Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1885 Ectopia <strong>de</strong>l cristalino familiar<br />
1885 Ectopia lentis familiar<br />
95712 Ectopia tiroi<strong>de</strong>a<br />
2440 Ectrodactilia<br />
1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica -<br />
fisura labiopalatina<br />
1894 Ectrodactilia - espina bífida - cardiopatía<br />
1891 Ectrodactilia - paraplejia espástica -<br />
déficit intelectual<br />
1892 Ectrodactilia polidactilia<br />
99171 Ectropión congénito aislado<br />
91491 Ectropión uveal congénito<br />
98813 EDA-ID<br />
247827 EDCS<br />
91385 E<strong>de</strong>ma angioneurótico adquirido<br />
100055 E<strong>de</strong>ma angioneurótico adquirido tipo 2<br />
100054 E<strong>de</strong>ma angioneurótico <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong><br />
estrógenos hereditario<br />
91378 E<strong>de</strong>ma angioneurótico familar<br />
91378 E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario<br />
100054 E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario<br />
asociado a estrógenos<br />
100051 E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario tipo 2<br />
100054 E<strong>de</strong>ma angioneurótico hereditario tipo 3<br />
100057 E<strong>de</strong>ma angioneurótico inducido <strong>por</strong> el<br />
bloqueo <strong>de</strong>l RAAS<br />
100057 E<strong>de</strong>ma angioneurótico inducido <strong>por</strong> el<br />
bloqueo <strong>de</strong>l sistema renina-angiotensinaaldosterona<br />
1041 E<strong>de</strong>ma fetal<br />
364013 E<strong>de</strong>ma fetal inmunitario<br />
363999 E<strong>de</strong>ma fetal no inmunitario<br />
100054 E<strong>de</strong>ma hereditario angioneurótico<br />
estrógeno <strong>de</strong>pendiente<br />
75381 E<strong>de</strong>ma macular familiar<br />
75381 E<strong>de</strong>ma macular quístico autosómico<br />
dominante<br />
330012 E<strong>de</strong>ma pulmonar <strong>de</strong> gran altitud<br />
93308 EDM1<br />
93307 EDM4<br />
93311 EDM5<br />
98863 EDMD1<br />
98853 EDMD2<br />
286 EDS IV<br />
198 EDS IX<br />
286 EDS tipo 4<br />
287 EDS tipo clásico<br />
75496 EDS tipo progeroi<strong>de</strong><br />
75497 EDS V<br />
1900 EDS VI<br />
1899 EDS VII<br />
99875 EDS VIIA<br />
99876 EDS VIIB<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1901 EDS VIIC<br />
247820 EDSS<br />
247820 EDSS1<br />
247827 EDSS2<br />
304 EEB<br />
322 EEC<br />
319218 EHF<br />
137577 EHI<br />
312 EHK<br />
312 EI<br />
79394 EIC<br />
1934 EIEE<br />
103915 EIPID<br />
317 EKV<br />
803 ELA<br />
228240 Elasto<strong>de</strong>rmia<br />
228243 Elastofibroma dorsal<br />
308013 Elastoidosis sin PPKP3<br />
308013 Elastoidosis sin PPPK3<br />
228299 Elastolisis <strong>de</strong> la <strong>de</strong>rmis media<br />
228293 Elastolisis dérmica papilar tipo<br />
pseudoxantoma elástico<br />
228293 Elastolisis dérmica papilar tipo PXE<br />
228254 Elastoma<br />
228254 Elastoma juvenil <strong>de</strong> Weidman<br />
228254 Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis<br />
228264 Elastorrexis papular<br />
228227 Elastosis dérmica focal <strong>de</strong> aparición tardía<br />
228227 Elastosis dérmica focal <strong>de</strong> aparición tardía<br />
tipo pseudoxantoma<br />
228227 Elastosis dérmica focal <strong>de</strong> aparición tardía<br />
tipo PXE<br />
228236 Elastosis dérmica focal lineal<br />
