesomelia - sinostosis<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2496 Síndrome <strong>de</strong> mesomelia - sinostosis, tipo<br />
Verloes-David-Pfeiffer<br />
95432 Síndrome <strong>de</strong> Mesulam<br />
2710 Síndrome <strong>de</strong> Meyer-Schwickerath<br />
2507 Síndrome <strong>de</strong> Mickleson<br />
329332 Síndrome <strong>de</strong> microcefalia - hipoplasia<br />
cerebelosa - trastorno <strong>de</strong> la conducción<br />
cardíaca congénita<br />
294016 Síndrome <strong>de</strong> microcefalia - malformación<br />
capilar<br />
294016 Síndrome <strong>de</strong> microcefalia - malformación<br />
capilar cutánea<br />
306558 Síndrome <strong>de</strong> microcefalia primaria -<br />
epilepsia - diabetes neonatal permanente<br />
2528 Síndrome <strong>de</strong> microcefalia-microcórnea,<br />
tipo Seemanova<br />
293948 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1p21.3<br />
250989 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1q21.1<br />
250999 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1q41q42<br />
238769 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 1q44<br />
363680 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p13.2<br />
261349 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p15p16.1<br />
261349 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p15-p16.1<br />
163693 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2p21<br />
228402 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q23.1<br />
1617 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q24<br />
251014 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q31.1<br />
251019 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q31.2q32.3<br />
251019 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q32q33<br />
251019 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q32-q33<br />
251028 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q33.1<br />
1001 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q37<br />
1621 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q13<br />
356947 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q26q27<br />
356947 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q26-q27<br />
65286 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 3q29<br />
238750 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 4q21<br />
228384 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 5q14.3<br />
314655 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 5q31.3<br />
251046 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 6p22<br />
96125 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 6p25<br />
251056 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 6q25<br />
251061 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 7q31<br />
251071 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8p23.1<br />
2496 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8q13<br />
284160 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8q21.11<br />
178303 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 8q22.1<br />
324313 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 9p13<br />
352665 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 9q21<br />
284169 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
10p11.21p12.31<br />
284169 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 10p12p11<br />
276413 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 10q22.3q23.3<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
250999 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 11q41-q42<br />
313884 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12p12.1<br />
280325 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12p13.33<br />
94063 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12q14<br />
289513 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12q15q21.1<br />
261120 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q11.2<br />
261144 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q12<br />
264200 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q22q23<br />
264200 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q22-q23<br />
261183 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q11.2<br />
199318 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q13.3<br />
261190 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q14<br />
94065 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q24<br />
363992 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q26.3<br />
261222 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2 distal<br />
261197 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2<br />
proximal<br />
261211 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2p12.2<br />
261211 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2-p12.2<br />
261236 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p13.11<br />
352629 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16q24.1<br />
261250 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16q24.3<br />
319171 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p13.1 distal<br />
261257 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p13.3 distal<br />
97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q11<br />
261265 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q12<br />
363958 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q21.31<br />
261279 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q23.1q23.2<br />
261279 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q23.1-q23.2<br />
254346 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 19p13.12<br />
357001 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 19p13.13<br />
217346 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 19q13.11<br />
261295 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20p12.3<br />
313781 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20p13<br />
261304 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20q13 paterna<br />
261311 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20q13.33<br />
261323 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
21q22.11q22.12<br />
261323 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
21q22.11-q22.12<br />
268261 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 21q22.13q22.2<br />
268261 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
21q22.13-q22.2<br />
261330 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 22q11.2 distal<br />
254351 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción distal 7q11.23<br />
254528 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción materna<br />
14q32.2<br />
97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
neurofibromatosis tipo 1<br />
97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción NF1<br />
254525 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción paterna<br />
14q32.2<br />
261476 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción Xp21<br />
104<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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