Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico<br />
tipo 7<br />
85273 Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi<br />
85274 Déficit intelectual ligado al X tipo Ahmad<br />
85276 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Armfield<br />
3056 Déficit intelectual ligado al X tipo Brooks<br />
85293 Déficit intelectual ligado al X tipo Cabezas<br />
85277 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Cantagrel<br />
163971 Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers<br />
93947 Déficit intelectual ligado al X tipo Golabi-<br />
Ito-Hall<br />
3059 Déficit intelectual ligado al X tipo Gu<br />
93952 Déficit intelectual ligado al X tipo He<strong>de</strong>ra<br />
163961 Déficit intelectual ligado al X tipo Kroes<br />
775 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Martinez<br />
85283 Déficit intelectual ligado al X tipo Miles-<br />
Carpenter<br />
163937 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm<br />
163956 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Nascimento<br />
85322 Déficit intelectual ligado al X tipo Pai<br />
93945 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Porteous<br />
163953 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Raymond<br />
3061 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Raynaud<br />
85285 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Schimke<br />
3062 Déficit intelectual ligado al X tipo Schutz<br />
85323 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Seemanova<br />
85286 Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi<br />
85324 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Shrimpton<br />
85287 Déficit intelectual ligado al X tipo Si<strong>de</strong>rius<br />
3063 Déficit intelectual ligado al X tipo Sny<strong>de</strong>r<br />
85325 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Stevenson<br />
85288 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco<br />
Dos Santos<br />
85326 Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll<br />
85278 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
sudafricano<br />
93950 Déficit intelectual ligado al X tipo<br />
Sutherland-Haan<br />
85328 Déficit intelectual ligado al X tipo Turner<br />
163976 Déficit intelectual ligado al X tipo Van<br />
Esch<br />
85289 Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale<br />
85290 Déficit intelectual ligado al X tipo Wilson<br />
3064 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittner<br />
85291 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittwer<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
85337 Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick<br />
93951 Déficit intelectual ligado al X, forma<br />
dominante - epilepsia<br />
88616 Déficit intelectual no sindrómico<br />
autosómico recesivo<br />
777 Déficit intelectual no sindrómico ligado<br />
al X<br />
83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X -<br />
macrocefalia - disfunción <strong>de</strong> los cilios<br />
93952 Déficit intelectual recesivo ligado al X -<br />
epilepsia<br />
166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel<br />
3079 Déficit intelectual tipo Buenos Aires<br />
3080 Déficit intelectual tipo Wolff<br />
93322 Déficit longitudinal congénito <strong>de</strong> la tibia<br />
26791 Déficit múltiple <strong>de</strong> acil-CoA<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
148 Déficit múltiple <strong>de</strong> carboxilasas<br />
79241 Déficit múltiple <strong>de</strong> carboxilasas <strong>de</strong><br />
aparición juvenil<br />
79241 Déficit múltiple <strong>de</strong> carboxilasas <strong>de</strong><br />
aparición tardía<br />
79242 Déficit múltiple <strong>de</strong> carboxilasas <strong>de</strong><br />
aparición temprana<br />
79242 Déficit múltiple <strong>de</strong> carboxilasas neonatal<br />
26791 Déficit múltiple <strong>de</strong> FAD <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
585 Déficit múltiple <strong>de</strong> sulfatasas<br />
35909 Déficit múltiple familiar <strong>de</strong> los factores <strong>de</strong><br />
la coagulación<br />
79279 Déficit NAGA tipo 1<br />
79280 Déficit NAGA tipo 2<br />
79281 Déficit NAGA tipo 3<br />
329942 Déficit neonatal transitorio <strong>de</strong> MAD<br />
329942 Déficit neonatal transitorio múltiple <strong>de</strong><br />
acil-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
832 Déficit OXCT1<br />
314637 Déficit OXPHOS combinado tipo 10<br />
35120 Déficit P5N<br />
309111 Déficit pancreático combinado <strong>de</strong> lipasacolipasa<br />
79233 Déficit parcial <strong>de</strong> hipoxantina guanina<br />
fosforribosil transferasa<br />
79233 Déficit parcial <strong>de</strong> hipoxantina guanina<br />
fosforribosil transferasa 1<br />
79233 Déficit parcial <strong>de</strong> HPRT<br />
79233 Déficit parcial <strong>de</strong> HPRT1<br />
79292 Déficit parcial <strong>de</strong> LCAT<br />
79312 Déficit parcial <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />
mutasa<br />
343 Déficit parcial <strong>de</strong> mevalonato quinasa<br />
324977 Déficit PMSB8<br />
95699 Déficit POR<br />
2957 Déficit preaxial - polidactilia postaxial -<br />
hipospadias<br />
1572 Déficit primario <strong>de</strong> anticuerpos<br />
832 Déficit SCOT<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
183675 Déficit selectivo <strong>de</strong> subclases <strong>de</strong> IgG<br />
29 Déficit total <strong>de</strong> mevalonato quinasa<br />
35120 Déficit UMPH1<br />
95494 Déficits combinados <strong>de</strong> hormonas<br />
hipofisarias <strong>de</strong> causas genéticas<br />
2439 Deformidad con pies hendidos - disostosis<br />
mandibulofacial<br />
35688 Deformidad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
295223 Deformidad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung bilateral<br />
295221 Deformidad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung unilateral<br />
2440 Deformidad en pinza <strong>de</strong> langosta<br />
313850 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil<br />
3233 Degeneración cocleosacular - catarata<br />
278 Degeneración cortico-basal<br />
3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia<br />
corneal<br />
141 Degeneración esponjosa <strong>de</strong>l cerebro<br />
1575 Degeneración estriado talámica infantil<br />
98933 Degeneración estriatonigral<br />
98757 Degeneración estriatonigral autosómica<br />
dominante<br />
1576 Degeneración estriatonigral infantil<br />
86813 Degeneración helicoidal peripapilar<br />
coriorretiniana<br />
1573 Degeneración macular juvenil con<br />
hipotricosis<br />
178493 Degeneración macular miópica<br />
137672 Degeneración marginal pelúcida<br />
98757 Degeneración nigroespino<strong>de</strong>ntal con<br />
oftalmoplejía nuclear<br />
1574 Degeneración retiniana - microftalmia -<br />
glaucoma<br />
67042 Degeneración retiniana <strong>de</strong> aparición<br />
tardía<br />
1577 Degeneración talámica infantil<br />
3311 Degeneración talámica simétrica infantil<br />
898 Degeneración vitreorretiniana <strong>de</strong> Wagner<br />
91496 Degeneración vitreorretiniana tipo copo<br />
<strong>de</strong> nieve<br />
1606 Del(1)(p36)<br />
250989 Del(1)(q21)<br />
250999 Del(1)(q41q42)<br />
238769 Del(1)(q44)<br />
293948 Del(1)p(21.3)<br />
363680 Del(2)(p13.2)<br />
261349 Del(2)(p15p16.1)<br />
163693 Del(2)(p21)<br />
228402 Del(2)(q23.1)<br />
1617 Del(2)(q24)<br />
251014 Del(2)(q31.1)<br />
251019 Del(2)(q31.2q32.3)<br />
251019 Del(2)(q32)<br />
251019 Del(2)(q32q33)<br />
251028 Del(2)(q33.1)<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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