Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93685 Enfermedad <strong>de</strong> Castleman localizada<br />
93686 Enfermedad <strong>de</strong> Castleman multicéntrica<br />
(MCD)<br />
576 Enfermedad <strong>de</strong> células <strong>de</strong> inclusión<br />
3386 Enfermedad <strong>de</strong> Chagas<br />
803 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot<br />
300605 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot juvenil<br />
93114 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth -<br />
nefropatía<br />
64751 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth -<br />
signos piramidales<br />
90103 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth -<br />
sor<strong>de</strong>ra - déficit intelectual<br />
100043 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante intermedia tipo A<br />
100044 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante intermedia tipo B<br />
100045 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante intermedia tipo C<br />
100046 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante intermedia tipo D<br />
93114 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante intermedia tipo E<br />
352670 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante intermedia tipo F<br />
64746 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2<br />
324611 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2 <strong>por</strong><br />
mutación en KIF5A<br />
99946 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2A1<br />
99947 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2A2<br />
99936 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2B<br />
99937 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2C<br />
99938 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2D<br />
99939 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2E<br />
99940 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2F<br />
99941 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2G<br />
99943 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2J<br />
99944 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2K<br />
99942 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2l<br />
99945 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2L<br />
228179 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2M<br />
284232 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2O<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
300319 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2P<br />
329258 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica dominante tipo 2Q<br />
101097 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica recesiva con ronquera<br />
324442 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica recesiva tipo 2 con<br />
neuromiotonía<br />
90118 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
autosómica recesiva tipo Ouvrier<br />
64746 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
axonal autosómica dominante<br />
91024 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
axonal autosómica recesiva tipo 2<br />
91024 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
axonal autosómica recesiva tipo 4C<br />
90119 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
axonal con acrodistrofia<br />
101102 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
axonal con afectación piramidal<br />
363981 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth con<br />
focos <strong>de</strong> mielina plegada<br />
65753 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
<strong>de</strong>smielinizante autosómica recesiva<br />
324585 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
intermedia autosómica dominante con<br />
dolor neuropático<br />
217055 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
intermedia autosómica recesiva tipo A<br />
254334 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth<br />
intermedia autosómica recesiva tipo B<br />
64747 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X<br />
101075 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X tipo 1<br />
101076 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X tipo 2<br />
101077 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X tipo 3<br />
101078 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X tipo 4<br />
99014 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X tipo 5<br />
352675 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth ligada<br />
al X tipo 6<br />
65753 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo 1<br />
101081 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
1A<br />
101082 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
1B<br />
101083 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
1C<br />
101084 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
1D<br />
90658 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
1E<br />
101085 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
1F<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
98856 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
2B1<br />
101101 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
2B2<br />
101102 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
2H<br />
228174 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
2N<br />
64748 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo 3<br />
64749 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo 4<br />
99948 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4A<br />
99955 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4B1<br />
99956 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4B2<br />
363981 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4B3<br />
99949 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4C<br />
99950 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4D<br />
99951 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4E<br />
99952 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4F<br />
99953 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4G<br />
99954 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4H<br />
139515 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
4J<br />
90120 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo 6<br />
90114 Enfermedad <strong>de</strong> Charcot-Marie-Tooth tipo<br />
dominante-intermedia<br />
190 Enfermedad <strong>de</strong> Coats<br />
324561 Enfermedad <strong>de</strong> Cole<br />
366 Enfermedad <strong>de</strong> Cori<br />
366 Enfermedad <strong>de</strong> Cori-Forbes<br />
201 Enfermedad <strong>de</strong> Cow<strong>de</strong>n<br />
204 Enfermedad <strong>de</strong> Creutzfeldt-Jakob<br />
282166 Enfermedad <strong>de</strong> Creutzfeldt-Jakob heredada<br />
207 Enfermedad <strong>de</strong> Crouzon<br />
324290 Enfermedad <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong> Lafora <strong>de</strong> inicio<br />
temprano<br />
1525 Enfermedad <strong>de</strong> Currarino<br />
96253 Enfermedad <strong>de</strong> Cushing<br />
218 Enfermedad <strong>de</strong> Darier<br />
316 Enfermedad <strong>de</strong> Darier-Gottron<br />
218 Enfermedad <strong>de</strong> Darier-White<br />
390 Enfermedad <strong>de</strong> Darling<br />
75565 Enfermedad <strong>de</strong> Davies<br />
33355 Enfermedad <strong>de</strong> De Vaal<br />
71277 Enfermedad <strong>de</strong> De Vivo<br />
679 Enfermedad <strong>de</strong> Degos<br />
1652 Enfermedad <strong>de</strong> Dent<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
44<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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