Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
739 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />
177910 Sindrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />
mutaciones <strong>de</strong> impronta<br />
177907 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />
traslocación<br />
98793 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a una<br />
<strong>de</strong>leción 15q11q13 <strong>de</strong> origen paterno<br />
98754 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>de</strong>bido a<br />
una disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 15<br />
177901 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>por</strong> <strong>de</strong>leción<br />
paterna <strong>de</strong> 15q11q13 tipo 1<br />
177904 Síndrome <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>por</strong> <strong>de</strong>leción<br />
paterna <strong>de</strong> 15q11q13 tipo 2<br />
2956 Síndrome <strong>de</strong> Prata-Liberal-Goncalves<br />
293822 Síndrome <strong>de</strong> predisposición a carcinoma<br />
<strong>de</strong> células renales y melanoma asociado<br />
a MITF<br />
284343 Síndrome <strong>de</strong> predisposición tumoral<br />
hereditaria al BPP<br />
289539 Síndrome <strong>de</strong> predisposición tumoral<br />
relacionado con BAP1<br />
2860 Síndrome <strong>de</strong> Preeyasombat-Viravithya<br />
1451 Síndrome <strong>de</strong> Prieur-Griscelli<br />
3042 Síndrome <strong>de</strong> Primrose<br />
280576 Síndrome <strong>de</strong> progeria <strong>de</strong> Néstor-Guillermo<br />
2962 Síndrome <strong>de</strong> Progeroid, tipo De Barsy<br />
978 Síndrome <strong>de</strong> Propping Zerres<br />
744 Síndrome <strong>de</strong> Proteus<br />
2508 Síndrome <strong>de</strong> Proud-Levine-Carpenter<br />
2166 Síndrome <strong>de</strong> pseudo trisomía 13<br />
221120 Síndrome <strong>de</strong> pseudoaminopterina<br />
2518 Síndrome <strong>de</strong> pseudotoxoplasmosis<br />
2981 Síndrome <strong>de</strong> pseudo-Zellweger<br />
65743 Síndrome <strong>de</strong> pterigión múltiple<br />
autosómico dominante<br />
2990 Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />
autosómico recesivo<br />
2990 Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple<br />
autosómico recesivo no letal<br />
33108 Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple letal<br />
33108 Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple letal<br />
autosómico recesivo<br />
79447 Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple letal<br />
ligado al X<br />
2990 Síndrome <strong>de</strong> pterigium múltiple variante<br />
<strong>de</strong> Escobar<br />
1300 Síndrome <strong>de</strong> pterigium poplíteo<br />
autosómico dominante<br />
1234 Síndrome <strong>de</strong> pterigium poplíteo<br />
autosómico recesivo<br />
1234 Síndrome <strong>de</strong> pterigium poplíteo letal<br />
2987 Síndrome <strong>de</strong> pterygium antecubital<br />
2950 Síndrome <strong>de</strong> pulgar trifalángico -<br />
polisindactilia<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
725 Síndrome <strong>de</strong> punta-onda contínua durante<br />
el sueño<br />
2442 Síndrome <strong>de</strong> Purtilo<br />
3010 Síndrome <strong>de</strong> Qazi-Markouizos<br />
51083 Síndrome <strong>de</strong> QT corto, familiar<br />
65283 Síndrome <strong>de</strong> QT largo - sindactilia<br />
768 Síndrome <strong>de</strong> QT largo familiar<br />
37553 Síndrome <strong>de</strong> QT largo tipo 7<br />
65283 Síndrome <strong>de</strong> QT largo tipo 8<br />
2198 Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
- carcinoma esofágico<br />
384 Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
- esclerodactilia<br />
2201 Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
- parálisis espástica<br />
2202 Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
- pérdida <strong>de</strong> audición<br />
2202 Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
- sor<strong>de</strong>ra<br />
86918 Síndrome <strong>de</strong> querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
difuso - acrocianosis<br />
2198 Síndrome <strong>de</strong> queratosis palmoplantar -<br />
carcinoma esofágico<br />
93111 Síndrome <strong>de</strong> quistes renales y diabetes<br />
769 Síndrome <strong>de</strong> Rabson-Men<strong>de</strong>nhall<br />
1832 Síndrome <strong>de</strong> Raine<br />
99843 Síndrome <strong>de</strong> Rambam-Hasharon<br />
