Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
171709 Espermatozoi<strong>de</strong>s <strong>de</strong> cabeza redon<strong>de</strong>ada<br />
268369 Espina bífida abierta<br />
268392 Espina bífida abierta cervical<br />
268397 Espina bífida abierta cervicotorácica<br />
268740 Espina bífida abierta torácica superior<br />
268384 Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra<br />
268377 Espina bífida abierta total<br />
823 Espina bífida aislada<br />
3176 Espina bífida con hipospadias<br />
268388 Espina bífida lumbosacra abierta<br />
268758 Espina bífida lumbosacra quística<br />
268744 Espina bífida quística<br />
268762 Espina bífida quística cervical<br />
268766 Espina bífida quística cervicotorácica<br />
268770 Espina bífida quística torácica superior<br />
268752 Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra<br />
268748 Espina bífida quística total<br />
1855 Espondiloencondromatosis<br />
826 Es<strong>por</strong>otricosis<br />
799 Esquisencefalia<br />
96369 Esquizofrenia <strong>de</strong> aparición temprana<br />
65748 ESS1<br />
363558 Estado epiléptico refractario <strong>de</strong> nueva<br />
aparición<br />
163703 Estado epiléptico refractario grave <strong>de</strong>bido<br />
a una presunta encefalitis<br />
329191 Estatura alta - escoliosis - macrodactilia<br />
<strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos gordos <strong>de</strong>l pie<br />
329191 Estatura alta - escoliosis - macrodactilia<br />
<strong>de</strong> los halluces<br />
2994 Estatura baja - anomalías craneofaciales -<br />
hipoplasia genital<br />
2332 Estatura baja - anomalías faciales y<br />
esqueléticas - déficit intelectual -<br />
macrodoncia<br />
2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno<br />
cardiaco<br />
85442 Estatura baja - <strong>de</strong>fectos en el cerebelo e<br />
hipófisis - silla turca pequeña<br />
2860 Estatura baja - hipercaliemia - acidosis<br />
2863 Estatura baja - huesos wormianos -<br />
<strong>de</strong>xtrocardia<br />
2861 Estatura baja - microcefalia - cardiopatía<br />
2864 Estatura baja - prognatismo - fémur corto<br />
3102 Estatura baja - secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin<br />
- fisura maxilar - anomalías <strong>de</strong> las manos<br />
- pie zambo<br />
3102 Estatura baja - síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin<br />
- fisura maxilar - anomalías <strong>de</strong> las manos<br />
- pie zambo<br />
2866 Estatura baja - sor<strong>de</strong>ra - disfunción<br />
neutrófila - dismorfismo<br />
2868 Estatura baja - valvulopatía cardíaca -<br />
facies característica<br />
314795 Estatura baja asociada a Shox<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
629 Estatura baja <strong>por</strong> anomalía cualitativa <strong>de</strong><br />
hormona <strong>de</strong> crecimiento<br />
314811 Estatura baja <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> GHSR<br />
314811 Estatura baja <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l receptor<br />
<strong>de</strong> secretagogos <strong>de</strong> la hormona <strong>de</strong><br />
crecimiento<br />
314802 Estatura baja <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> la hormona <strong>de</strong> crecimiento<br />
632 Estatura baja <strong>por</strong> déficit aislado <strong>de</strong><br />
hormona <strong>de</strong> crecimiento asociado a<br />
hipogammaglobulinemia ligada al X<br />
314811 Estatura baja <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> GHSR<br />
220465 Estatura baja <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> STAT5b<br />
314811 Estatura baja <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l receptor<br />
<strong>de</strong> secretagogos <strong>de</strong> la hormona <strong>de</strong><br />
crecimiento<br />
314802 Estatura baja <strong>por</strong> déficit parcial <strong>de</strong> GHR<br />
314802 Estatura baja <strong>por</strong> déficit parcial <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> la hormona <strong>de</strong> crecimiento<br />
