Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
254519 Anomalías congénitas múltiples <strong>por</strong><br />
un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> expresión <strong>de</strong> los genes<br />
maternos 14q32.2<br />
2099 Anomalías craneo faciales y óseas - déficit<br />
intelectual<br />
1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit<br />
intelectual<br />
1088 Anomalías craneofaciales múltiples -<br />
cardiopatía - retraso <strong>de</strong>l crecimiento<br />
1834 Anomalías <strong>de</strong> blastogénesis<br />
73230 Anomalías <strong>de</strong> la osificación - retraso <strong>de</strong>l<br />
<strong>de</strong>sarrollo psicomotor<br />
974 Anomalías <strong>de</strong> los miembros, <strong>de</strong>l cráneo y<br />
<strong>de</strong>l cuero cabelludo<br />
1110 Anomalías <strong>de</strong>l arco aórtico - dismorfismo -<br />
déficit intelectual<br />
1408 Anomalías <strong>de</strong>l cabello - fotosensibilidad -<br />
déficit intelectual<br />
352487 Anomalías digitales - déficit intelectual -<br />
estatura baja<br />
1305 Anomalías digitales con fisuras<br />
palpebrales cortas y atresia esófagica o<br />
duo<strong>de</strong>nal<br />
2491 Anomalías en los conductos mullerianos -<br />
anomalías en las extremida<strong>de</strong>s<br />
3324 Anomalías genéticas <strong>de</strong> la<br />
trombomodulina<br />
2580 Anomalías musculares <strong>de</strong> cintura<br />
escapular - déficit intelectual familiar<br />
221139 Anomalías óculo-facio-esqueléticas con<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
1092 Anomalías renales, genitales y <strong>de</strong> oído<br />
medio<br />
79143 Anoniquia<br />
1094 Anoniquia - microcefalia<br />
90390 Anoniquia - onicondistrofia<br />
69125 Anoniquia con pigmentación <strong>de</strong> los<br />
pliegues <strong>de</strong> flexión<br />
79143 Anoniquia congénita<br />
1487 Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o<br />
ausencia <strong>de</strong> falanges distales<br />
94150 Anoniquina congénita totalis<br />
325124 Anorquidia bilateral<br />
88620 Anosmia congénita aislada<br />
93976 Anotia<br />
1071 Anquilobléfaron - displasia ectodérmica -<br />
fisura labiopalatina<br />
1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación<br />
anal<br />
91397 Anquilobléfaron filiforme ad natum<br />
aislado<br />
1072 Anquilobléfaron fisura palatina<br />
210576 Anquilosis congénita <strong>de</strong> la articulación<br />
tem<strong>por</strong>omandibular<br />
1077 Anquilosis <strong>de</strong> los dientes<br />
1078 Anquilosis <strong>de</strong> pulgares - braquidactilia -<br />
déficit intelectual<br />
140917 Anquilosis <strong>de</strong>l estribo con pulgar y <strong>de</strong>do<br />
gordo <strong>de</strong>l pie anchos<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1077 Anquilosis <strong>de</strong>ntal<br />
141163 Anquilosis glosopalatina<br />
78 Anquilostomiasis<br />
1190 AO1<br />
56305 AO3<br />
70590 AOI<br />
227510 AOPC<br />
284984 AOS<br />
231625 APAC pura<br />
206583 APBD<br />
124 APCR congénita<br />
1123 Apéndice caudal - sor<strong>de</strong>ra<br />
66529 "Apical ballooning syndrome"<br />
324530 aPLAID<br />
1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia<br />
48 Aplasia congénita bilateral <strong>de</strong> los<br />
conductos <strong>de</strong>ferentes<br />
1114 Aplasia cutánea circunscrita <strong>de</strong> vertex<br />
1117 Aplasia cutis - miopía<br />
