Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
96188 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 22<br />
261519 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma X<br />
329813 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong> genoma<br />
completo en mosaico<br />
251004 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 1<br />
96190 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 5<br />
96191 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 6<br />
96192 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 7<br />
99324 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 13<br />
96334 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 14<br />
96194 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 20<br />
96195 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 21<br />
261524 Disomía uniparental paterna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma X<br />
96193 Disomía uniparental paterna en mosaico<br />
<strong>de</strong>l cromosoma 11<br />
1782 Disosteosclerosis<br />
97360 Disostosis acral con anormalida<strong>de</strong>s<br />
faciales y genitales<br />
949 Disostosis acrocraneofacial<br />
952 Disostosis acro<strong>de</strong>ntal <strong>de</strong> Weyer<br />
245 Disostosis acrofacial <strong>de</strong> Nager<br />
952 Disostosis acrofacial <strong>de</strong> Weyer<br />
1786 Disostosis acrofacial forma catania<br />
246 Disostosis acrofacial postaxial<br />
64542 Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi<br />
1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia<br />
1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez<br />
952 Disostosis acrofacial tipo Weyer<br />
1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal<br />
2211 Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2<br />
1452 Disostosis cleidocraneal<br />
2095 Disostosis craneofacial - anomalías<br />
genitales-<strong>de</strong>ntales-cardíacas<br />
1789 Disostosis craneofacial - artrogriposis -<br />
aspecto progeroi<strong>de</strong><br />
1798 Disostosis craneofacial - hiperplasia<br />
diafisaria<br />
800 Disostosis endocondral metaepifisaria tipo<br />
Catel-Hempel<br />
329252 Disostosis espondilocostal - hipospadias -<br />
déficit intelectual<br />
94095 Disostosis espondilocostal -<br />
malformaciones anales y genitourinarias<br />
2311 Disostosis espondilocostal autosómica<br />
recesiva<br />
1797 Disostosis espondilocostal forma<br />
dominante<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular<br />
2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito<br />
1791 Disostosis frontofacionasal<br />
357158 Disostosis mandibulofacial -<br />
macrobléfaron - macrostomía<br />
99143 Disostosis mandibulofacial - síndrome <strong>de</strong><br />
linfe<strong>de</strong>ma<br />
245 Disostosis mandibulofacial con anomalías<br />
<strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s preaxiales<br />
1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X<br />
79113 Disostosis mandibulofacial tipo Guion-<br />
Almeida<br />
1131 Disostosis mandibulofacial tipo Toriello<br />
2502 Disostosis metafisaria - déficit intelectual<br />
- sor<strong>de</strong>ra<br />
1794 Disostosis oculo-maxilo-facial<br />
141136 Disostosis oromandibular<br />
141136 Disostosis otomandibular<br />
1795 Disostosis periférica<br />
1798 Disostosis tipo Stanescu<br />
3317 Disostosis toraco-pélvica<br />
63446 Displasia acrocapitofemoral<br />
2098 Displasia acromesomélica tipo Grebe<br />
968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-<br />
Thompson<br />
40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux<br />
969 Displasia acromícrica<br />
956 Displasia acro-pectoro-renal<br />
957 Displasia acropectovertebral<br />
210122 Displasia alveolo-capilar con mal<br />
alineamiento <strong>de</strong> las vasos pulmonares<br />
210122 Displasia alveolo-capilar con mal<br />
alineamiento <strong>de</strong> las venas pulmonares<br />
210122 Displasia alveolo-capilar congénita<br />
93347 Displasia anauxética<br />
261600 Displasia arteriohepática <strong>de</strong>bida a una<br />
monosomía 20p12<br />
261619 Displasia arteriohepática <strong>de</strong>bida a una<br />
mutación puntual <strong>de</strong> JAG1<br />
261629 Displasia arteriohepática <strong>de</strong>bida a una<br />
mutación puntual <strong>de</strong> NOTCH2<br />
392 Displasia atriodigital tipo 1<br />
1342 Displasia atriodigital tipo 3<br />
1296 Displasia branquial - déficit intelectual -<br />
hernia inguinal<br />
1519 Displasia braquicefalofrontonasal<br />
70589 Displasia broncopulmonar<br />
140 Displasia campomélica<br />
3027 Displasia caudal<br />
83451 Displasia cemento-ósea florida<br />
83451 Displasia cemento-ósea focal<br />
1532 Displasia cerebelo-trigemino-dérmica<br />
1394 Displasia cerebro-facio-torácica<br />
137678 Displasia checa tipo metatarsal<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1801 Displasia cifomélica<br />
3472 Displasia cleidocraneal - micrognatia -<br />
pulgares ausentes<br />
2763 Displasia con huesos gráciles<br />
319195 Displasia condroectodérmica con ceguera<br />
nocturna<br />
163681 Displasia cortical - síndrome <strong>de</strong> epilepsia<br />
focal<br />
65683 Displasia cortical <strong>de</strong> Taylor<br />
65683 Displasia cortical focal aislada<br />
268961 Displasia cortical focal aislada tipo 1<br />
268973 Displasia cortical focal aislada tipo 1a<br />
268980 Displasia cortical focal aislada tipo 1b<br />
268987 Displasia cortical focal aislada tipo 1c<br />
268994 Displasia cortical focal aislada tipo 2<br />
269001 Displasia cortical focal aislada tipo 2a<br />
269008 Displasia cortical focal aislada tipo 2b<br />
7 Displasia craneo - cerebelo - cardíaca<br />
2053 Displasia cráneo carpo tarsal<br />
1513 Displasia craneodiafisaria<br />
1515 Displasia cráneo-ectodérmica<br />
1520 Displasia craneofrontonasal<br />
1521 Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía<br />
<strong>de</strong> Poland<br />
228390 Displasia craneofrontonasal con alopecia<br />
e hipogonadismo<br />
1519 Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi<br />
50814 Displasia craneolenticulosutural<br />
85184 Displasia cráneometadiafisaria, huesos<br />
wormianos<br />
1522 Displasia craneometafisaria<br />
1528 Displasia craneotelencefálica<br />
85175 Displasia <strong>de</strong> Astley-Kendall<br />
2114 Displasia <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>ra tipo Beukes<br />
314721 Displasia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina atípica <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SMOC2<br />
314721 Displasia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina atípica <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> SMOC2<br />
99789 Displasia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina tipo 1<br />
314721 Displasia <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntina tipo 1 con<br />
microdontia y anomalías en la forma<br />
231080 Displasia <strong>de</strong> grado alto en pacientes con<br />
esófago <strong>de</strong> Barrett<br />
1426 Displasia <strong>de</strong> Greenberg<br />
2839 Displasia <strong>de</strong> hombro y pelvis<br />
485 Displasia <strong>de</strong> Kniest<br />
168621 Displasia <strong>de</strong> la cabeza femoral tipo Meyer<br />
56304 Displasia <strong>de</strong> la Chapelle<br />
1653 Displasia <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina<br />
99792 Displasia <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina - huesos<br />
escleróticos<br />
99791 Displasia <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntina tipo 2<br />
2840 Displasia <strong>de</strong> la pelvis -<br />
pseudoartrogriposis <strong>de</strong> los miembros<br />
inferiores<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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