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Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei ...

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Q95 Riarrangiamenti bilanciati e marcatori strutturali non classificati altrove<br />

Include: traslocazioni robertsoniane, traslocazioni reciproche bilanciate e traslocazioni per<br />

inserzione<br />

Q95.0 Traslocazione bilanciata ed inserzione in individuo normale<br />

Q95.1 Inversione cromosomica in individuo normale<br />

Q95.2 Riarrangiamento autosomico bilanciato in individuo non normale<br />

Q95.3 Riarrangiamento bilanciato cromosoma sessuale/autosoma in individuo non normale<br />

Q95.4 Individui con marcatore per eterocromatina<br />

Q95.5 Individui con siti fragili autosomici<br />

Q95.8 Altri riarrangiamenti bilanciati e marcatori strutturali<br />

Q95.9 Riarrangiamento bilanciato e marcatore strutturale, non specificato<br />

Q96 Sindrome di Turner<br />

Esclude: sindrome di Noonan (Q87.1)<br />

Q96.0 Cariotipo 45,X<br />

Q96.1 Cariotipo 46,X iso (Xq)<br />

Q96.2 Cariotipo 46,X con cromosoma sessuale anormale, eccetto iso (Xq)<br />

Q96.3 Mosaicismo, 45,X/46,XX o XY<br />

Q96.4 Mosaicismo, 45,X/altra(e) linea(e) cellulare(i) con cromosoma sessuale anormale<br />

Q96.8 Altre varianti della sindrome di Turner<br />

Q96.9 Sindrome di Turner non specificata<br />

Q97 Altre anomalie <strong>dei</strong> cromosomi sessuali, fenotipo femminile, non classificate altrove<br />

Esclude: sindrome di Turner (Q96.-)<br />

Q97.0 Cariotipo 47,XXX<br />

Q97.1 Femmina con polisomia X<br />

Q97.2 Mosaicismo, linee con numero variabile di cromosomi X<br />

Q97.3 Femmina con cariotipo 46,XY<br />

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