Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
352470 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt con<br />
miopatía progresiva<br />
329314 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt múltiple<br />
<strong>de</strong>l adulto <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> DGUOK<br />
313781 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción subtelomérica 20p<br />
65286 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción subtelomérica 3q<br />
96125 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción subtelomérica 6p<br />
96147 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción subtelomérica 9q<br />
1647 Síndrome <strong>de</strong> Delleman<br />
1647 Síndrome <strong>de</strong> Delleman-Oorthuys<br />
85292 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>mencia - ataxia ligada al X<br />
314451 Síndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs<br />
314466 Síndrome <strong>de</strong> Demons-Meigs atípico<br />
1651 Síndrome <strong>de</strong> Dennis Cohen<br />
2109 Síndrome <strong>de</strong> Dennis-Fairhurst-Moore<br />
1652 Síndrome <strong>de</strong> Dent<br />
220 Síndrome <strong>de</strong> Denys-Drash<br />
35698 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial<br />
1933 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma encefalomiopática<br />
con aciduria metilmalónica<br />
255235 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma encefalomiopática<br />
con tubulopatía renal<br />
254871 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma hepatocerebral<br />
279934 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma hepatocerebral <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> DGUOK<br />
363534 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal<br />
254875 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial, forma miopática<br />
35698 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt<br />
1933 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt,<br />
forma encefalomiopática con aciduria<br />
metilmalónica<br />
255235 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt, forma<br />
encefalomiopática con tubulopatía renal<br />
254871 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt, forma<br />
hepatocerebral<br />
363534 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt, forma<br />
hepato-cerebro-renal<br />
254875 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADNmt, forma<br />
miopática<br />
3177 Síndrome <strong>de</strong> Der Kaloustian-Jarudi-Khoury<br />
2861 Síndrome <strong>de</strong> D'Ercole<br />
325004 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatosis neutrofílica<br />
atípica - lipodistrofia - temperatura<br />
elevada<br />
1425 Síndrome <strong>de</strong> Desbuquois<br />
817 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación continua <strong>de</strong> la<br />
piel familiar<br />
817 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel<br />
263548 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel tipo A<br />
263553 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel tipo B<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
263543 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación generalizada<br />
<strong>de</strong> la piel<br />
263548 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación generalizada <strong>de</strong><br />
la piel tipo A<br />
263553 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación generalizada <strong>de</strong><br />
la piel tipo B<br />
263534 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación localizada <strong>de</strong><br />
la piel<br />
1766 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sequilibrio<br />
90081 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sgaste asociado al SIDA<br />
1664 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>sorganización embrionaria<br />
1014 Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-Van<strong>de</strong>nberghe-<br />
Fryns<br />
2228 Síndrome <strong>de</strong> dientes y uñas<br />
314002 Síndrome <strong>de</strong> Dinno<br />
2816 Síndrome <strong>de</strong> Diomedi-Bernardi-Placidi<br />
1493 Síndrome <strong>de</strong> Dionisi-Vici-Sabetta-<br />
Gambarara<br />
363611 Síndrome <strong>de</strong> discapacidad intelectual -<br />
dificulta<strong>de</strong>s en la alimentación - retraso<br />
en el <strong>de</strong>sarrollo - microcefalia<br />
363528 Síndrome <strong>de</strong> discapacidad intelectual -<br />
estrabismo<br />
3454 Síndrome <strong>de</strong> discapacidad intelectual -<br />
retraso en el <strong>de</strong>sarrollo - contracturas<br />
363686 Síndrome <strong>de</strong> discapacidad intelectual<br />
grave - lenguaje pobre - estrabismo - cara<br />
con muecas - <strong>de</strong>dos largos<br />
