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Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei ...

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E72 Altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi<br />

Esclude: risultati anormali, non diagnostici, dell‟esame del sangue (R70-R89)<br />

disturbi del:<br />

metabolismo degli aminoacidi aromatici (E70.-)<br />

metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata (E71.0-E71.2)<br />

metabolismo degli acidi grassi (E71.3)<br />

metabolismo purinico e pirimidinico (E79.-)<br />

gotta (M10.-)<br />

E72.0 Disturbi del trasporto degli aminoacidi<br />

Cistinosi<br />

Cistinuria<br />

Sindrome di Fanconi(-de Toni)(-Debré)<br />

Malattia di Hartnup<br />

Sindrome di Lowe<br />

Esclude: disturbi del metabolismo del triptofano (E70.8)<br />

E72.1 Disturbi del metabolismo degli aminoacidi contenenti zolfo<br />

Cistationuria<br />

Omocistinuria<br />

Metioninemia<br />

Deficit di solfitoossidasi<br />

Esclude: deficit di transcobalamina II (D51.2)<br />

E72.2 Disturbi del metabolismo del ciclo dell‟urea<br />

Argininemia<br />

Aciduria arginosuccinica<br />

Citrullinemia<br />

Iperamoniemia<br />

Esclude: disturbi del metabolismo dell‟ornitina (E72.4)<br />

E72.3 Disturbi del metabolismo della lisina e idrossilisina<br />

Aciduria glutarica<br />

Idrossilisinemia<br />

Iperlisinemia<br />

Esclude: malattia di Refsum (G60.1)<br />

sindrome di Zellweger (Q87.8)<br />

E72.4 Disturbi del metabolismo dell‟ornitina<br />

Onritinemia (tipo I, tipo II)<br />

E72.5 Disturbi del metabolismo della glicina<br />

Iperidrossiprolinemia<br />

Iperprolinemia (tipo I, tipo II)<br />

Iperglicinemia non chetosica<br />

Sarcosinemia<br />

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