3018 Síndrome <strong>de</strong> Rambaud-Gallian<br />
3018 Síndrome <strong>de</strong> Rambaud-Gallian-Touchard<br />
3019 Síndrome <strong>de</strong> Ramon<br />
1051 Síndrome <strong>de</strong> Ramos-Arroyo<br />
3023 Síndrome <strong>de</strong> Rasmussen-Johnsen-Thomsen<br />
2840 Síndrome <strong>de</strong> Ray-Peterson-Scott<br />
2631 Síndrome <strong>de</strong> Reardon-Hall-Slaney<br />
1525 Síndrome <strong>de</strong> Reginato-Schiapachasse<br />
3027 Síndrome <strong>de</strong> regresión sacra<br />
983 Síndrome <strong>de</strong> regresión testicular<br />
2634 Síndrome <strong>de</strong> Reinhardt-Pfeiffer<br />
29207 Síndrome <strong>de</strong> Reiter<br />
93975 Síndrome <strong>de</strong> Renier-Gabreels-Jasper<br />
3242 Síndrome <strong>de</strong> Renpenning<br />
785 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a estrógenos<br />
329249 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a insulinaobesidad<br />
<strong>de</strong> inicio temprano grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> SH2B1<br />
99832 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la hormona<br />
liberadora <strong>de</strong> tirotropina<br />
2297 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la insulina<br />
tipo A<br />
2298 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la insulina<br />
tipo B<br />
99832 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la TRH<br />
754 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a los andrógenos<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
99429 Síndrome <strong>de</strong> resistencia completa a los<br />
andrógenos<br />
90797 Síndrome <strong>de</strong> resistencia parcial a los<br />
andrógenos<br />
233 Síndrome <strong>de</strong> retracción <strong>de</strong> Duane<br />
363444 Síndrome <strong>de</strong> retraso en el <strong>de</strong>sarrollo -<br />
microcefalia - dismorfismo facial, tipo<br />
huterita<br />
778 Síndrome <strong>de</strong> Rett<br />
3095 Síndrome <strong>de</strong> Rett atípico<br />
3088 Síndrome <strong>de</strong> Revesz-Debuse<br />
3096 Síndrome <strong>de</strong> Reye<br />
779 Síndrome <strong>de</strong> Reynolds<br />
2323 Síndrome <strong>de</strong> Richadson-Kirk<br />
240071 Síndrome <strong>de</strong> Richardson<br />
1399 Síndrome <strong>de</strong> Richards-Rundle<br />
3101 Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-da Silva<br />
2511 Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Guion<br />
Almeida-Ramos<br />
3102 Síndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-Pereira<br />
1784 Síndrome <strong>de</strong> Richieri-Costa-Colletto<br />
1794 Síndrome <strong>de</strong> Richieri-Costa-Gorlin<br />
28378 Síndrome <strong>de</strong> Richner-Hanhart<br />
606 Síndrome <strong>de</strong> Ricker<br />
782 Síndrome <strong>de</strong> Rieger<br />
1764 Síndrome <strong>de</strong> Riley-Day<br />
7 Síndrome <strong>de</strong> Ritscher Schinzel<br />
1803 Síndrome <strong>de</strong> Rivera-Perez-Salas<br />
3103 Síndrome <strong>de</strong> Roberts<br />
3103 Síndrome <strong>de</strong> Roberts-SC focomelia<br />
97360 Síndrome <strong>de</strong> Robinow<br />
3107 Síndrome <strong>de</strong> Robinow autosómico<br />
dominante<br />
1507 Síndrome <strong>de</strong> Robinow autosómico recesivo<br />
97360 Síndrome <strong>de</strong> Robinow-Silverman-Smith<br />
1258 Síndrome <strong>de</strong> Rodini-Richieri-Costa<br />
49827 Síndrome <strong>de</strong> Rogers<br />
353298 Síndrome <strong>de</strong> Roifman<br />
3109 Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky<br />
247768 Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky atípico<br />
247775 Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky clásico<br />
101016 Síndrome <strong>de</strong> Romano-Ward<br />
3110 Síndrome <strong>de</strong> Rombo<br />
1837 Síndrome <strong>de</strong> Rosenberg-Lohr<br />
329 Síndrome <strong>de</strong> Rosenthal<br />
90339 Síndrome <strong>de</strong> Rosselli-Gulienetti<br />
2909 Síndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson<br />
221008 Síndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson tipo 1<br />
221016 Síndrome <strong>de</strong> Rothmund-Thomson tipo 2<br />
3111 Síndrome <strong>de</strong> Rotor<br />
280558 Síndrome <strong>de</strong> rotura cromosómica <strong>de</strong><br />
Varsovia<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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