324977 Síndrome <strong>de</strong> discapacidad <strong>por</strong> proteosoma<br />
66529 Síndrome <strong>de</strong> discinesia apical<br />
66529 Síndrome <strong>de</strong> discinesia apical transitoria<br />
<strong>de</strong> ventrículo izquierdo<br />
90001 Síndrome <strong>de</strong> disfunción <strong>de</strong> los conos con<br />
miopía<br />
221078 Síndrome <strong>de</strong> disfunción hiperactiva<br />
combinada <strong>de</strong> los nervios craneales<br />
289573 Síndrome <strong>de</strong> disfunción mitocondrial<br />
múltiple letal<br />
66631 Síndrome <strong>de</strong> disgenesia cerebral -<br />
neuropatía - ictiosis - querato<strong>de</strong>rmia<br />
palmoplantar<br />
373 Síndrome <strong>de</strong> dismorfía <strong>de</strong> Simpson<br />
79113 Síndrome <strong>de</strong> disostosis mandibulofacial -<br />
microcefalia<br />
314555 Síndrome <strong>de</strong> displasia craneofacialosteopenia<br />
158668 Síndrome <strong>de</strong> displasia ectodérmica -<br />
fragilidad <strong>de</strong> la piel<br />
306542 Síndrome <strong>de</strong> displasia frontonasal -<br />
microftalmia grave - fisura facial grave<br />
373 Síndrome <strong>de</strong> displasia gigantismo ligado<br />
al X<br />
70578 Síndrome <strong>de</strong> distrés respiratorio agudo<br />
<strong>de</strong>l adulto<br />
293936 Síndrome <strong>de</strong> distrofia endotelial -<br />
hipoplasia <strong>de</strong>l iris - catarata congénita<br />
- a<strong>de</strong>lgazamiento estromal<br />
3411 Síndrome <strong>de</strong> doble útero y hemivagina<br />
obstruida<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3262 Síndrome <strong>de</strong> Dobrow<br />
300501 Síndrome <strong>de</strong> dolor orbital y neurofibromas<br />
sistémicos - hábito marfanoi<strong>de</strong><br />
83452 Síndrome <strong>de</strong> dolor regional complejo<br />
99995 Síndrome <strong>de</strong> dolor regional complejo<br />
tipo 1<br />
99994 Síndrome <strong>de</strong> dolor regional complejo<br />
tipo 2<br />
90035 Síndrome <strong>de</strong> Donath-Landsteiner<br />
2143 Síndrome <strong>de</strong> Donnai-Barrow<br />
508 Síndrome <strong>de</strong> Donohue<br />
870 Síndrome <strong>de</strong> Down<br />
314621 Síndrome <strong>de</strong> DPG-plus<br />
33069 Síndrome <strong>de</strong> Dravet<br />
94086 Síndrome <strong>de</strong> Drummond<br />
2639 Síndrome <strong>de</strong> Du Pan<br />
233 Síndrome <strong>de</strong> Duane<br />
261638 Síndrome <strong>de</strong> Duane - anomalía <strong>de</strong>l rayo<br />
radial <strong>de</strong>bido a una monosomía 20q13<br />
93293 Síndrome <strong>de</strong> Duane <strong>de</strong>l rayo radial<br />
261647 Síndrome <strong>de</strong> Duane <strong>de</strong>l rayo radial <strong>de</strong>bido<br />
a una mutación puntual<br />
234 Síndrome <strong>de</strong> Dubin-Johnson<br />
235 Síndrome <strong>de</strong> Dubowitz<br />
238446 Síndrome <strong>de</strong> duplicación 15q11q13<br />
238446 Síndrome <strong>de</strong> duplicación 15q11-q13<br />
217385 Síndrome <strong>de</strong> duplicación 17p13.3<br />
314621 Síndrome <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la glándula<br />
hipofisaria-plus<br />
284180 Síndrome <strong>de</strong> duplicación Xp22.13p22.2<br />
314389 Síndrome <strong>de</strong> duplicación Xq12-q13.3<br />
261483 Síndrome <strong>de</strong> duplicación Xq27.3-q28<br />
96092 Síndrome <strong>de</strong> duplicación/<strong>de</strong>leción 8p<br />
invertida<br />
96092 Síndrome <strong>de</strong> duplicación/<strong>de</strong>leción<br />
invertida 8p<br />
3377 Síndrome <strong>de</strong> Dutch-Kentucky<br />
239 Síndrome <strong>de</strong> Dyggve-Melchior-Clausen<br />
1973 Síndrome <strong>de</strong> Eastman-Bixler<br />
1885 Síndrome <strong>de</strong> ectopia cristaliniana<br />
906 Síndrome <strong>de</strong> eczema - trombocitopenia -<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
313800 Síndrome <strong>de</strong> e<strong>de</strong>ma <strong>de</strong>l nervio ópticoesplenomegalia<br />
1895 Síndrome <strong>de</strong> Edimbourg<br />
3380 Síndrome <strong>de</strong> Edwards<br />
2668 Síndrome <strong>de</strong> Edwards-Patton-Dilly<br />
209956 Síndrome <strong>de</strong> efusión uveal idiopático<br />
75501 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos con<br />
disfunción plaquetaria <strong>por</strong> anomalía <strong>de</strong> la<br />
fibronectina<br />
82004 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos con<br />
heterotopia periventricular<br />
2953 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos D4ST1-<br />
<strong>de</strong>ficiente<br />
98<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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