Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
59 AHDS<br />
2134 aHUS<br />
250977 AICA ribosiduria<br />
98916 AIDP<br />
178333 AIED<br />
363549 AIEF<br />
90033 AIHA caliente<br />
90037 AIHA inducida <strong>por</strong> medicamentos<br />
90036 AIHA tipo mixto<br />
189427 AIMAH<br />
103919 AIP<br />
280302 AIP tipo 1<br />
280315 AIP tipo 2<br />
754 AIS<br />
75564 AISA<br />
38 AKE<br />
91416 Alacrima congénita aislada<br />
100924 ALAD<br />
381 Albinismo - inmuno<strong>de</strong>ficiencia parcial<br />
998 Albinismo con sor<strong>de</strong>ra<br />
999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine<br />
1000 Albinismo ocular con sor<strong>de</strong>ra sensorial<br />
tardía<br />
54 Albinismo ocular recesivo ligado al X<br />
54 Albinismo ocular tipo 1<br />
178333 Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson<br />
54 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls<br />
55 Albinismo oculo-cutáneo<br />
79434 Albinismo oculocutáneo amarillo<br />
79433 Albinismo oculocutáneo <strong>de</strong> Rufous<br />
79434 Albinismo oculocutáneo platino<br />
79433 Albinismo oculocutáneo rojo<br />
352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1<br />
352734 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con<br />
pigmentación mínima<br />
352737 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a<br />
la temperatura<br />
79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A<br />
79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B<br />
79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2<br />
79433 Albinismo oculocutáneo tipo 3<br />
79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4<br />
352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7<br />
79434 Albinismo oculocutáneo tipo Amisch<br />
79431 Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo<br />
79433 Albinismo oculocutáneo Xanthous<br />
56 Alcaptonuria<br />
98841 ALCL<br />
43 ALD<br />
43 ALD ligada al X<br />
369929 Aldosterone-producing a<strong>de</strong>noma with<br />
complex neuromuscular disease<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
403 Aldosteronismo tratable con<br />
glucocorticoi<strong>de</strong>s<br />
45452 Aleteo atrial idiopático neonatal<br />
33355 Aleucocitosis congénita<br />
846 Alfa talasemia<br />
847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado<br />
al X<br />
98910 Alfa-cristalinopatía<br />
61 Alfa-manosidosis<br />
309288 Alfa-manosidosis, forma adulta<br />
309282 Alfa-manosidosis, forma infantil<br />
231401 Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico<br />
93616 Alfa-talasemia intermedia<br />
163596 Alfa-talasemia mayor<br />
99995 Algodistrofia<br />
300903 ALK- ALCL<br />
300895 ALK+ ALCL<br />
364043 ALK+ LBCL<br />
275944 Aloinmunización anti-Kell materna<br />
2316 Alopecia - anosmia - sor<strong>de</strong>ra -<br />
hipogonadismo<br />
1005 Alopecia - contracturas - enanismo -<br />
déficit intelectual<br />
157954 Alopecia - <strong>de</strong>fecto neurológico progresivo<br />
- endocrinopatía<br />
1014 Alopecia - déficit intelectual -<br />
hipogonadismo hipergonadotrópico<br />
2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia<br />
1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit<br />
intelectual<br />
1003 Alopecia circunscrita polidactilia<br />
254492 Alopecia frontal fibrosante<br />
1006 Alopecia immo<strong>de</strong>ficiencia<br />
700 Alopecia total<br />
701 Alopecia universal<br />
3261 ALPS<br />
268114 ALPS tipo 4<br />
268114 ALPS tipo IV<br />
357043 ALS4<br />
313808 ALSP<br />
99971 ALT<br />
3122 Alteraciones <strong>de</strong>l ritmo cardíaco - miopía<br />
99907 Alveolitis alérgica doméstica<br />
31740 Alveolitis alérgica extrínseca<br />
99909 Alveolitis alérgica profesional<br />
180188 Amastia aislada<br />
1021 Amaurosis - hipertricosis<br />
65 Amaurosis congénita <strong>de</strong> Leber<br />
319332 AMC asociada a SYNE1<br />
319332 AMC miogénica autosómica recesiva<br />
70 AME<br />
68 Amebiasis <strong>por</strong> amebas salvajes<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
67 Amebiasis <strong>por</strong> Entamoeba histolytica<br />
1027 Amelia autosómica recesiva<br />
295059 Amelia bilateral <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />
inferiores<br />
295055 Amelia bilateral <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />
superiores<br />
294969 Amelia <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s inferiores<br />
294967 Amelia <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s superiores<br />
294971 Amelia total<br />
295057 Amelia unilateral <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />
inferiores<br />
295053 Amelia unilateral <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />
superiores<br />
1946 Amelo cerebro hipohidrótico síndrome<br />
314419 Ameloblastoma<br />
88661 Amelogénesis imperfecta<br />
1031 Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinosis<br />
100032 Amelogénesis imperfecta con<br />
hipocalcificación<br />
100034 Amelogénesis imperfecta<br />
hipomineralización-hipoplasia con<br />
taurodontismo<br />
100031 Amelogénesis imperfecta hipoplásica<br />
100033 Amelogénesis imperfecta tipo<br />
hipomaduración<br />
268868 Amielia aislada<br />
85445 Amiloidosis AA<br />
85443 Amiloidosis AL<br />
93560 Amiloidosis apolipoproteína AI<br />
85446 Amiloidosis beta2-microglobulínica<br />
314652 Amiloidosis beta2-microglobulínica<br />
autosómica dominante<br />
85451 Amiloidosis cardíaca relacionada con la<br />
TTR<br />
319635 Amiloidosis cutánea discrómica<br />
85453 Amiloidosis cutánea familiar<br />
85453 Amiloidosis cutánea ligada al X<br />
137810 Amiloidosis cutánea nodular<br />
137807 Amiloidosis cutánea primaria<br />
353220 Amiloidosis cutánea primaria familiar<br />
localizada<br />
137807 Amiloidosis cutánea primaria localizada<br />
85443 Amiloidosis <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ligera<br />
314709 Amiloidosis <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ligera localizada<br />
93562 Amiloidosis <strong>de</strong>l fibrinógeno A ca<strong>de</strong>na alfa<br />
98957 Amiloidosis familiar primaria <strong>de</strong> la córnea<br />
85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés<br />
102069 Amiloidosis hepática colestática<br />
102069 Amiloidosis hepática con colestasis<br />
intrahepática<br />
85448 Amiloidosis hereditaria tipo finlandés<br />
85445 Amiloidosis inflamatoria<br />
85443 Amiloidosis inmunoglobulínica<br />
314709 Amiloidosis inmunoglobulínica localizada<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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