Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93622 Enfermedad <strong>de</strong> Dent tipo 1<br />
93623 Enfermedad <strong>de</strong> Dent tipo 2<br />
834 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> ácido siálico<br />
libre<br />
93571 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>de</strong>pósitos <strong>de</strong>nsos<br />
36397 Enfermedad <strong>de</strong> Dercum<br />
817 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación <strong>de</strong> la piel<br />
158014 Enfermedad <strong>de</strong> Destombes-Rosaï-Dorfman<br />
71211 Enfermedad <strong>de</strong> Devic<br />
98907 Enfermedad <strong>de</strong> Dorfman-Chanarin<br />
79145 Enfermedad <strong>de</strong> Dowling-Degos<br />
2442 Enfermedad <strong>de</strong> Duncan<br />
1656 Enfermedad <strong>de</strong> Durhing-Brocq<br />
40923 Enfermedad <strong>de</strong> Eales<br />
33445 Enfermedad <strong>de</strong> Elejal<strong>de</strong><br />
229 Enfermedad <strong>de</strong> Erdheim<br />
35687 Enfermedad <strong>de</strong> Erdheim-Chester<br />
324 Enfermedad <strong>de</strong> Fabry<br />
2088 Enfermedad <strong>de</strong> Fanconi-Bickel<br />
333 Enfermedad <strong>de</strong> Farber<br />
247165 Enfermedad <strong>de</strong> Feer<br />
53693 Enfermedad <strong>de</strong> Fellman<br />
29207 Enfermedad <strong>de</strong> Fiessinger-Leroy<br />
209335 Enfermedad <strong>de</strong> Finkel<br />
409 Enfermedad <strong>de</strong> Flegel<br />
366 Enfermedad <strong>de</strong> Forbe<br />
2206 Enfermedad <strong>de</strong> Forestier<br />
682 Enfermedad <strong>de</strong> Gamstorp<br />
355 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher<br />
2072 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher - oftalmoplejía -<br />
calcificación cardiovascular<br />
309252 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher atípica <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> saposina C<br />
309252 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher atípica <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> saposina C<br />
77259 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher juvenil no<br />
cerebral<br />
85212 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher perinatal letal<br />
77259 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo 1<br />
77260 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo 2<br />
77261 Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo 3<br />
2073 Enfermedad <strong>de</strong> Gelineau<br />
73 Enfermedad <strong>de</strong> Gorham<br />
73 Enfermedad <strong>de</strong> Gorham-Stout<br />
495 Enfermedad <strong>de</strong> Greither<br />
381 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli<br />
79476 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli tipo 1<br />
79477 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli tipo 2<br />
79478 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli tipo 3<br />
35858 Enfermedad <strong>de</strong> Grõsbeck-Imerslund<br />
90020 Enfermedad <strong>de</strong> Guam<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79277 Enfermedad <strong>de</strong> Günther<br />
79263 Enfermedad <strong>de</strong> Hagberg-Santavuori<br />
2841 Enfermedad <strong>de</strong> Hailey-Hailey<br />
99873 Enfermedad <strong>de</strong> Hand-Schüller-Christian<br />
369 Enfermedad <strong>de</strong> Hers<br />
1486 Enfermedad <strong>de</strong> Herva<br />
1164 Enfermedad <strong>de</strong> Hinson-Pepys<br />
892 Enfermedad <strong>de</strong> Hippel-Lindau<br />
65684 Enfermedad <strong>de</strong> Hirayama<br />
261537 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y déficit<br />
intelectual <strong>de</strong>bido a <strong>de</strong>l(2)(q22)<br />
261537 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y déficit<br />
intelectual <strong>de</strong>bido a una micro<strong>de</strong>leción<br />
2q22<br />
261537 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y déficit<br />
intelectual <strong>de</strong>bido a una monosomía 2q22<br />
261552 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschprung y déficit<br />
intelectual <strong>de</strong>bido a una mutación<br />
puntual<br />
388 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung<br />
2151 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung -<br />
ganglioneuroma<br />
2155 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung - polidactilia<br />
- sor<strong>de</strong>ra<br />
391 Enfermedad <strong>de</strong> Hodgkin clásica<br />
397 Enfermedad <strong>de</strong> Horton<br />
580 Enfermedad <strong>de</strong> Hunter<br />
399 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington<br />
248111 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington juvenil<br />
