Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93177 Megacalicosis congénita bilateral<br />
93176 Megacalicosis congénita unilateral<br />
97252 Megacisterna magna<br />
66629 Megacolon - microcefalia<br />
388 Megacolon agangliónico<br />
2604 Megaduo<strong>de</strong>no y/o megavesícula<br />
60040 Megalencefalia - cutis marmorata<br />
telangiectásica congénita<br />
2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística<br />
83473 Megalencefalia - polimicrogiria -<br />
polidactilia postaxial - hidrocefalia<br />
268920 Megalencefalia aislada<br />
2477 Megalencefalia familiar<br />
99802 Megalencefalia unilateral<br />
238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma<br />
secundario<br />
91489 Megalocórnea aislada congénita<br />
91489 Megaloftalmia anterior congénita<br />
617 Megalouréter primario congénito<br />
617 Megauréter primario congénito<br />
238650 Megauréter primitivo congénito con<br />
reflujo<br />
238654 Megauréter primitivo congénito no<br />
obstructivo sin reflujo<br />
238646 Megauréter primitivo congénito<br />
obstructivo<br />
238642 Megauréter primitivo <strong>de</strong>l adulto<br />
252046 Melanocitoma meníngeo<br />
252050 Melanocitoma primario <strong>de</strong>l sistema<br />
nervioso central<br />
252031 Melanocitosis leptomeníngea difusa<br />
2481 Melanocitosis neurocutánea<br />
254395 Melano<strong>de</strong>rmatitis liquenoi<strong>de</strong><br />
39044 Melanoma <strong>de</strong> coroi<strong>de</strong>s<br />
39044 Melanoma <strong>de</strong> iris<br />
97338 Melanoma <strong>de</strong> partes blandas<br />
618 Melanoma familiar<br />
168999 Melanoma maligno mucoso<br />
39044 Melanoma uveal<br />
252031 Melanomatosis leptomeníngea<br />
79146 Melanosis difusa congénita<br />
2481 Melanosis neurocutánea<br />
79146 Melanosis universal<br />
79146 Melanosis universal hereditaria<br />
79146 Melanosis universalis hereditaria<br />
31202 Melioidosis<br />
2485 Melorreostosis<br />
1879 Melorreostosis con osteopoiquilia<br />
2374 Membrana laríngea congénita<br />
653 MEN2<br />
247698 MEN2A<br />
247709 MEN2B<br />
2495 Meningioma<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
263662 Meningioma familiar múltiple<br />
329998 Meningitis linfomatosa<br />
33475 Meningitis meningocócica<br />
55655 Meningitis neumocócica<br />
268820 Meningocele craneal<br />
268810 Meningocele posterior<br />
295083 Meomelia longitudinal peronea bilateral<br />
295081 Meomelia longitudinal peronea unilateral<br />
330021 Mercurialismo<br />
295091 Meromelia bilateral intercalar transversa<br />
<strong>de</strong> fémur-tibia-peroné<br />
295087 Meromelia bilateral intercalar transversa<br />
<strong>de</strong> húmero-radio-cúbito<br />
295095 Meromelia bilateral terminal transversa <strong>de</strong><br />
radio-cúbito<br />
295099 Meromelia bilateral terminal transversa <strong>de</strong><br />
tibia-peroné<br />
1987 Meromelia intercalar femoral<br />
295067 Meromelia intercalar femoral bilateral<br />
295065 Meromelia intercalar femoral unilateral<br />
294973 Meromelia intercalar humeral<br />
295063 Meromelia intercalar humeral bilateral<br />
295061 Meromelia intercalar humeral unilateral<br />
294977 Meromelia intercalar transversa <strong>de</strong> fémurtibia-peroné<br />
294975 Meromelia intercalar transversa húmeroradio-cubital<br />
295073 Meromelia longitudinal cubital bilateral<br />
295075 Meromelia longitudinal cubital unilateral<br />
295069 Meromelia longitudinal radial unilateral<br />
295079 Meromelia longitudinal tibial bilateral<br />
295077 Meromelia longitudinal tibial unilateral<br />
294979 Meromelia terminal transversa <strong>de</strong> radiocubital<br />
294981 Meromelia terminal transversa <strong>de</strong> tibiaperoné<br />
295089 Meromelia unilateral intercalar transversa<br />
<strong>de</strong> fémur-tibia-peroné<br />
295085 Meromelia unilateral intercalar transversa<br />
<strong>de</strong> húmero-radio-cúbito<br />
295093 Meromelia unilateral terminal transversa<br />
<strong>de</strong> radio-cúbito<br />
295097 Meromelia unilateral terminal transversa<br />
<strong>de</strong> tibia-peroné<br />
620 Mesenterio común<br />
238593 Mesenteritis esclerosante<br />
238593 Mesenteritis lipoesclerótica<br />
238593 Mesenteritis lipomatosa<br />
95443 Mesocardia<br />
50251 Mesotelioma<br />
168816 Mesotelioma multiquístico<br />
168816 Mesotelioma multiquístico peritoneal<br />
benigno<br />
168811 Mesotelioma peritoneal maligno<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
168811 Mesotelioma peritoneal maligno difuso<br />
168811 Mesotelioma peritoneal maligno primario<br />
168816 Mesotelioma peritoneal multiquístico<br />
benigno<br />
168816 Mesotelioma peritoneal quístico<br />
2499 Metacondromatosis<br />
330041 Metahemoglobinemia autosómica<br />
dominante<br />
621 Metahemoglobinemia congénita<br />
330041 Metahemoglobinemia hereditaria <strong>por</strong><br />
mutación <strong>de</strong> la hemoglobina<br />
139373 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva<br />
tipo 1<br />
139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva<br />
tipo 2<br />
824 Metaplasia mieloi<strong>de</strong> agnogénica<br />
369955 Methylmalonic aci<strong>de</strong>mia with<br />
homocystinuria, type cblJ<br />
369962 Methylmalonic aci<strong>de</strong>mia with<br />
homocystinuria, type cblX<br />
293190 MFH<br />
558 MFS<br />
284979 MFS neonatal<br />
284963 MFS1<br />
284973 MFS2<br />
67047 MGA3<br />
111 MGA2<br />
66634 MGA5<br />
1772 MGD 45,X/46,XY<br />
1772 MGD 45,X0/46,XY<br />
99826 MHF<br />
79651 mHPA<br />
2582 Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano<br />
165955 Miasis<br />
75110 Miasis<br />
165958 Miasis cavitaria<br />
591 Miasis forunculosa<br />
504 Miasis progresiva<br />
589 Miastenia adquirida<br />
589 Miastenia autoinmune<br />
589 Miastenia grave<br />
589 Miastenia gravis<br />
2583 Micetoma<br />
2584 Micosis fungoi<strong>de</strong><br />
178512 Micosis fungoi<strong>de</strong> foliculotropa<br />
96253 Micro-a<strong>de</strong>noma corticotropo hipofisario<br />
313838 Microangiopatía cerebrorretiniana con<br />
calcificaciones y quistes<br />
2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial<br />
2513 Microcefalia - albinismo - anomalías<br />
digitales<br />
2522 Microcefalia - anomalías <strong>de</strong> fusión <strong>de</strong> las<br />
vértebras cervicales<br />
72<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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