79133 Aplasia cutis bitem<strong>por</strong>al congénita<br />
1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia<br />
intestinal<br />
1115 Aplasia cutis congénita <strong>de</strong> miembros<br />
forma recesiva<br />
1114 Aplasia cutis congénita en vertex<br />
86815 Aplasia <strong>de</strong> glándulas lagrimales y salivares<br />
98871 Aplasia <strong>de</strong> glóbulos rojos pura adquirida<br />
transitoria<br />
3383 Aplasia <strong>de</strong> la tróclea <strong>de</strong>l húmero<br />
1118 Aplasia <strong>de</strong> peroné - ectrodactilia<br />
83471 Aplasia <strong>de</strong> timo<br />
141074 Aplasia <strong>de</strong>l canal auditivo externo<br />
2639 Aplasia <strong>de</strong>l peroné - braquidactilia<br />
compleja<br />
180188 Aplasia mamaria aislada<br />
88 Aplasia medular idiopática<br />
73217 Aplasia mulleriana<br />
124 Aplasia pura <strong>de</strong> células rojas congénita<br />
98872 Aplasia pura <strong>de</strong> células rojas, forma adulta<br />
1121 Aplasia radial - aplasia tibial<br />
3329 Aplasia tibial - ectrodactilia<br />
83471 Aplasia tímica<br />
180074 Aplasia unilateral completa <strong>de</strong>l conducto<br />
<strong>de</strong> Müller<br />
180079 Aplasia unilateral incompleta <strong>de</strong>l<br />
conducto <strong>de</strong> Müller<br />
93322 Aplasia y displasia congénitas <strong>de</strong> la tibia<br />
con peroné intacto<br />
314399 Aplasia y mielodisplasia autosómicas<br />
dominantes<br />
295041 Aplasia/hipoplasia bilateral <strong>de</strong> la rótula<br />
2879 Aplasia/hipoplasia <strong>de</strong> extremida<strong>de</strong>s y<br />
pelvis<br />
86789 Aplasia/hipoplasia <strong>de</strong> rótula<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
295038 Aplasia/hipoplasia unilateral <strong>de</strong> la rótula<br />
99981 Apnea <strong>de</strong> la prematuridad<br />
70590 Apnea en la infancia<br />
70590 Apnea infantil<br />
294986 Apodia<br />
295107 Apodia bilateral<br />
295105 Apodia unilateral<br />
95613 Apoplejía hipofisaria<br />
95432 APP<br />
100069 APP semántica<br />
100070 APP variante no fluente<br />
1125 Apraxia ocular tipo Cogan<br />
314566 Apraxia progresiva primaria <strong>de</strong>l habla<br />
1126 Aprosencefalia disgenesia cerebelosa<br />
3143 APS tipo 2<br />
227982 APS tipo 3<br />
227990 APS tipo 4<br />
3143 APS2<br />
227982 APS3<br />
227990 APS4<br />
3453 APSI<br />
140989 APSNC<br />
931 Aqueiropodia<br />
294983 Aquiria<br />
295103 Aquiria bilateral<br />
295101 Aquiria unilateral<br />
93611 AR dRTA con pérdida <strong>de</strong> audición<br />
93611 AR dRTA con sor<strong>de</strong>ra<br />
93609 AR dRTA sin pérdida <strong>de</strong> audición<br />
93609 AR dRTA sin sor<strong>de</strong>ra<br />
93607 AR pRTA<br />
1130 Aracnodactilia - déficit intelectual -<br />
dismorfia<br />
1129 Aracnodactilia - osificación anormal -<br />
déficit intelectual<br />
115 Aracnodactilia congénita contractural<br />
137817 Aracnoiditis<br />
137817 Aracnoiditis adhesiva<br />
137817 Aracnoiditis crónica<br />
324442 ARAN-NM<br />
88644 ARCA1<br />
139485 ARCA2<br />
90349 ARCL1<br />
90350 ARCL2<br />
357074 ARCL2 tipo clásico<br />
357074 ARCL2 tipo Debré<br />
357064 ARCL2 tipo progeroi<strong>de</strong><br />
357058 ARCL2A<br />
357064 ARCL2B<br />
101097 AR-CMT con voz ronca<br />
101102 AR-CMT2C<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
8<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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