Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
300557 Carcinoma <strong>de</strong> la ampolla <strong>de</strong> Vater<br />
56044 Carcinoma <strong>de</strong> la vesícula biliar<br />
247203 Carcinoma <strong>de</strong> los conductos <strong>de</strong> Bellini<br />
247203 Carcinoma <strong>de</strong> los túbulos colectores<br />
227535 Carcinoma <strong>de</strong> mama familiar<br />
227535 Carcinoma <strong>de</strong> mama hereditario<br />
213557 Carcinoma <strong>de</strong> mama tipo glándula salivar<br />
289682 Carcinoma <strong>de</strong> tipo linfoepitelial<br />
180247 Carcinoma <strong>de</strong> vagina<br />
284400 Carcinoma <strong>de</strong> vejiga <strong>de</strong> células pequeñas<br />
251899 Carcinoma <strong>de</strong>l plexo coroi<strong>de</strong>o<br />
180226 Carcinoma embrionario<br />
289362 Carcinoma embrionario extracraneal<br />
48736 Carcinoma embrionario intracraneal<br />
213777 Carcinoma endocrino poco diferenciado <strong>de</strong><br />
cuello <strong>de</strong> útero<br />
213731 Carcinoma endocrino poco diferenciado <strong>de</strong><br />
cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
213731 Carcinoma endocrino poco diferenciado<br />
<strong>de</strong>l endometrio<br />
213716 Carcinoma endometrial <strong>de</strong> células<br />
escamosas<br />
99977 Carcinoma epi<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> esófago<br />
70482 Carcinoma esofágico<br />
313920 Carcinoma gástrico asociado a EBV<br />
313920 Carcinoma gástrico asociado al virus <strong>de</strong><br />
Epstein-Barr<br />
88673 Carcinoma hepatocelular<br />
210159 Carcinoma hepatocelular <strong>de</strong> aparición en<br />
edad adulta<br />
33402 Carcinoma hepatocelular <strong>de</strong> aparición en<br />
la infancia<br />
300385 Carcinoma hipofisario<br />
213721 Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong><br />
útero<br />
213721 Carcinoma indiferenciado <strong>de</strong>l endometrio<br />
1332 Carcinoma medular <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />
99361 Carcinoma medular <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s familiar<br />
213531 Carcinoma metaplásico <strong>de</strong> mama<br />
319322 Carcinoma mucinoso tubular <strong>de</strong> células<br />
fusiformes<br />
319287 Carcinoma multilocular <strong>de</strong> células claras<br />
150 Carcinoma nasofaríngeo<br />
79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo<br />
284400 Carcinoma neuroendocrino pobremente<br />
diferenciado <strong>de</strong> la vejiga<br />
99869 Carcinoma neuroendocrino tímico<br />
263331 Carcinoma neuroendocrino tímico bien<br />
diferenciado<br />
263335 Carcinoma neuroendocrino tímico<br />
mo<strong>de</strong>radamente diferenciado<br />
263339 Carcinoma neuroendocrino tímico<br />
pobremente diferenciado<br />
319487 Carcinoma no medular puro familiar <strong>de</strong><br />
tiroi<strong>de</strong>s<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
209989 Carcinoma no papilar <strong>de</strong> células<br />
transicionales <strong>de</strong> la vejiga<br />
209989 Carcinoma no papilar urotelial<br />
217074 Carcinoma pancreático<br />
213817 Carcinoma papilar cervical<br />
319298 Carcinoma papilar <strong>de</strong> células renales<br />
213817 Carcinoma papilar <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />
213726 Carcinoma papilar <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
168829 Carcinoma papilar <strong>de</strong> la superficie serosa<br />
146 Carcinoma papilar <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />
213726 Carcinoma papilar <strong>de</strong>l endometrio<br />
47044 Carcinoma papilar familiar <strong>de</strong> células<br />
renales<br />
319487 Carcinoma papilar o folicular familiar <strong>de</strong><br />
tiroi<strong>de</strong>s<br />
319298 Carcinoma papilar renal<br />
168829 Carcinoma peritoneal primario seroso<br />
168829 Carcinoma primario peritoneal<br />
168829 Carcinoma primario peritoneal<br />
extraovárico<br />
213767 Carcinoma raro <strong>de</strong> células escamosas <strong>de</strong><br />
