Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1964 Síndrome <strong>de</strong> Char-Douglas-Dungan<br />
1406 Síndrome <strong>de</strong> Charlie M<br />
167 Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi<br />
352723 Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi atenuado<br />
352723 Síndrome <strong>de</strong> Chédiak-Higashi atípico<br />
2888 Síndrome <strong>de</strong> Chitayat-Meunier-Hodgkinson<br />
3218 Síndrome <strong>de</strong> Chitty-Hall-Baraitser<br />
3331 Síndrome <strong>de</strong> Chitty-Hall-Webb<br />
99828 Síndrome <strong>de</strong> choque <strong>por</strong> <strong>de</strong>ngue<br />
36234 Síndrome <strong>de</strong> choque tóxico bacteriano<br />
99919 Síndrome <strong>de</strong> choque tóxico <strong>por</strong><br />
estafilococos<br />
99918 Síndrome <strong>de</strong> choque tóxico <strong>por</strong><br />
estreptococos<br />
2621 Síndrome <strong>de</strong> Christian-Rosenberg<br />
85278 Síndrome <strong>de</strong> Christianson<br />
1808 Síndrome <strong>de</strong> Christianson-Fourie<br />
181 Síndrome <strong>de</strong> Christ-Siemens-Touraine<br />
93971 Síndrome <strong>de</strong> Chudley-Lowry-Hoar<br />
314597 Síndrome <strong>de</strong> Chudley-McCullough<br />
183 Síndrome <strong>de</strong> Churg-Strauss<br />
2114 Síndrome <strong>de</strong> Cilliers-Beighton<br />
309854 Síndrome <strong>de</strong> cirrosis - distonía -<br />
policitemia - hipermanganesemia<br />
188 Síndrome <strong>de</strong> Clarkson<br />
91413 Síndrome <strong>de</strong> Clau<strong>de</strong>-Bernard-Horner<br />
congénito<br />
2272 Síndrome <strong>de</strong> Clayton-Smith-Donnai<br />
189 Síndrome <strong>de</strong> Clouston<br />
313838 Síndrome <strong>de</strong> Coats plus<br />
53721 Síndrome <strong>de</strong> Cobb<br />
191 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne<br />
90321 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne tipo 1<br />
90322 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne tipo 2<br />
90324 Síndrome <strong>de</strong> Cockayne tipo 3<br />
192 Síndrome <strong>de</strong> Coffin-Lowry<br />
1465 Síndrome <strong>de</strong> Coffin-Siris<br />
1467 Síndrome <strong>de</strong> Cogan<br />
98980 Síndrome <strong>de</strong> Cogan-Reese<br />
193 Síndrome <strong>de</strong> Cohen<br />
2969 Síndrome <strong>de</strong> Cohen-Hay<strong>de</strong>n<br />
2050 Síndrome <strong>de</strong> Cole-Carpenter<br />
2412 Síndrome <strong>de</strong> Collins-Pope<br />
3474 Síndrome <strong>de</strong> coloboma - enfermedad<br />
cardíaca congénita - <strong>de</strong>rmatosis<br />
ictiosiforme - déficit intelectual -<br />
anomalías <strong>de</strong> las orejas<br />
97244 Síndrome <strong>de</strong> columna rígida<br />
634 Síndrome <strong>de</strong> Comèl-Netherton<br />
293208 Síndrome <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong>l tronco<br />
celiaco<br />
35173 Síndrome <strong>de</strong> Conradi-Hünermann-Happle<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
137776 Síndrome <strong>de</strong> contractura letal congénita<br />
tipo 2<br />
137783 Síndrome <strong>de</strong> contractura letal congénita<br />
tipo 3<br />
137776 Síndrome <strong>de</strong> contractura múltiple tipo<br />
Israeli-Bedouin<br />
1486 Síndrome <strong>de</strong> contracturas congénitas<br />
letales tipo 1<br />
1486 Síndrome <strong>de</strong> contracturas múltiples tipo<br />
finlandés<br />
314002 Síndrome <strong>de</strong> contracturas-cuello<br />
palmeado-micrognatia-pezones<br />
hipoplásicos<br />
1487 Síndrome <strong>de</strong> Cooks<br />
1488 Síndrome <strong>de</strong> Cooper-Wang-Jabs<br />
2062 Síndrome <strong>de</strong> Copenhagen<br />
1342 Síndrome <strong>de</strong> corazón-mano tipo 3<br />
1342 Síndrome <strong>de</strong> corazón-mano tipo español<br />
1342 Síndrome <strong>de</strong> corazón-miembro tipo 3<br />
90354 Síndrome <strong>de</strong> córnea frágil<br />
199 Síndrome <strong>de</strong> Cornelia <strong>de</strong> Lange<br />
1499 Síndrome <strong>de</strong> Cortada-Koussef-Matsumoto<br />
141163 Síndrome <strong>de</strong> Cosack<br />
67047 Síndrome <strong>de</strong> Costeff<br />
3071 Síndrome <strong>de</strong> Costello<br />
1505 Síndrome <strong>de</strong> costillas cortas-polidactilia<br />
93333 Síndrome <strong>de</strong> Cousin-Walbraum-Cegarra<br />
101078 Síndrome <strong>de</strong> Cowchock<br />
201 Síndrome <strong>de</strong> Cow<strong>de</strong>n<br />
2081 Síndrome <strong>de</strong> Cramer-Nie<strong>de</strong>r<strong>de</strong>llmann<br />
202 Síndrome <strong>de</strong> Crandall<br />