79148 Elastosis perforans serpiginosa<br />
65285 ELD<br />
206599 Elevación aislada asintomática <strong>de</strong><br />
creatinfosfoquinasa<br />
98864 Eliptocitosis común hereditaria<br />
98866 Eliptocitosis esferocítica<br />
288 Eliptocitosis hereditaria<br />
98865 Eliptocitosis hereditaria homocigota<br />
35689 ELP<br />
35689 ELP <strong>de</strong> aparición adulta<br />
247604 ELP juvenil<br />
364033 ELP sistémica <strong>de</strong> células T EBV-positiva <strong>de</strong><br />
la infancia<br />
83597 EMAD<br />
99927 Embarazo molar<br />
254688 Embarazo molar completo<br />
254693 Embarazo molar incompleto<br />
254693 Embarazo molar parcial<br />
40366 Embriofetopatía <strong>por</strong> acitretina<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1908 Embriofetopatía <strong>por</strong> aminopterina/<br />
metotrexato<br />
1916 Embriofetopatía <strong>por</strong> dietilestilbestrol<br />
(DES)<br />
1916 Embriofetopatía <strong>por</strong> distilben<br />
1912 Embriofetopatía <strong>por</strong> fenitoina<br />
1914 Embriofetopatía <strong>por</strong> terapia<br />
anticoagulante oral<br />
858 Embriofetopatía <strong>por</strong> toxoplasma<br />
1915 Embriopatía alcohólica<br />
1926 Embriopatía diabética<br />
2209 Embriopatía fenilcetonúrica<br />
2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica<br />
268249 Embriopatía MMF<br />
2305 Embriopatía <strong>por</strong> ácido retinoico<br />
1906 Embriopatía <strong>por</strong> ácido valproico<br />
1923 Embriopatía <strong>por</strong> antitiroi<strong>de</strong>os<br />
294 Embriopatía <strong>por</strong> citomegalovirus<br />
1911 Embriopatía <strong>por</strong> cocaína<br />
1914 Embriopatía <strong>por</strong> coumarina<br />
1919 Embriopatía <strong>por</strong> fenobarbital<br />
1909 Embriopatía <strong>por</strong> indometacina<br />
2305 Embriopatía <strong>por</strong> isotretinoina<br />
1923 Embriopatía <strong>por</strong> metimazol<br />
268249 Embriopatía <strong>por</strong> micofenolato mofetilo<br />
1918 Embriopatía <strong>por</strong> minoxidil<br />
295 Embriopatía <strong>por</strong> parvovirus<br />
2305 Embriopatía <strong>por</strong> retinoi<strong>de</strong>s<br />
3312 Embriopatía <strong>por</strong> talidomida<br />
1920 Embriopatía <strong>por</strong> tolueno<br />
858 Embriopatía <strong>por</strong> toxoplasma<br />
1913 Embriopatía <strong>por</strong> trimetadiona<br />
291 Embriopatía <strong>por</strong> virus <strong>de</strong> la varicela<br />
83597 EMDA<br />
139431 EMEA<br />
98757 EMJ<br />
263524 ENA aislada<br />
1937 Enanismo - <strong>de</strong>dos bloqueados<br />
2650 Enanismo - déficit intelectual - anomalías<br />
oculares<br />
2649 Enanismo - déficit intelectual - anomalías<br />
oculares - fisura labiopalatina<br />
2370 Enanismo - laxitud ligamentosa - retraso<br />
<strong>de</strong>l crecimiento<br />
2619 Enanismo braquidactilia tipo Mseleni<br />
2617 Enanismo con cabeza <strong>de</strong> pájaro tipo<br />
Montreal<br />
97360 Enanismo <strong>de</strong> Robinow<br />
813 Enanismo <strong>de</strong> Silver-Russell<br />
628 Enanismo diastrófico<br />
2623 Enanismo geleofísico<br />
2658 Enanismo hiperostótico <strong>de</strong> Lenz-Majewski<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
40<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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