Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79317 Déficit <strong>de</strong> fosfoenol piruvato<br />
carboxiquinasa 2<br />
2880 Déficit <strong>de</strong> fosfoenolpiruvato<br />
carboxiquinasa<br />
97234 Déficit <strong>de</strong> fosfoglicerato mutasa muscular<br />
711 Déficit <strong>de</strong> fosfoglucomutasa 1<br />
79318 Déficit <strong>de</strong> fosfomanomutasa 2<br />
79319 Déficit <strong>de</strong> fosfomanosa isomerasa<br />
369 Déficit <strong>de</strong> fosforilasa hepática<br />
284417 Déficit <strong>de</strong> fosfoserina aminotransferasa<br />
86309 Déficit <strong>de</strong> fosfotransferasa<br />
N-acetilglucosamina dolicil-fosfato<br />
348 Déficit <strong>de</strong> fructosa-1,6 difosfatasa<br />
51208 Déficit <strong>de</strong> FTCD<br />
882 Déficit <strong>de</strong> fumarilacetoacetasa<br />
882 Déficit <strong>de</strong> fumarilacetoacetasa hidrolasa<br />
364 Déficit <strong>de</strong> G6P<br />
79258 Déficit <strong>de</strong> G6P tipo a<br />
79259 Déficit <strong>de</strong> G6P tipo b<br />
79259 Déficit <strong>de</strong> G6P translocasa<br />
79259 Déficit <strong>de</strong> G6PT<br />
487 Déficit <strong>de</strong> galactocerebrosidasa<br />
79237 Déficit <strong>de</strong> galactoquinasa<br />
79238 Déficit <strong>de</strong> galactosa epimerasa<br />
79239 Déficit <strong>de</strong> galactosa-1-fosfato<br />
uridiltransferasa<br />
309297 Déficit <strong>de</strong> galactosamina-6-sulfatasa<br />
487 Déficit <strong>de</strong> galactosilceramidasa<br />
487 Déficit <strong>de</strong> GALC<br />
79238 Déficit <strong>de</strong> GALE<br />
309297 Déficit <strong>de</strong> GALNS<br />
2066 Déficit <strong>de</strong> gamma aminobutírico ácido<br />
transaminasa<br />
212 Déficit <strong>de</strong> gamma-cistationasa<br />
33573 Déficit <strong>de</strong> gamma-glutamil transpeptidasa<br />
33574 Déficit <strong>de</strong> gamma-glutamilcisteína<br />
sintetasa<br />
354 Déficit <strong>de</strong> GLB1<br />
408 Déficit <strong>de</strong> glicerol quinasa aislado<br />
284414 Déficit <strong>de</strong> glicerol quinasa en adultos<br />
284408 Déficit <strong>de</strong> glicerol quinasa infantil<br />
284411 Déficit <strong>de</strong> glicerol quinasa juvenil<br />
289891 Déficit <strong>de</strong> glicina N-metiltransferasa<br />
98885 Déficit <strong>de</strong> glicoproteína VI<br />
369 Déficit <strong>de</strong> glucógeno fosforilasa en el<br />
hígado<br />
369 Déficit <strong>de</strong> glucógeno fosforilasa hepática<br />
79330 Déficit <strong>de</strong> glucosidasa 1<br />
79320 Déficit <strong>de</strong> glucosiltransferasa 1<br />
79325 Déficit <strong>de</strong> glucosiltransferasa 2<br />
51208 Déficit <strong>de</strong> glutamato formiminotransferasa<br />
25 Déficit <strong>de</strong> glutaril coenzima A<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
25 Déficit <strong>de</strong> glutaril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
32 Déficit <strong>de</strong> glutatión sintetasa<br />
289846 Déficit <strong>de</strong> glutatión sintetasa con<br />
5-oxoprolinuria<br />
289849 Déficit <strong>de</strong> glutatión sintetasa sin<br />
5-oxoprolinuria<br />
171714 Déficit <strong>de</strong> GM3 sintetasa<br />
79272 Déficit <strong>de</strong> GNS<br />
280586 Déficit <strong>de</strong> gPAPP<br />
721 Déficit <strong>de</strong> gránulos alfa plaquetarios<br />
734 Déficit <strong>de</strong> gránulos alfa y <strong>de</strong>lta<br />
734 Déficit <strong>de</strong> gránulos alfa y <strong>de</strong>nsos<br />
169142 Déficit <strong>de</strong> gránulos específicos <strong>de</strong><br />
neutrófilos<br />
2102 Déficit <strong>de</strong> GTP-ciclohidrolasa I<br />
382 Déficit <strong>de</strong> guanidinoacetato<br />
metiltransferasa<br />
79269 Déficit <strong>de</strong> heparán sulfamidasa<br />
79271 Déficit <strong>de</strong> heparán-alfa-glucosaminida<br />
N-acetiltransferasa<br />
845 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasa A<br />
309192 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasa A, forma adulta<br />
309178 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasa A, forma<br />
infantil<br />
309185 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasa A, forma<br />
juvenil<br />
309239 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasa A, variante B1<br />
309169 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasas A y B, forma<br />
adulta<br />
309155 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasas A y B, forma<br />
infantil<br />
309162 Déficit <strong>de</strong> hexosaminidasas A y B, forma<br />
