Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
85168 Conodisplasia cráneofacial<br />
99121 Continuación ácigos <strong>de</strong> la vena cava<br />
inferior<br />
251515 Contractura en flexión plantar<br />
79142 Contractura familiar <strong>de</strong> Dupuytren<br />
1484 Contracturas - displasia ectodérmica -<br />
fisura labiopalatina<br />
3454 Contracturas <strong>de</strong> pies - atrofia muscular -<br />
apraxia oculomotora<br />
79156 Convulsiones - déficit intelectual <strong>de</strong>bido a<br />
hidroxilsinuria<br />
199343 Convulsiones - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial -<br />
ataxia - déficit intelectual - <strong>de</strong>sequilibrio<br />
electrolítico<br />
3006 Convulsiones con respuesta a la piridoxina<br />
3006 Convulsiones con respuesta a la vitamina<br />
B6<br />
306 Convulsiones infantiles benignas<br />
familiares<br />
31709 Convulsiones infantiles y coreoatetosis<br />
1949 Convulsiones neonatales benignas<br />
familiares<br />
64545 Convulsiones neonatales idiopáticas<br />
benignas<br />
140927 Convulsiones neonatales-infantiles<br />
benignas familiares<br />
293181 Convulsiones parciales migratorias <strong>de</strong> la<br />
infancia<br />
293181 Convulsiones parciales migratorias<br />
malignas <strong>de</strong> la infancia<br />
79097 Convulsiones sensibles al ácido folínico<br />
79096 Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato<br />
79273 Copro<strong>por</strong>firia hereditaria<br />
99098 Cor triatriatum <strong>de</strong>xter<br />
99099 Cor triatriatum sinister<br />
99099 Cor triatriatum sinistrum<br />
1461 Corazón en criss-cross<br />
95443 Corazón en la línea media<br />
1463 Corazón triatrial<br />
1464 Corazón univentricular<br />
99069 Corazón univentricular con una sola<br />
válvula ventricular<br />
178 Cordoma<br />
1429 Corea benigna familiar<br />
1429 Corea benigna hereditaria<br />
399 Corea <strong>de</strong> Huntington<br />
248111 Corea <strong>de</strong> Huntington juvenil<br />
306731 Corea <strong>de</strong> Sy<strong>de</strong>nham<br />
83467 Corea fibrilar <strong>de</strong> Morvan<br />
2388 Corea-acantocitosis<br />
2388 Coreoacantocitosis<br />
209905 Coreoatetosis - hipotiroidismo - dificultad<br />
respiratoria neonatal<br />
98809 Coreoatetosis cinesigénica paroxística<br />
53583 Coreoatetosis distónica paroxística con<br />
ataxia episódica y espasticidad<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1431 Coreoatetosis paroxística familiar<br />
53583 Coreoatetosis/espasticidad episódicas<br />
252015 Coriocarcinoma <strong>de</strong>l sistema nervioso<br />
central<br />
99926 Coriocarcinoma gestacional<br />
289356 Coriocarcinoma ovárico no gestacional<br />
2518 Coriorretinopatía - microcefalia,<br />
autosómica recesiva<br />
179 Coriorretinopatía tipo Birdshot<br />
91353 Coristoma<br />
53691 Córnea plana congénita<br />
180 Coroi<strong>de</strong>remia<br />
1435 Coroi<strong>de</strong>remia - obesidad - sor<strong>de</strong>ra<br />
1434 Coroi<strong>de</strong>remia hipopituitarismo<br />
35686 Coroiditis serpiginosa<br />
35686 Coroidopatía geográfica helicoidal<br />
peripapilar<br />
2318 CORS<br />
1506 Costillas finas - dismorfia - huesos<br />
tubulares<br />
254920 COXPD2<br />
254925 COXPD4<br />
137908 COXPD5<br />
254930 COXPD7<br />
319504 COXPD8<br />
319509 COXPD9<br />
314637 COXPD10<br />
324535 COXPD11<br />
319514 COXPD13<br />
319519 COXPD14<br />
319524 COXPD15<br />
352563 COXPD16<br />
2444 CPAM<br />
280827 CPAM tipo 0<br />
280832 CPAM tipo 1<br />
280840 CPAM tipo 2<br />
280847 CPAM tipo 3<br />
280854 CPAM tipo 4<br />
70573 CPCP<br />
475 CPD IV<br />
663 CPEO <strong>de</strong> herencia materna<br />
329336 CPEO <strong>de</strong>l adulto con miopatía<br />
mitocondrial<br />
300564 CPFE<br />
91359 CPI<br />
168829 CPP<br />
1416 CPPD<br />
1416 CPPDD<br />
168829 CPPEO<br />
228302 CPT2, forma adulta<br />
228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular<br />
228305 CPT2, forma infantil grave<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
228302 CPT2, forma miopática<br />
228308 CPT2, forma neonatal<br />
228308 CPT2, forma sistémica letal<br />
228302 CPTII, forma adulta<br />
228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular<br />
228305 CPTII, forma infantil grave<br />
228302 CPTII, forma miopática<br />
228308 CPTII, forma neonatal<br />
228308 CPTII, forma sistémica letal<br />
3286 CPVT<br />
60015 Cráneo bífido hereditario<br />
93267 Cráneo en hoja <strong>de</strong> trébol - anomalías<br />
congénitas múltiples<br />
93274 Cráneo en hoja <strong>de</strong> trébol - displasia ósea<br />
micromélica<br />
100978 Cráneo en hoja <strong>de</strong> trébol - displasia<br />
torácica asfixiante<br />
1526 Craneo sinostosis - sinostosis múltiples -<br />
nefropatía<br />
2872 Craneoestenosis sagital con enfermedad<br />
cardiaca congénita, déficit intelectual y<br />
anquilosis mandibular<br />
54595 Craneofaringioma<br />
1525 Cráneo-osteo-artropatía<br />
63260 Craneorraquisquisis<br />
1532 Craneosinostosis - alopecia - <strong>de</strong>fecto<br />
cerebral<br />
85199 Craneosinostosis - anomalías anales -<br />
<strong>por</strong>oqueratosis<br />
1533 Craneosinostosis - aplasia <strong>de</strong> peroné<br />
1534 Craneosinostosis - aplasia radial, tipo<br />
Imaizumi<br />
2952 Craneosinostosis - artrogriposis - fisura<br />
palatina<br />
1535 Craneosinostosis - braquidactilia<br />
52054 Craneosinostosis - calcificaciones<br />
intracraneales<br />
1530 Craneosinostosis - catarata<br />
2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca<br />
congénita - déficit intelectual<br />
171839 Craneosinostosis - hidrocefalia -<br />
malformación <strong>de</strong> Chiari 1 - sinostosis<br />
radioulnar<br />
1538 Craneosinostosis - malformación <strong>de</strong><br />
Dandy-Walker - hidrocefalia<br />
2145 Craneosinostosis <strong>de</strong> Herrmann-Opitz<br />
97340 Craneosinostosis <strong>de</strong> Hunter-McAlpine<br />
1541 Craneosinostosis tipo Boston<br />
1527 Craneosinostosis tipo Fila<strong>de</strong>lfia<br />
2145 Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz<br />
1541 Craneosinostosis tipo Warman<br />
284149 Craneosinostosis y anomalías <strong>de</strong>ntales<br />
157832 Craniorrinia<br />
71 CRD<br />
137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia -<br />
dismorfismo facial<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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