Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
99429 SICA<br />
232 Siclemia<br />
247245 Si<strong>de</strong>rosis superficial<br />
141214 Signatia congénita<br />
98948 Simbléfaron congénito<br />
295138 Simbraquidactilia bilateral <strong>de</strong> manos y<br />
pies<br />
1570 Simbraquidactilia <strong>de</strong> manos y pies<br />
295136 Simbraquidactilia unilateral <strong>de</strong> manos y<br />
pies<br />
635 Simpatoblastoma<br />
238722 Sincinesia contralateral congénita aislada<br />
238722 Sincinesia contralateral congénita familiar<br />
238722 Sincinesia contralateral congénita<br />
hereditaria<br />
357332 Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia<br />
<strong>de</strong>l quinto <strong>de</strong>do <strong>de</strong> la mano - <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> los<br />
pies bífidos<br />
357332 Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia<br />
<strong>de</strong>l quinto <strong>de</strong>do <strong>de</strong> la mano - <strong>de</strong>dos<br />
gordos <strong>de</strong> los pies bífidos<br />
3259 Sindactilia - polidactilia - lóbulo auditivo<br />
anormal<br />
140952 Sindactilia - telecanto - malformaciones<br />
renales y anogenitales<br />
3258 Sindactilia <strong>de</strong> Cenani<br />
3258 Sindactilia <strong>de</strong> Cenani-Lenz<br />
93404 Sindactilia en los <strong>de</strong>dos 4 y 5<br />
157801 Sindactilia mesoaxial sinostótica con<br />
reducción <strong>de</strong> las falanges<br />
93406 Sindactilia postaxial con sinostosis<br />
metacarpiana<br />
93402 Sindactilia tipo 1<br />
295193 Sindactilia tipo 1, tipo Castilla<br />
295189 Sindactilia tipo 1, tipo Lueken<br />
295191 Sindactilia tipo 1, tipo Montagu<br />
295187 Sindactilia tipo 1, tipo Wei<strong>de</strong>nreich<br />
295187 Sindactilia tipo 1a<br />
295189 Sindactilia tipo 1b<br />
295191 Sindactilia tipo 1c<br />
295193 Sindactilia tipo 1d<br />
93403 Sindactilia tipo 2<br />
93404 Sindactilia tipo 3<br />
93405 Sindactilia tipo 4<br />
93406 Sindactilia tipo 5<br />
295012 Sindactilia tipo 6<br />
3258 Sindactilia tipo 7<br />
2498 Sindactilia tipo 8<br />
157801 Sindactilia tipo 9<br />
157801 Sindactilia tipo Malik-Percin<br />
295012 Sindactilia tipo manopla<br />
295012 Sindactilia tipo mitón<br />
295012 Sindactilia unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />
195 Síndrome "cat-eye"<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
210272 Síndrome "mal <strong>de</strong> débarquement"<br />
35737 Síndrome "Morning glory"<br />
869 Síndrome 2A<br />
869 Síndrome 3A<br />
7 Síndrome 3C<br />
2616 Síndrome 3M<br />
2616 Síndrome 3-M<br />
293843 Síndrome 3MC<br />
869 Síndrome 4A<br />
88637 Síndrome 4H<br />
280 Síndrome 4p-<br />
86841 Síndrome 5q-<br />
168953 Síndrome 8p11 mieloproliferativo<br />
261112 Síndrome 9p-<br />
1598 Síndrome 18p-<br />
1600 Síndrome 18q-<br />
881 Síndrome 45,X<br />
881 Síndrome 45,X/46,XX<br />
8 Síndrome 47,XYY<br />
96263 Síndrome 48,XXXY<br />
10 Síndrome 48,XXYY<br />
96264 Síndrome 49,XXXXY<br />
261534 Síndrome 49,XXXYY<br />
869 Síndrome A cuaternario<br />
869 Síndrome AAA<br />
1974 Síndrome Aarskog like<br />
69739 Síndrome ABSD<br />
869 Síndrome acalasia - addisonismo -<br />
alacrimia<br />
115 Síndrome ACC<br />
36 Síndrome acrocalloso<br />
2211 Síndrome acrofrontofacionasal tipo 2<br />
2980 Síndrome acro-oto-ocular<br />
85203 Síndrome acro-pectoral<br />
971 Síndrome acrorenal recesivo<br />
958 Síndrome acrorenomandibular<br />
959 Síndrome acro-reno-ocular<br />
85203 Síndrome ACRP<br />
1034 Síndrome ADAM<br />
978 Síndrome ADULT<br />
261112 Síndrome Alfi<br />
79327 Síndrome ALG1-CDG<br />
79326 Síndrome ALG2-CDG<br />
79321 Síndrome ALG3-CDG<br />
79320 Síndrome ALG6-CDG<br />
79325 Síndrome ALG8-CDG<br />
79328 Síndrome ALG9-CDG<br />
280071 Síndrome ALG11-CDG<br />
79324 Síndrome ALG12-CDG<br />
324422 Síndrome ALG13-CDG<br />
1028 Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1031 Síndrome amelo-renal<br />
157954 Síndrome ANE<br />
284984 Síndrome aneurisma-osteoartritis<br />
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico<br />
75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico<br />
375 Síndrome anti-GBM<br />
1456 Síndrome aórtico medio<br />
3453 Síndrome APECED<br />
2697 Síndrome ARC<br />
1133 Síndrome AREDYLD<br />
357107 Síndrome arterial <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong> la<br />
salida torácica<br />
357107 Síndrome arterial <strong>de</strong> hiperabducción<br />
357107 Síndrome arterial <strong>de</strong> la costilla cervical<br />
357107 Síndrome arterial <strong>de</strong> la salida torácica<br />
357107 Síndrome arterial <strong>de</strong>l escaleno anterior<br />
1451 Síndrome articular-cutáneo-neurológico<br />
infantil crónico<br />
1149 Síndrome artrogriposis-like<br />
1183 Síndrome ataxia-opsoclonía-mioclonía<br />
98791 Síndrome ATR ligado al cromosoma 16<br />
98791 Síndrome ATR tipo <strong>de</strong>leción<br />
98791 Síndrome ATR-16<br />
847 Síndrome ATR-X<br />
137888 Síndrome aurículo-condilar<br />
329173 Síndrome autoinflamatorio con infección<br />
bacteriana piogénica y amilopectinosis<br />
47045 Síndrome autoinflamatorio familiar <strong>por</strong><br />
frío<br />
247868 Síndrome autoinflamatorio familiar <strong>por</strong><br />
frío 2<br />
352490 Síndrome AUTS2<br />
79332 Síndrome B4GALT1-CDG<br />
244283 Síndrome BASM<br />
1236 Síndrome Bd<br />
1245 Síndrome BIDS<br />
1997 Síndrome blefaro queilo odóntico<br />
2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético<br />
217266 Síndrome BNAR<br />
107 Síndrome BOR<br />
97297 Síndrome BOS<br />
1299 Síndrome branquio-esqueleto-genital<br />
1297 Síndrome branquio-oculo-facial<br />
52429 Síndrome branquio-ótico<br />
107 Síndrome branquio-oto-renal<br />
85284 Síndrome BRESEK<br />
85284 Síndrome BRESHECK<br />
1308 Síndrome C<br />
135 Síndrome CACH<br />
2848 Síndrome CACP<br />
83472 Síndrome CAMOS<br />
1766 Síndrome CAMRQ<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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