157941 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 1<br />
98934 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 2<br />
157946 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 3<br />
98759 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington-like 4<br />
2290 Enfermedad <strong>de</strong> inclusión microvellosa<br />
2289 Enfermedad <strong>de</strong> inclusiones intranucleares<br />
neuronales<br />
93276 Enfermedad <strong>de</strong> Jaffe-Lichtenstein<br />
168491 Enfermedad <strong>de</strong> Jansky-Bielschowsky<br />
268145 Enfermedad <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce clásica<br />
2394 Enfermedad <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce con déficit<br />
<strong>de</strong> E3<br />
268162 Enfermedad <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce intermedia<br />
268173 Enfermedad <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce<br />
intermitente<br />
268184 Enfermedad <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce sensible a<br />
la tiamina<br />
29073 Enfermedad <strong>de</strong> Kahler<br />
79280 Enfermedad <strong>de</strong> Kanzaki<br />
2331 Enfermedad <strong>de</strong> Kawasaki<br />
481 Enfermedad <strong>de</strong> Kennedy<br />
97332 Enfermedad <strong>de</strong> Kienbock<br />
50918 Enfermedad <strong>de</strong> Kikuchi<br />
482 Enfermedad <strong>de</strong> Kimura<br />
98673 Enfermedad <strong>de</strong> Kjer<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
679 Enfermedad <strong>de</strong> Kohlmeier-Degos<br />
3197 Enfermedad <strong>de</strong> Kok<br />
487 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe<br />
206436 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe clásica<br />
206443 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong> aparición tardía<br />
206436 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong> aparición<br />
temprana<br />
206448 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong>l adulto<br />
206436 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe infantil<br />
206443 Enfermedad <strong>de</strong> Krabbe infantil tardía/<br />
juvenil<br />
79262 Enfermedad <strong>de</strong> Kufs<br />
209341 Enfermedad <strong>de</strong> Kugelberg-Welan<strong>de</strong>r<br />
autosómica dominante<br />
1149 Enfermedad <strong>de</strong> Kuskokwim<br />
56425 Enfermedad <strong>de</strong> la aglutinina fría<br />
375 Enfermedad <strong>de</strong> la antimembrana basal<br />
glomerular<br />
94062 Enfermedad <strong>de</strong> la arteria coronaria -<br />
hiperlipi<strong>de</strong>mia - hipertensión - diabetes<br />
- osteo<strong>por</strong>osis<br />
139491 Enfermedad <strong>de</strong> la ferro<strong>por</strong>tina<br />
93616 Enfermedad <strong>de</strong> la HbH<br />
231401 Enfermedad <strong>de</strong> la HbH adquirida<br />
90039 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina D<br />
93616 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina H<br />
231401 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina H<br />
adquirida<br />
330041 Enfermedad <strong>de</strong> la hemoglobina M<br />
231 Enfermedad <strong>de</strong> la lombriz <strong>de</strong> Guinea<br />
231 Enfermedad <strong>de</strong> la lombriz <strong>de</strong> Medina<br />
206580 Enfermedad <strong>de</strong> la motoneurona inferior<br />
autosómica recesiva <strong>de</strong> la infancia<br />
268145 Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a jarabe<br />
<strong>de</strong> arce clásica<br />
268162 Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a jarabe<br />
<strong>de</strong> arce intermedia<br />
268173 Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a jarabe<br />
<strong>de</strong> arce intermitente<br />
268184 Enfermedad <strong>de</strong> la orina con olor a jarabe<br />
<strong>de</strong> arce sensible a la tiamina<br />
511 Enfermedad <strong>de</strong> la orina <strong>de</strong> jarabe <strong>de</strong> arce<br />
319254 Enfermedad <strong>de</strong> la selva <strong>de</strong> Kyasanur<br />
501 Enfermedad <strong>de</strong> Lafora<br />
354 Enfermedad <strong>de</strong> Landing<br />
231031 Enfermedad <strong>de</strong> Lane<br />
98757 Enfermedad <strong>de</strong> las Azores <strong>de</strong>l sistema<br />
nervioso<br />
86864 Enfermedad <strong>de</strong> las ca<strong>de</strong>nas pesadas<br />
56425 Enfermedad <strong>de</strong> las crioaglutininas<br />
137867 Enfermedad <strong>de</strong> las neuronas motoras <strong>de</strong><br />
Madras<br />
99718 Enfermedad <strong>de</strong> Leber "plus"<br />
199251 Enfermedad <strong>de</strong> Led<strong>de</strong>rhose<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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