Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
289307 Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia<br />
<strong>de</strong> MMSDH<br />
289307 Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
ALDH6A1<br />
289307 Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> metilmalonato semial<strong>de</strong>hído<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
289307 Retraso en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
MMSDH<br />
73223 Retraso global <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo - osteopenia<br />
- <strong>de</strong>fecto ectodérmico<br />
88618 Retraso psicomotor provocado <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> S-a<strong>de</strong>nosil homocisteina hidrolasa<br />
228123 Reumatismo <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sierto<br />
85436 Reumatismo psoriásico<br />
99852 Reunión - anorexia - vómitos<br />
incontenibles - signos neurológicos<br />
139466 Reversión sexual - disgenesia adrenal,<br />
renal y pulmonar<br />
139466 Reversión sexual - disgenesia renal,<br />
suprarrenal y pulmonar<br />
251975 RGNT<br />
141184 RICH<br />
781 Rickettsiosis<br />
83312 Rickettsiosis exantemática<br />
217055 RI-CMT tipo A<br />
254334 RI-CMT tipo B<br />
1309 Riñón esponjoso medular<br />
88950 Riñón quístico medular autosómico<br />
dominante con hiperuricemia<br />
88949 Riñón quístico medular autosómico<br />
dominante sin hiperuricemia<br />
206575 "Rippling muscle disease" adquirida<br />
206575 "Rippling muscle disease" con miastenia<br />
gravis<br />
206575 "Rippling muscle disease" inmunomediado<br />
293987 ROHHAD<br />
293987 ROHHADNET<br />
59315 Romboencefalosinapsis<br />
1507 RRS<br />
2785 RTA mixta<br />
293848 RTLA<br />
3095 RTT atípico<br />
293848 rvFTD<br />
461 RXLI<br />
3124 Sacaropinuria<br />
85165 SADDAN<br />
324648 Salmonelosis invasiva no tifoi<strong>de</strong>a<br />
99745 Salmonelosis tifoi<strong>de</strong>a<br />
370938 Salt-and-pepper syndrome<br />
70595 SANDO<br />
247234 SAOA<br />
227982 SAP tipo 3<br />
54368 Sarcocistosis<br />
797 Sarcoidosis<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
97338 Sarcoma <strong>de</strong> célula clara <strong>de</strong> tejido blando<br />
97338 Sarcoma <strong>de</strong> célula clara <strong>de</strong> tendones y<br />
aponeurosis<br />
97338 Sarcoma <strong>de</strong> células claras <strong>de</strong> tejidos<br />
blandos<br />
97338 Sarcoma <strong>de</strong> células claras <strong>de</strong> tendones y<br />
aponeurosis<br />
86897 Sarcoma <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Langerhans<br />
86902 Sarcoma <strong>de</strong> células <strong>de</strong>ndríticas foliculares<br />
86900 Sarcoma <strong>de</strong> células <strong>de</strong>ndríticas<br />
interdigitante<br />
86903 Sárcoma <strong>de</strong> células <strong>de</strong>ndriticas, sin<br />
especificar<br />
86900 Sarcoma <strong>de</strong> células interdigitantes<br />
86900 Sarcoma <strong>de</strong> células reticulares<br />
319 Sarcoma <strong>de</strong> Ewing<br />
33276 Sarcoma <strong>de</strong> Kaposi<br />
66661 Sarcoma <strong>de</strong> mastocitos<br />
163699 Sarcoma <strong>de</strong> parte blanda alveolar<br />
213711 Sarcoma <strong>de</strong>l estroma endometrial<br />
178315 Sarcoma embrionario hepático<br />
indiferenciado<br />
293202 Sarcoma epitelioi<strong>de</strong><br />
213711 Sarcoma estromal <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
86850 Sarcoma granulocítico<br />
86896 Sarcoma histiocítico<br />
86850 Sarcoma mieloi<strong>de</strong><br />
3148 Sarcoma neurogénico<br />
668 Sarcoma osteógeno<br />
293190 Sarcoma pleomórfico indiferenciado<br />
3273 Sarcoma sinovial<br />
3129 Sarcosinemia<br />
54368 Sarcos<strong>por</strong>idiosis<br />
330015 Saturnismo<br />
481 SBMA<br />
116 SBW<br />
3103 SC focomelia<br />
98755 SCA1<br />
98756 SCA2<br />
98757 SCA3<br />
276238 SCA3 tipo Joseph<br />
276244 SCA3 tipo Machado<br />
276241 SCA3 tipo Thomas<br />
98765 SCA4<br />
98766 SCA5<br />
98758 SCA6<br />
98760 SCA8<br />
98761 SCA10<br />
98767 SCA11<br />
98762 SCA12<br />
98768 SCA13<br />
98763 SCA14<br />
98769 SCA15/16<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
98759 SCA17<br />
98771 SCA18<br />
98772 SCA19/22<br />
101110 SCA20<br />
98773 SCA21<br />
101108 SCA23<br />
101111 SCA25<br />
101112 SCA26<br />
98764 SCA27<br />
101109 SCA28<br />
208513 SCA29<br />
211017 SCA30<br />
217012 SCA31<br />
363710 SCA37<br />
26792 SCADD<br />
254881 SCAE<br />
370052 SCALP syndrome<br />
1170 SCAR2<br />
95433 SCAR3<br />
95434 SCAR4<br />
83472 SCAR5<br />
284332 SCAR6<br />
284324 SCAR7<br />
88644 SCAR8<br />
139485 SCAR9<br />
284289 SCAR10<br />
284271 SCAR11<br />
284282 SCAR12<br />
352403 SCAR14<br />
95434 SCASI<br />
85297 SCAX3<br />
85292 SCAX4<br />
284400 SCCB<br />
252164 Schwannoma benigno<br />
3148 Schwannoma maligno<br />
252175 Schwannoma vestibular<br />
93921 Schwannomatosis<br />
183660 SCID<br />
33355 SCID con leucopenia<br />
275 SCID <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> artemis<br />
275 SCID <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DCLRE1C<br />
317425 SCID <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />
331206 SCID <strong>por</strong> déficit completo <strong>de</strong> RAG1/2<br />
275 SCID <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> artemis<br />
228003 SCID <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> CORO-1A<br />
228003 SCID <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> coronina-1A<br />
275 SCID <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> DCLRE1C<br />
317425 SCID <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />
276 SCID T-B+ <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na gamma<br />
35078 SCID T-B+ <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> JAK3<br />
275 SCID tipo Athabaskan<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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