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A B Figura 5. (A) Scansione coronale mediana del cervello di un feto normale di 23 settimane che dimostra i corni frontali normalmente sviluppati, il ginocchio (freccia) e il cavo del setto pellucido (csp). (B) Agenesia del corpo calloso. Scansione coronale di un cervello fetale a 30 settimane che evidenzia l’assenza del ginocchio e una distanza aumentata fra i corni frontali (frecce). Le pareti mediali dei corni frontali sono concave a causa della compressione esercitata dai fasci di Probst.Tale immagine dei corni frontali, assieme al lume del terzo ventricolo, dà luogo ad un aspetto detto “a testa di toro”. A B Figura 6. (A) Scansione sagittale mediana del cervello di un feto di 31 settimane con agenesia del corpo calloso che dimostra l’assenza del corpo calloso e del cavo del setto pellucido. A quest’epoca gestazionale avanzata è possibile evidenziare un aspetto radiale atipico dei solchi che convergono verso il terzo ventricolo (3v). In questa sezione generalmente il giro del cingolo non è evidenziabile o è rivoltato. (B) Scansione sagittale mediana di un feto normale di 31 settimane in cui è evidente l’aspetto del solco (frecce) e del giro del cingolo al di sopra del corpo calloso (csp, cavo del setto pellucido). 11 so può essere posta solo in presenza di segni diretti (Pilu et al., 1993; Moutard et al., 2003; D’Addario et al., 2005), come la dimostrazione dell’assenza del corpo calloso nelle scansioni sagittale mediana e coronale. In particolare, il piano sagittale mediano consente di dimostrare l’assenza del corpo calloso e, in età gestazionali avanzate o nella vita postnatale, il tipico aspetto radiale dei solchi sulla faccia mediana dell’emisfero cerebrale che convergono verso il terzo ventricolo (Fig. 6). In questa scansione generalmente il giro del cingolo non viene visualizzato (Fig. 6) o appare incompleto. Come già ricordato, l’agenesia del corpo calloso può anche essere parziale. In questo caso i segni ecografici possono essere più difficili da evidenziare che nella forma completa. Quando è presente una ipogenesia del corpo calloso generalmente ne è affetta la sua porzione posteriore (parte posteriore del corpo e splenio) (Fig. 7); in questa condizione il cavo del setto pellucido è presente (Volpe et al., 2006) e spesso l’unico segno ecografico indiretto presente è rappresentato da una lieve colpocefalia.Talvolta, i segni indiretti di agenesia parziale del corpo calloso possono essere completamente assenti (Volpe et al., 2006). Una scansione sagittale è l’unico modo per effettuare una diagnosi di certezza, tramite la visualizzazione di un corpo calloso anomalo, mancante della sua porzione posteriore, e che circonda solo parzialmente il terzo ventricolo (Fig. 7). Meno frequentemente la struttura residua è solo il ginoc- Figura 7. Sezione sagittale mediana del cervello di un feto di 22 settimane affetto da agenesia parziale del corpo calloso. Sono evidenti ginocchio e parte anteriore del corpo mentre la parte posteriore del corpo e lo splenio sono assenti. Il cavo del setto pellucido è presente ma di dimensioni ridotte. Il complesso corpo calloso - cavo del setto pellucido non copre completamente il terzo ventricolo (3v), ma solo circa la sua metà.
chio; esso può apparire sottile e difficilmente identificabile con l’ecografia bidimensionale convenzionale e può essere identificato solo se evidenziato dal decorso dell’arteria pericallosa. Nei casi di agenesia del corpo calloso l’utilizzo del color Doppler permette di dimostrare la mancanza o un’anomala arteria pericallosa che normalmente descrive un decorso semicircolare lungo la faccia superiore del corpo calloso (Fig. 8). Questa anomalia può aiutare ad effettuare diagnosi di agenesia del corpo calloso. Il suo valore è ancora maggiore nel caso di agenesia parziale del corpo calloso; in questa condizione, infatti, l’arteria pericallosa, decorrendo superiormente alla sola porzione presente del corpo calloso che è quella anteriore, aiuta ad evidenziarla, mentre sarebbe difficile visualizzarla esclusivamente con scala di grigi. Il decorso ulteriore della arteria pericallosa è anomalo, data l’assenza della par- A B C 12 te posteriore del corpo calloso. La risonanza magnetica fetale è particolarmente utile nella dimostrazione di anomalie cerebrali associate, quali un ritardo o anomalie della girazione, anomalie di migrazione ed eterotopia. Comunque, in molti casi la presenza di queste anomalie può essere riconosciuta solo a partire dalla fine del secondo trimestre in poi. Le cisti della linea mediana interemisferica (Fig. 9) associate ad agenesia del corpo calloso sono spesso considerate mere estensioni del sistema ventricolare. Queste cisti hanno un aspetto variabile e possono essere suddivise in due categorie principali: la prima in cui le “cisti” sono erniazioni del sistema ventricolare, e rappresentano l’espansione dorsale del tetto del terzo ventricolo; la seconda in cui esse sono chiaramente separate dai ventricoli. In quest’ultimo caso spesso è associata una eterotopia subcorticale (Barkovich, 2000). Figura 8. (A) Scansione sagittale mediana di un cervello fetale normale a 22 settimane. Dimostrazione con color Doppler dell’arteria cerebrale anteriore (ACA) che dà origine all’arteria pericallosa (PA). CSP, cavo del setto pellucido. (B) Agenesia parziale del corpo calloso. Scansione sagittale mediana di un cervello fetale a 22 settimane. Il corpo calloso più piccolo è evidenziato dall’arteria pericallosa (PA) che segue il ginocchio e la parte anteriore del corpo calloso (CC) per poi abbandonare il suo decorso normale là dove il corpo calloso scompare, dirigendosi in senso obliquo, posteriormente e verso l’alto. CSP, cavo del setto pellucido;ACA, arteria cerebrale anteriore. (C) Agenesia completa del corpo calloso. Scansione sagittale mediana di un cervello fetale a 30 settimane che dimostra l’assenza dell’arteria pericallosa; mancata evidenza del suo normale decorso semicircolare. Figura 9. Sezione sagittale mediana del cervello di un feto di 32 settimane con agenesia del corpo calloso che dimostra l’assenza del corpo calloso e la presenza di una cisti interemisferica (freccia) in comunicazione col terzo ventricolo. La cisti generalmente è evidente solo nel terzo trimestre. Un’altra anomalia mediana che può essere associata ad agenesia del corpo calloso è il lipoma intracranico, visibile solamente nel terzo trimestre come immagine iperecogena sotto la parte inferiore della scissura interemisferica. Prognosi Sebbene la prognosi dell’agenesia del corpo calloso sia controversa, diversi studi hanno riportato una prognosi peggiore nei casi in cui sono presenti altre anomalie concomitanti (Shevell et al., 2002; Moutard et al., 2003;Volpe et al., 2006). Effettivamente l’agenesia del corpo calloso è spesso associata a malformazioni cerebrali e/o extracerebrali maggiori, incluse 50 differenti sindromi congenite e malattie metaboliche (Tabb. 1-4). Il rischio di patologie cerebrali associate, quali il complesso Dandy-Walker, le anomalie della girazione, l’eterotopia neuronale, è estremamente elevato (fino
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