Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
295185 Pie en espejo bilateral<br />
295183 Pie en espejo unilateral<br />
178382 Pie en mecedora congénito<br />
294994 Pie hendido<br />
295126 Pie hendido bilateral<br />
295124 Pie hendido unilateral<br />
178382 Pie valgo convexo congénito<br />
293150 Pie zambo <strong>de</strong>bido a una mutación puntual<br />
<strong>de</strong> PITX1<br />
199315 Pie zambo familiar con o sin anomalías <strong>de</strong><br />
los miembros inferiores<br />
293144 Pie zambo familiar <strong>de</strong>bido a una<br />
micro<strong>de</strong>leción 5q31<br />
238578 Pie zambo familiar <strong>de</strong>bido a una<br />
microduplicación 17q23.1q23.2<br />
293144 Pie zambo hereditario <strong>de</strong>bido a una<br />
micro<strong>de</strong>leción 5q31<br />
238578 Pie zambo hereditario <strong>de</strong>bido a una<br />
microduplicación 17q23.1-q23.2<br />
293150 Pie zambo hereditario <strong>de</strong>bido a una<br />
mutación puntual <strong>de</strong> PITX1<br />
2884 Piebaldismo<br />
2885 Piebaldismo - neuropatías<br />
817 Piel <strong>de</strong>cidual<br />
263534 Piel <strong>de</strong>cidual acral<br />
263543 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada<br />
263548 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada tipo A<br />
263553 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada tipo B<br />
263558 Piel <strong>de</strong>cidual generalizada tipo C<br />
817 Piel <strong>de</strong>cidual idiopática<br />
263534 Piel <strong>de</strong>cidual localizada<br />
79145 Pigmentación reticular anómala en las<br />
flexuras<br />
79145 Pigmentación reticular anómala en los<br />
pliegues <strong>de</strong> flexión<br />
720 Pili bifurcati<br />
719 Pili canulati<br />
79492 Pili gemini<br />
79492 Pili multigemini<br />
2889 Pili torti<br />
2890 Pili torti - onicodisplasia<br />
2891 Pili torti - retraso <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo -<br />
neuropatía<br />
91414 Pilomatrixoma<br />
251909 Pineoblastoma<br />
251912 Pineocitoma<br />
48104 Pio<strong>de</strong>rma gangrenoso<br />
289478 Pio<strong>de</strong>rma gangrenoso - acné - hidra<strong>de</strong>nitis<br />
supurativa<br />
764 Piomiositis<br />
764 Piomiositis tropical<br />
98867 Piropoiquilocitosis hereditaria<br />
251623 Pituicitoma<br />
2897 Pityriasis rubra pilaris<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
157850 PKAN<br />
216873 PKAN, forma atípica<br />
216866 PKAN, forma clásica<br />
98809 PKD familiar<br />
238455 PKDYS<br />
716 PKU<br />
79254 PKU clásica<br />
79253 PKU leve<br />
2209 PKU materna<br />
2898 Plagiocefalia - déficit intelectual ligado<br />
al X<br />
35098 Plagiocefalia aislada<br />
300359 PLAID<br />
86855 Plasmacitoma<br />
100022 Plasmacitoma extramedular <strong>de</strong> tejidos<br />
blandos<br />
100021 Plasmacitoma primario <strong>de</strong>l hueso<br />
86855 Plasmacitoma solitario<br />
29073 Plasmocitoma medular<br />
2899 Platispondilia - amelogénesis imperfecta<br />
137807 PLCA<br />
137810 PLCNA<br />
2900 Pleonosteosis<br />
2505 Pliegues circulares benignos múltiples <strong>de</strong><br />
la piel <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />
2505 Pliegues circulares <strong>de</strong> la piel congénitos<br />
160148 Pliegues polipoi<strong>de</strong>s prolapsados<br />
160148 Pliegues polipoi<strong>de</strong>s prolapsantes<br />
2770 PLOSL<br />
2770 PLO-SL<br />
678 PLS<br />
35689 PLS<br />
99969 PLS<br />
247604 PLS juvenil<br />
85166 PLSD-T<br />
732 PM<br />
764 PM<br />
93568 PM juvenil<br />
280219 PMD clásica<br />
280210 PMD connatal<br />
280210 PMD grave<br />
280224 PMD transitoria<br />
2856 PMDS<br />
352596 PMED<br />
280282 PMLD1<br />
26790 PMP<br />
99885 PNDM<br />
64741 Pneumoblastoma<br />
2825 Poiquilo<strong>de</strong>rmia - alopecia - retrognatia -<br />
fisura palatina<br />
2907 Poiquilo<strong>de</strong>rmia acroqueratósica congénita<br />
<strong>de</strong> Weary<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
306539 Poiquilo<strong>de</strong>rmia acroqueratósica<br />
hereditaria <strong>de</strong> Kindler-Weary<br />
221046 Poiquilo<strong>de</strong>rmia con neutropenia<br />
221046 Poiquilo<strong>de</strong>rmia con neutropenia tipo<br />
Clericuzio<br />
2907 Poiquilo<strong>de</strong>rmia congénita con burbujas<br />
tipo Weary<br />
2908 Poiquilo<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong> Kindler<br />
221008 Poiquilo<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />
tipo 1<br />
221016 Poiquilo<strong>de</strong>rmia <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />
tipo 2<br />
221043 Poiquilo<strong>de</strong>rmia esclerosante hereditaria<br />
con afectación pulmonar y tendinosa<br />
221039 Poiquilo<strong>de</strong>rmia esclerosante hereditaria<br />
tipo Weary<br />
279947 POIS<br />
313808 POLD<br />
50920 Polia<strong>de</strong>nomatosis mamaria<br />
727 Poliangeítis microscópica<br />
29207 Poliarteritis entérica<br />
727 Poliarteritis microscópica<br />
247854 Poliartritis con anticuerpos antinucleares<br />
y sin factor reumatoi<strong>de</strong><br />
85408 Poliartritis con factor reumatoi<strong>de</strong><br />
negativo<br />
85435 Poliartritis con factor reumatoi<strong>de</strong> positivo<br />
247854 Poliartritis juvenil con anticuerpos<br />
antinucleares y factor reumatoi<strong>de</strong><br />
negativo<br />
247861 Poliartritis juvenil sin anticuerpos<br />
antinucleares y factor reumatoi<strong>de</strong><br />
negativo<br />
247861 Poliartritis sin anticuerpos antinucleares y<br />
sin factor reumatoi<strong>de</strong><br />
238557 Policitemia asociada al síndrome <strong>de</strong> Von<br />
Hippel-Lindau<br />
90042 Policitemia congénita <strong>por</strong> mutación <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> la eritropoyetina<br />
238557 Policitemia <strong>de</strong> Chuvash<br />
90041 Policitemia <strong>por</strong> estrés<br />
90042 Policitemia primaria familiar<br />
729 Policitemia rubra vera<br />
238547 Policitemia secundaria adquirida<br />
247511 Policitemia secundaria autosómica<br />
dominante<br />
247378 Policitemia secundaria autosómica<br />
recesiva no asociada al gen VHL<br />
247378 Policitemia secundaria autosómica<br />
recesiva tipo no-Chuvash<br />
238536 Policitemia secundaria congénita<br />
729 Policitemia vera<br />
728 Policondritis atrofiante<br />
2754 Polidactilia - fisura labiopalatina - retraso<br />
psicomotor<br />
295154 Polidactilia bilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />
295146 Polidactilia bilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do pulgar<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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