1512 Síndrome <strong>de</strong> Crane Heise<br />
205 Síndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar<br />
79234 Síndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar tipo 1<br />
79235 Síndrome <strong>de</strong> Crigler-Najjar tipo 2<br />
1545 Síndrome <strong>de</strong> Crisponi<br />
891 Síndrome <strong>de</strong> Criswick-Schepens<br />
2930 Síndrome <strong>de</strong> Cronkhite-Canada<br />
2719 Síndrome <strong>de</strong> Cross<br />
93262 Síndrome <strong>de</strong> Crouzon - acantosis nigricans<br />
2905 Síndrome <strong>de</strong> Crow-Fukase<br />
2036 Síndrome <strong>de</strong> cuero cabelludo-oreja-pezón<br />
3207 Síndrome <strong>de</strong> Curatolo-Cilio-Pessagno<br />
952 Síndrome <strong>de</strong> Curry-Hall<br />
1553 Síndrome <strong>de</strong> Curry-Jones<br />
553 Síndrome <strong>de</strong> Cushing<br />
99889 Síndrome <strong>de</strong> Cushing ectópico<br />
96253 Sindrome <strong>de</strong> Cushing hipofisario<br />
<strong>de</strong>pendiente<br />
99889 Sindrome <strong>de</strong> Cushing paraneoplásico<br />
99889 Síndrome <strong>de</strong> Cushing <strong>por</strong> secreción<br />
ectópica <strong>de</strong> ACTH<br />
3327 Síndrome <strong>de</strong> Cutler-Bass-Romshe<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2736 Síndrome <strong>de</strong> Czeizel<br />
2437 Síndrome <strong>de</strong> Czeizel-Losonci<br />
1495 Síndrome <strong>de</strong> Da Silva<br />
2186 Síndrome <strong>de</strong> Daentl-Townsend-Siegel<br />
1563 Síndrome <strong>de</strong> Dahlberg-Borer-Newcomer<br />
2091 Síndrome <strong>de</strong> Daneman-Davy-Mancer<br />
3215 Síndrome <strong>de</strong> Daven<strong>por</strong>t Donlan<br />
2962 Síndrome <strong>de</strong> De Barsy<br />
393 Síndrome <strong>de</strong> De la Chapelle<br />
3157 Síndrome <strong>de</strong> De Morsier<br />
1570 Síndrome <strong>de</strong> De Smet-Fabry-Fryns<br />
35664 Síndrome <strong>de</strong> DeBarsy asociado a<br />
ALDH18A1<br />
293633 Síndrome <strong>de</strong> DeBarsy relacionado con<br />
PYCR1<br />
228407 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> TMCO1<br />
71277 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Glut-1<br />
71275 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Rh<br />
252202 Síndrome <strong>de</strong> déficit constitucional <strong>de</strong> la<br />
reparación <strong>de</strong> errores <strong>de</strong> apareamiento<br />
280763 Síndrome <strong>de</strong> déficit <strong>de</strong> AP4<br />
71277 Síndrome <strong>de</strong> déficit <strong>de</strong> Glut-1<br />
2466 Síndrome <strong>de</strong> déficit intelectual - afasia -<br />
marcha arrastrando los pies - pulgares en<br />
aducción<br />
2728 Síndrome <strong>de</strong> déficit intelectual -<br />
blefarofimosis, tipo Ohdo<br />
85332 Síndrome <strong>de</strong> déficit intelectual ligado al<br />
X - retinosis pigmentaria<br />
314575 Síndrome <strong>de</strong> déficit intelectual-hipotoníabraquicefalia-estenosis<br />
pilóricacriptorquidia<br />
1034 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>formidad amniótica -<br />
adhesión - mutilación<br />
64748 Síndrome <strong>de</strong> Dejerine-Sottas<br />
2318 Síndrome <strong>de</strong> Dekaban-Arima<br />
1606 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 1p36<br />
171829 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 6q16<br />
251066 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 8p11.2<br />
1587 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 13q14<br />
567 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción 22q11.2<br />
261476 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong> genes contiguos<br />
- <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glicerol quinasa<br />
261476 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong> genes contiguos<br />
- déficit <strong>de</strong> glicerol quinasa<br />
352470 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial con <strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong> cinturas y<br />
extremida<strong>de</strong>s<br />
352470 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocondrial con miopatía progresiva<br />
329314 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADN<br />
mitocontrial múltiple <strong>de</strong>l adulto <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> DGUOK<br />
352470 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l ADNmt con<br />
<strong>de</strong>bilidad <strong>de</strong> cinturas y extremida<strong>de</strong>s<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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