Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
217385 Dup(17)(p13.3)<br />
139474 Dup(17)(q11.2)<br />
261272 Dup(17)(q12)<br />
217340 Dup(17)(q21.31)<br />
261290 Dup(17p)<br />
363659 Dup(20)(q11.2)<br />
261318 Dup(20p)<br />
261337 Dup(22)(q11.2) distal<br />
284180 Dup(X)(p22)<br />
284180 Dup(X)(p22.13p22.2)<br />
314389 Dup(X)(q12-q13.3)<br />
261483 Dup(X)(q27.3q28)<br />
293939 Dup(X)q(28) distal<br />
1727 Dup22q11<br />
261344 Duplicación 1q<br />
1738 Duplicación 4p<br />
1739 Duplicación 4q<br />
1742 Duplicación 5p<br />
1745 Duplicación 6p<br />
264450 Duplicación 8p<br />
1752 Duplicación 8q<br />
236 Duplicación 9p parcial<br />
1695 Duplicación 10q parcial<br />
1699 Duplicación 12p<br />
1702 Duplicación 13q<br />
1705 Duplicación 14qter<br />
1715 Duplicación 18p<br />
1716 Duplicación 18q<br />
1717 Duplicación 19q<br />
1727 Duplicación 22q11.2<br />
1756 Duplicación caudal<br />
261318 Duplicación <strong>de</strong> 20p<br />
3172 Duplicación <strong>de</strong> cejas - sindactilia<br />
314621 Duplicación <strong>de</strong> la glándula hipofisaria<br />
1757 Duplicación <strong>de</strong> la pierna y <strong>de</strong>l pie en<br />
espejo<br />
237 Duplicación <strong>de</strong> la uretra<br />
3380 Duplicación <strong>de</strong>l cromosoma 18<br />
91357 Duplicación <strong>de</strong>l esófago<br />
238 Duplicación digestiva<br />
96069 Duplicación distal 1p36<br />
96070 Duplicación distal 2p<br />
96094 Duplicación distal 2q<br />
96071 Duplicación distal 3p<br />
96072 Duplicación distal 4p<br />
96096 Duplicación distal 4q<br />
96097 Duplicación distal 5q<br />
96098 Duplicación distal 6q<br />
96074 Duplicación distal 7p<br />
96100 Duplicación distal 8q<br />
96101 Duplicación distal 9q<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
96102 Duplicación distal 10q<br />
96103 Duplicación distal 11q<br />
96105 Duplicación distal 13q<br />
1707 Duplicación distal 15q<br />
96078 Duplicación distal 16p<br />
96106 Duplicación distal 16q<br />
96107 Duplicación distal 20q<br />
96109 Duplicación distal 22q<br />
1762 Duplicación distal Xq<br />
238 Duplicación entérica<br />
1759 Duplicación entérica toraco abdominal<br />
314621 Duplicación hipofisaria<br />
96069 Duplicación intersticial 1p36<br />
96070 Duplicación intersticial 2p<br />
96094 Duplicación intersticial 2q<br />
96071 Duplicación intersticial 3p<br />
96072 Duplicación intersticial 4p<br />
96096 Duplicación intersticial 4q<br />
96097 Duplicación intersticial 5q<br />
96098 Duplicación intersticial 6q<br />
96074 Duplicación intersticial 7p<br />
96100 Duplicación intersticial 8q<br />
96101 Duplicación intersticial 9q<br />
96102 Duplicación intersticial 10q<br />
96103 Duplicación intersticial 11q<br />
96105 Duplicación intersticial 13q<br />
96106 Duplicación intersticial 16q<br />
96107 Duplicación intersticial 20q<br />
96109 Duplicación intersticial 22q<br />
96112 Duplicación no distal 9q<br />
96112 Duplicación no terminal 9q<br />
261318 Duplicación parcial <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 20<br />
261318 Duplicación parcial <strong>de</strong>l cromosoma 20p<br />
96069 Duplicación telomérica 1p36<br />
96070 Duplicación telomérica 2p<br />
96094 Duplicación telomérica 2q<br />
96071 Duplicación telomérica 3p<br />
96072 Duplicación telomérica 4p<br />
96096 Duplicación telomérica 4q<br />
96097 Duplicación telomérica 5q<br />
96098 Duplicación telomérica 6q<br />
96074 Duplicación telomérica 7p<br />
96100 Duplicación telomérica 8q<br />
96101 Duplicación telomérica 9q<br />
96102 Duplicación telomérica 10q<br />
96103 Duplicación telomérica 11q<br />
96105 Duplicación telomérica 13q<br />
1707 Duplicación telomérica 15q<br />
96078 Duplicación telomérica 16p<br />
96106 Duplicación telomérica 16q<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
96107 Duplicación telomérica 20q<br />
96109 Duplicación telomérica 22q<br />
1762 Duplicación telomérica Xq<br />
96069 Duplicación terminal 1p36<br />
96070 Duplicación terminal 2p<br />
96094 Duplicación terminal 2q<br />
96071 Duplicación terminal 3p<br />
96072 Duplicación terminal 4p<br />
96096 Duplicación terminal 4q<br />
96097 Duplicación terminal 5q<br />
96098 Duplicación terminal 6q<br />
96074 Duplicación terminal 7p<br />
96100 Duplicación terminal 8q<br />
96101 Duplicación terminal 9q<br />
96102 Duplicación terminal 10q<br />
96103 Duplicación terminal 11q<br />
96105 Duplicación terminal 13q<br />
96106 Duplicación terminal 16q<br />
96107 Duplicación terminal 20q<br />
96109 Duplicación terminal 22q<br />
100048 Duplicación tubular <strong>de</strong>l esófago<br />
284180 Duplicación Xp22<br />
3306 Duplicación/inversión 15q11<br />
247 DVDA<br />
255 DYT5<br />
98808 DYT5a<br />
93963 DYT7<br />
53583 DYT9<br />
36899 DYT11<br />
210566 DYT15<br />
210571 DYT16<br />
98811 DYT18<br />
231249 E - beta-talasemia<br />
369894 Early infantile epileptic encephalopathy<br />
without suppression burst<br />
86880 EATL<br />
304 EBS<br />
89838 EBS-AR<br />
79400 EBS-loc<br />
158681 EBS-migr<br />
79397 EBS-MP<br />
89839 EBSS<br />
313920 EBVaGC<br />
282166 ECJ heredada<br />
86864 ECP<br />
1309 Ectasia canalicular precalicial<br />
99101 Ectasia <strong>de</strong> la aurícula <strong>de</strong>recha<br />
99102 Ectasia <strong>de</strong> la aurícula izquierda<br />
1885 Ectopia aislada <strong>de</strong>l cristalino<br />
1884 Ectopia <strong>de</strong> cristalino - distrofia<br />
corioretinana - miopía<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
39
Change language