juvenil<br />
79271 Déficit <strong>de</strong> HGSNAT<br />
67041 Déficit <strong>de</strong> hialuronidasa<br />
35120 Déficit <strong>de</strong> hidrolasa <strong>de</strong>l monofosfato <strong>de</strong><br />
uridina 5<br />
79233 Déficit <strong>de</strong> hipoxantina guanina<br />
fosforribosil transferasa, grado 1<br />
510 Déficit <strong>de</strong> hipoxantina guanina<br />
fosforribosiltransferasa, grado 4<br />
2157 Déficit <strong>de</strong> histidasa<br />
79242 Déficit <strong>de</strong> holocarboxilasa sintetasa<br />
2168 Déficit <strong>de</strong> homocarnosinasa<br />
56 Déficit <strong>de</strong> homogentisico oxidasa<br />
231720 Déficit <strong>de</strong> hormonas hipofisarias<br />
combinado no adquirido con anomalías <strong>de</strong><br />
la columna vertebral<br />
79233 Déficit <strong>de</strong> HPRT, grado 1<br />
510 Déficit <strong>de</strong> HPRT, grado 4<br />
580 Déficit <strong>de</strong> iduronato 2-sulfatasa<br />
217085 Déficit <strong>de</strong> iduronato-2-sulfatasa tipo A<br />
217093 Déficit <strong>de</strong> iduronato-2-sulfatasa tipo B<br />
331235 Déficit <strong>de</strong> IgM selectivo<br />
331235 Déficit <strong>de</strong> inmunoglobulina M selectivo<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
98886 Déficit <strong>de</strong> integrina alfa2-beta1<br />
103908 Déficit <strong>de</strong> intercambio Na-H<br />
70592 Déficit <strong>de</strong> IPK4RIL1<br />
79159 Déficit <strong>de</strong> isobutiril-CoA-<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
33 Déficit <strong>de</strong> isovaleril CoA <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
93598 Déficit <strong>de</strong> la alanina glioxilato<br />
aminotransferasa peroxisomal<br />
169100 Déficit <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na alfa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />
interleuquina-2<br />
254864 Déficit <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria infantil<br />
reversible<br />
169095 Déficit <strong>de</strong> la hélice alada<br />
255182 Déficit <strong>de</strong> la proteína <strong>de</strong> unión E3 <strong>de</strong> la<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
284435 Déficit <strong>de</strong> la subunidad H-LDH<br />
284426 Déficit <strong>de</strong> la subunidad M-LDH<br />
284426 Déficit <strong>de</strong> lactato <strong>de</strong>shidrogenasa A<br />
284435 Déficit <strong>de</strong> lactato <strong>de</strong>shidrogenasa B<br />
275761 Déficit <strong>de</strong> LAL<br />
35708 Déficit <strong>de</strong> L-aminoácido aromático<br />
<strong>de</strong>carboxilasa<br />
650 Déficit <strong>de</strong> LCAT<br />
5 Déficit <strong>de</strong> LCHAD<br />
2364 Déficit <strong>de</strong> LDH<br />
79507 Déficit <strong>de</strong> leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)<br />
1173 Déficit <strong>de</strong> liberación <strong>de</strong> hormona<br />
luteinizante con ataxia<br />
275761 Déficit <strong>de</strong> lipasa ácida lisosomal<br />
255182 Déficit <strong>de</strong> lipoamida <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
2203 Déficit <strong>de</strong> lisina alfa-cetoglutarato<br />
reductasa<br />
309015 Déficit <strong>de</strong> LPL<br />
26791 Déficit <strong>de</strong> MAD<br />
244310 Déficit <strong>de</strong> Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa<br />
79327 Déficit <strong>de</strong> manosiltransferasa 1<br />
79326 Déficit <strong>de</strong> manosiltransferasa 2<br />
79321 Déficit <strong>de</strong> manosiltransferasa 6<br />
79328 Déficit <strong>de</strong> manosiltransferasa 7-9<br />
79324 Déficit <strong>de</strong> manosiltransferasa 8<br />
168598 Déficit <strong>de</strong> MAT<br />
168598 Déficit <strong>de</strong> MAT I/III<br />
71529 Déficit <strong>de</strong> MC4R<br />
42 Déficit <strong>de</strong> MCAD<br />
6 Déficit <strong>de</strong> MCC<br />
308425 Déficit <strong>de</strong> MCEE<br />
59 Déficit <strong>de</strong> MCT8<br />
2170 Déficit <strong>de</strong> metil cobalamina tipo cbl G<br />
622 Déficit <strong>de</strong> metilcobalamina<br />
2169 Déficit <strong>de</strong> metilcobalamina tipo cbl E<br />
308380 Déficit <strong>de</strong> metilcobalamina tipo cblDv1<br />
168598 Déficit <strong>de</strong> metionina a<strong>de</strong>nosiltransferasa<br />
2587 Déficit <strong>de</strong> mieloperoxidasa<br />
368 Déficit <strong>de</strong> miofosforilasa<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
26<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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