Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
91137 Glomerulonefritis fibrilar o<br />
inmunotactoi<strong>de</strong><br />
91137 Glomerulonefritis inmunotactoi<strong>de</strong> o<br />
fibrilar<br />
329903 Glomerulonefritis membranoproliferativa<br />
mediada <strong>por</strong> Ig<br />
329903 Glomerulonefritis membranoproliferativa<br />
mediada <strong>por</strong> inmunoglobulinas<br />
329918 Glomerulonefritis membranoproliferativa<br />
no mediada <strong>por</strong> Ig<br />
329918 Glomerulonefritis membranoproliferativa<br />
no mediada <strong>por</strong> inmunoglobulinas<br />
54370 Glomerulonefritis membranoproliferativa<br />
primaria<br />
93571 Glomerulonefritis membranoproliferativa<br />
tipo 2<br />
69063 Glomerulonefritis membranosa<br />
congénita <strong>de</strong>bido a aloinmunización <strong>por</strong><br />
endopeptidasa neutral anti-materna<br />
97560 Glomerulonefritis membranosa idiopática<br />
54370 Glomerulonefritis mesangiocapilar<br />
93126 Glomerulonefritis pauciinmune<br />
97563 Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA<br />
97564 Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCA<br />
93559 Glomerulonefritis <strong>por</strong> <strong>de</strong>posición <strong>de</strong> C3<br />
sin proliferación<br />
280569 Glomerulonefritis rápidamente progresiva<br />
97569 Glomerulonefritis sin clasificar<br />
329918 Glomerulopatía C3<br />
84090 Glomerulopatía con <strong>de</strong>pósitos <strong>de</strong><br />
fibronectina<br />
97566 Glomerulopatía fibrilar no amiloi<strong>de</strong><br />
2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias<br />
97567 Glomerulopatía inmunotactoi<strong>de</strong><br />
91137 Glomerulopatía inmunotactoi<strong>de</strong> o fibrilar<br />
97668 Glomerulopatía membranosa neonatal con<br />
déficit materno <strong>de</strong> NEP<br />
84087 Glomerulopatía <strong>por</strong> colágeno tipo 3<br />
84090 Glomerulopatía <strong>por</strong> fibronectina<br />
329481 Glomerulopatía <strong>por</strong> lipoproteínas<br />
97280 Glucagonoma<br />
2088 Glucogenosis <strong>de</strong> Bickel-Fanconi<br />
264580 Glucogenosis <strong>de</strong>bida a un déficit <strong>de</strong><br />
fosforilasa quinasa hepática<br />
364 Glucogenosis hepatorrenal<br />
79258 Glucogenosis Ia<br />
79259 Glucogenosis Ib<br />
57 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> aldolasa A<br />
99849 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> beta-enolasa<br />
muscular<br />
366 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />
367 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> enzima<br />
ramificante <strong>de</strong>l glucógeno<br />
371 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
fosfofructoquinasa muscular<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
97234 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> fosfoglicerato<br />
mutasa<br />
713 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> fosfoglicerato<br />
quinasa 1<br />
711 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
fosfoglucomutasa<br />
370 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> fosforilasa<br />
quinasa<br />
79240 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> fosforilasa<br />
quinasa hepática y muscular<br />
715 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> fosforilasa<br />
quinasa muscular<br />
263297 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucogenina<br />
369 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucógeno<br />
fosforilasa hepática<br />
368 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucógeno<br />
fosforilasa muscular<br />
137625 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucógeno<br />
sintasa en músculo y corazón<br />
79258 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucosa-6-<br />
fosfatasa tipo a<br />
79259 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucosa-6-<br />
fosfatasa tipo b<br />
2088 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> GLUT2<br />
308684 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
combinada hepática y miopática infantil<br />
308638 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
hepática no progresiva<br />
308621 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
hepática progresiva<br />
308670 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
neuromuscular congénita<br />
308712 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
neuromuscular <strong>de</strong>l adulto<br />
308698 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
neuromuscular infantil<br />
308655 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la enzima<br />
<strong>de</strong>sramificante <strong>de</strong>l glucógeno, forma<br />
neuromuscular perinatal letal<br />
284435 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la subunidad<br />
H <strong>de</strong> la lactato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
284426 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la subunidad<br />
M <strong>de</strong> la lactato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
2364 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> lactato<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
365 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> maltasa ácida<br />
308604 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> maltasa ácida<br />
<strong>de</strong> aparición adulta<br />
308552 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> maltasa ácida<br />
<strong>de</strong> aparición infantil<br />
308573 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> maltasa ácida<br />
<strong>de</strong> aparición juvenil<br />
370 Glucogenosis <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> PhK<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79259 Glucogenosis <strong>por</strong> un <strong>de</strong>fecto en el<br />
trans<strong>por</strong>te <strong>de</strong> la glucosa-6-fosfatasa<br />
217557 Glucogenosis pulmonar intersticial<br />
2089 Glucogenosis tipo 0a<br />
137625 Glucogenosis tipo 0b<br />
364 Glucogenosis tipo 1<br />
365 Glucogenosis tipo 2<br />
308604 Glucogenosis tipo 2 <strong>de</strong> aparición adulta<br />
308552 Glucogenosis tipo 2 <strong>de</strong> aparición infantil<br />
308573 Glucogenosis tipo 2 <strong>de</strong> aparición juvenil<br />
366 Glucogenosis tipo 3<br />
367 Glucogenosis tipo 4<br />
308684 Glucogenosis tipo 4, forma combinada<br />
hepática y miopática infantil<br />
308638 Glucogenosis tipo 4, forma hepática no<br />
progresiva<br />
308621 Glucogenosis tipo 4, forma hepática<br />
progresiva<br />
308670 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular<br />
congénita<br />
308712 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular<br />
<strong>de</strong>l adulto<br />
308698 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular<br />
infantil<br />
308655 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular<br />
perinatal letal<br />
368 Glucogenosis tipo 5<br />
369 Glucogenosis tipo 6B<br />
371 Glucogenosis tipo 7<br />
370 Glucogenosis tipo 9<br />
264580 Glucogenosis tipo 9A<br />
79240 Glucogenosis tipo 9B<br />
264580 Glucogenosis tipo 9C<br />
715 Glucogenosis tipo 9D<br />
715 Glucogenosis tipo 9E<br />
284426 Glucogenosis tipo 11<br />
57 Glucogenosis tipo 12<br />
99849 Glucogenosis tipo 13<br />
711 Glucogenosis tipo 14<br />
263297 Glucogenosis tipo 15<br />
79258 Glucogenosis tipo Ia<br />
79259 Glucogenosis tipo Ib<br />
370 Glucogenosis tipo IX<br />
264580 Glucogenosis tipo IXa<br />
79240 Glucogenosis tipo IXb<br />
264580 Glucogenosis tipo IXc<br />
715 Glucogenosis tipo IXd<br />
715 Glucogenosis tipo IXe<br />
263297 Glucogenosis tipo XV<br />
69076 Glucosuria renal<br />
69076 Glucosuria renal familiar<br />
71277 Glut1-DS<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
55
Change language