Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número
ORPHA
Enfermedad
308638 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la enzima
desramificante del glucógeno, forma
hepática no progresiva
308621 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la enzima
desramificante del glucógeno, forma
hepática progresiva
308670 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la enzima
desramificante del glucógeno, forma
neuromuscular congénita
308712 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la enzima
desramificante del glucógeno, forma
neuromuscular del adulto
308698 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la enzima
desramificante del glucógeno, forma
neuromuscular infantil
284435 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la subunidad H
de la lactato deshidrogenasa
284426 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de la subunidad M
de la lactato deshidrogenasa
2364 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de lactato
deshidrogenasa
34587 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de LAMP-2
365 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de maltasa ácida
308604 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de maltasa ácida de
aparición adulta
308552 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de maltasa ácida de
aparición infantil
308573 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de maltasa ácida de
aparición juvenil
370 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno por déficit de PhK
2089 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 0a
137625 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 0b
364 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 1
79259 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 1b
365 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 2
308604 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 2 de aparición adulta
308552 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 2 de aparición infantil
308573 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 2 de aparición juvenil
366 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 3
Número
ORPHA
Enfermedad
367 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4
308684 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4, forma combinada
hepática y miopática infantil
308638 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4, forma hepática no
progresiva
308621 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4, forma hepática
progresiva
308670 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4, forma neuromuscular
congénita
308712 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4, forma neuromuscular
del adulto
308698 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 4, forma neuromuscular
infantil
368 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 5
369 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 6B
371 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 7
370 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 9
264580 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 9A
79240 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 9B
264580 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 9C
715 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 9D
715 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 9E
284426 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 11
57 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 12
711 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 14
263297 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo 15
370 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo IX
264580 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo IXa
79240 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo IXb
264580 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo IXc
715 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo IXd
715 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo IXe
263297 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno tipo XV
Número
ORPHA
Enfermedad
308655 Enfermedad de almacenamiento de
glucógeno, forma neuromuscular perinatal
letal
98907 Enfermedad de almacenamiento de lípidos
con ictiosis
54247 Enfermedad de Alzheimer biparietal
1020 Enfermedad de Alzheimer de aparición
temprana autosómica dominante
367 Enfermedad de Andersen
71 Enfermedad de Anderson
324 Enfermedad de Anderson-Fabry
167635 Enfermedad de Arndt-Gottron
88628 Enfermedad de astas posteriores, ataxia -
retinosis pigmentaria
88628 Enfermedad de astas posteriores, ataxia
y retinosis pigmentaria, autosómica
recesiva
14 Enfermedad de Bassen-Kornzweig
79264 Enfermedad de Batten
117 Enfermedad de Behçet
797 Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
321 Enfermedad de Bessel-Hagen
1243 Enfermedad de Best
1249 Enfermedad de Binswanger
124 Enfermedad de Blackfan-Diamond
2768 Enfermedad de Blount
797 Enfermedad de Boeck
84081 Enfermedad de Boichis
805 Enfermedad de Bourneville
97342 Enfermedad de Braak
99990 Enfermedad de Brill-Zinsser
36258 Enfermedad de Buerger
800 Enfermedad de Burton
1309 Enfermedad de Cacchi-Ricci
100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa
100026 Enfermedad de cadenas pesadas gamma
100024 Enfermedad de cadenas pesadas mu
1310 Enfermedad de Caffey
3467 Enfermedad de cálculos de xantina
228123 Enfermedad de California
79395 Enfermedad de Camisa
141 Enfermedad de Canavan
314911 Enfermedad de Canavan grave
314911 Enfermedad de Canavan infantil
314918 Enfermedad de Canavan juvenil
314918 Enfermedad de Canavan leve
314911 Enfermedad de Canavan neonatal
53035 Enfermedad de Caroli
64692 Enfermedad de Carrion
64692 Enfermedad de Carrión
160 Enfermedad de Castleman
93682 Enfermedad de Castleman de aparición
pediátrica
Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
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