cuello <strong>de</strong> útero<br />
319276 Carcinoma renal <strong>de</strong> células claras<br />
319287 Carcinoma renal <strong>de</strong> células claras<br />
multilocular<br />
151 Carcinoma renal familiar<br />
319319 Carcinoma renal medular<br />
319287 Carcinoma renal quístico multilocular<br />
99868 Carcinoma tímico<br />
97290 Carcinoma tiroi<strong>de</strong>o papilar familiar con<br />
neoplasia renal papilar<br />
319325 Carcinoma tubuloquístico<br />
213512 Carcinosarcoma <strong>de</strong> ovario<br />
369891 Cardiac anomalies-<strong>de</strong>velopmental <strong>de</strong>layfacial<br />
dysmorphy syndrome<br />
90022 Cardiomiopatía - anomalías renales<br />
85451 Cardiomiopatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />
relacionada con la transtiretina<br />
1344 Cardiomiopatía auricular con bloqueo<br />
cardíaco<br />
57777 Cardiomiopatía cirrótica<br />
70474 Cardiomiopatía con hipotonia <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />
66529 Cardiomiopatía <strong>de</strong> Tako-Tsubo<br />
217598 Cardiomiopatía hipertrófica no familiar<br />
217601 Cardiomiopatía hipertrófica <strong>por</strong><br />
entrenamiento atlético intensivo<br />
137675 Cardiomiopatía histiocitoi<strong>de</strong><br />
137675 Cardiomiopatía oncocítica<br />
563 Cardiomiopatía periparto<br />
563 Cardiomiopatía postparto<br />
75249 Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar<br />
99985 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1<br />
99986 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
218432 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 3<br />
217720 Cardiomiopatía restrictiva no familiar<br />
247 Cardiomiopatía ventricular <strong>de</strong>recha<br />
arritmógena<br />
137675 Cardiomiopatía xantomatosa infantil<br />
1350 Cardiopatía - anomalía <strong>de</strong> miembros tipo<br />
2<br />
1352 Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía<br />
radial<br />
1355 Cardiopatía - cara redonda - retraso<br />
congénito <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />
1338 Cardiopatía - hamartomas <strong>de</strong> la lengua -<br />
polisindactilia<br />
85451 Cardiopatía amiloi<strong>de</strong> relacionada con la<br />
transtiretina<br />
1354 Cardiopatía congénita miembros cortos<br />
95483 Cardiopatía univentricular<br />
1361 Carnosinemia<br />
324972 Cartílago inflamado con úlceras bucales y<br />
genitales<br />
99429 CASI<br />
1383 Cataracta - sor<strong>de</strong>ra - hipogonadismo<br />
1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia<br />
1368 Catarata - ataxia - sor<strong>de</strong>ra<br />
1381 Catarata - déficit intelectual - atresia anal<br />
- uropatía<br />
1387 Catarata - déficit intelectual -<br />
hipogonadismo<br />
1373 Catarata - frenillo bucal - retraso <strong>de</strong>l<br />
crecimiento<br />
1375 Catarata - hipertricosis - déficit<br />
intelectual<br />
2712 Catarata - microftalmia - radiculomegalia<br />
- <strong>de</strong>fecto septal cardíaco<br />
1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía<br />
100990 Catarata - neuropatía motora - baja<br />
estatura - anomalías esqueléticas<br />
98989 Catarata cerúlea<br />
48431 Catarata congénita - dismorfismo facial -<br />
neuropatía<br />
330054 Catarata congénita - hipotonía muscular<br />
progresiva - pérdida <strong>de</strong> audición - retraso<br />
en el <strong>de</strong>sarrollo<br />
330054 Catarata congénita - hipotonía muscular<br />
progresiva - sor<strong>de</strong>ra - retraso en el<br />
<strong>de</strong>sarrollo<br />
1376 Catarata congénita - ictiosis<br />
1369 Catarata congénita - miocardiopatía<br />
hipertrófica - miopatía mitocondrial<br />
289499 Catarata congénita con microcórnea y<br />
opacidad corneal<br />
98983 Catarata congénita tipo Volkmann<br />
98990 Catarata coraliforme<br />
306561 Catarata cortical autosómica dominante<br />
<strong>de</strong> aparición en la infancia<br />
217046 Catarata cortical autosómica recesiva <strong>de</strong><br />
aparición en la infancia<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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