633 Estatura baja <strong>por</strong> resistencia a la hormona<br />
<strong>de</strong>l crecimiento<br />
46658 Estatura baja primordial - microdoncia -<br />
dientes opalescentes sin raíces<br />
2867 Estatura baja tipo Bruselas<br />
841 Esteatocistoma múltiple<br />
3184 Esteatocistoma múltiple - dientes<br />
neonatales<br />
162516 Estenosis aislada congénita <strong>de</strong> la apertura<br />
piriforme nasal<br />
162516 Estenosis aislada <strong>de</strong> la apertura piriforme<br />
3093 Estenosis aórtica valvular <strong>de</strong>l niño<br />
97598 Estenosis arterial renal congénita<br />
831 Estenosis congénita <strong>de</strong> canal espinal<br />
cervical<br />
99122 Estenosis congénita IVC<br />
99084 Estenosis <strong>de</strong> las arterias pulmonares<br />
2182 Estenosis <strong>de</strong>l acueducto ligada al X<br />
99117 Estenosis <strong>de</strong>l seno coronario<br />
85182 Estenosis medular diafisaria - histocitoma<br />
fibroso maligno<br />
85182 Estenosis medular diafisaria -<br />
malignopatía ósea<br />
99057 Estenosis mitral congénita<br />
162521 Estenosis nasal congénita <strong>de</strong> la apertura<br />
piriforme con holoprosencefalia<br />
3188 Estenosis o atresia congénita <strong>de</strong> las venas<br />
pulmonares<br />
99087 Estenosis o atrofia <strong>de</strong>l ostium coronario<br />
3444 Estenosis pulmonar - manchas café con<br />
leche<br />
3189 Estenosis pulmonar valvular<br />
3191 Estenosis subaórtica - estatura baja<br />
99053 Estenosis subaórtica en túnel<br />
99052 Estenosis subaórtica fibromuscular<br />
discreta<br />
3092 Estenosis subaórtica fija<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
99051 Estenosis subaórtica membranosa fija<br />
discreta<br />
141121 Estenosis subglótica congénita<br />
3190 Estenosis sub-pulmonar<br />
3192 Estenosis supra valvular pulmonar<br />
3193 Estenosis supravalvular aórtica<br />
141127 Estenosis traqueal congénita<br />
95459 Estenosis tricuspí<strong>de</strong>a congénita<br />
141074 Estenosis/atresia <strong>de</strong>l conducto auditivo<br />
externo<br />
1646 Esterilidad masculina <strong>por</strong> <strong>de</strong>leción <strong>de</strong>l<br />
cromosoma Y<br />
3195 Esternón malformación displasia vascular<br />
1957 Estesioneuroblastoma<br />
3202 Estomatocitosis hereditaria con hematíes<br />
<strong>de</strong>shidratados<br />
3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes<br />
hiperhidratados<br />
98682 Estrabismo esencial<br />
99905 Estreptobacilosis <strong>por</strong> mor<strong>de</strong>dura <strong>de</strong> rata<br />
228236 Estrías elastóticas<br />
76 Estrongiloidiasis<br />
830 Estucoqueratosis<br />
276174 Estu<strong>por</strong> recurrente idiopático<br />
3318 ET<br />
983 ETRS<br />
86880 ETTL<br />
99172 Euriblefaron<br />
2990 EVMPS<br />
320 Exceso aparente <strong>de</strong> mineralocorticoi<strong>de</strong>s<br />
137608 Excrecencias segmentarias - lipomatosis<br />
- malformación arterio-venosa - nevus<br />
epidérmicos<br />
660 Exónfalos<br />
1962 Exostosis - aneto<strong>de</strong>rmia - braquidactilia<br />
tipo E<br />
321 Exostosis cartilaginosa múltiple<br />
1919 Exposición fetal a fenobarbital<br />
1911 Exposición fetal a la cocaína<br />
1909 Exposición fetal a la indometacina<br />
1913 Exposición fetal a la trimetadiona<br />
1918 Exposición fetal a minoxidil<br />
1920 Exposición fetal a tolueno<br />
1906 Exposición fetal al acido valproico<br />
238688 Exposición neonatal al yodo<br />
1917 Exposición prenatal a metilmercurio<br />
1915 Exposición prenatal al alcohol<br />
1964 Extrasístoles - estatura baja -<br />
hiperpigmentación - microcefalia<br />
3201 Extrasístoles ventriculares con episodios<br />
sincopales - perodactilia - secuencia <strong>de</strong><br />
Robin<br />
370334 Extraskeletal Ewing sarcoma<br />
90079 Extravasaciones <strong>de</strong> antraciclina<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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