Area Soci - SIEOG

More documents

Recommendations

Info

A B C Figura 5. Feto di 22 settimane gestazionali in paziente con anamnesi di sindrome di Joubert. Piano assiale (A), coronale (B) e sagittale (C). Il verme non è chiaramente visualizzato sul piano assiale ma sembra essere almeno parzialmente presente sul piano coronale. Anche il piano sagittale non è conclusivo per una diagnosi: la freccia indica o una scissura primaria oppure l’estremità di un verme piccolo con emisfero cerebellare che riempie la linea mediana. Il ponte ed il midollo allungato appaiono normali. Sono state eseguite ecografie seriate e RM con reperto definitivo di normalità. magna e dei loro rapporti. In questo piano, può essere difficile distinguere il verme dagli emisferi cerebellari, ma in questo caso la forma del quarto ventricolo dovrebbe essere anormale (Fig. 4) e le scissure vermiane difficili da visualizzare. L’operatore dovrebbe valutare gli altri segni possibili inclusa la presenza di ponte e midollo allungato ipoplasici come nel caso dell’ipoplasia ponto-cerebellare. In casi sospetti, riteniamo che lo studio del piano coronale sia molto utile nel differenziare tra folia cerebellari e scissure vermiane (Figg. 2 D, 5 B). 35 Nonostante l’opinione generale sia che la RM abbia potenzialità diagnostiche maggiori rispetto all’ecografia, la nostra esperienza è simile a quella di Limperopoulos et al. (2008), che evidenzia falsi positivi e negativi di anomalie vermiane con l’utilizzo della RM. Dal punto di vista medico-legale è importante che genitori e medici siano consapevoli delle limitazioni delle attuali tecniche di imaging nella diagnosi di anomalie vermiane isolate. MANIFESTAZIONE TARDIVA DI IPOPLASIA/ATROFIA CEREBELLARE Dal punto di vista dell’imaging, le anomalie neocerebellari possono esitare nello sviluppo di ipoplasia o atrofia cerebellare. L’ipoplasia cerebellare è caratterizzata da un cervelletto apparentemente normale morfologicamente ma di piccole dimensioni, con una cisterna magna di normali o ridotte dimensioni (Fig. 6). L’atrofia cerebellare invece riguarda un cervelletto inizialmente normale che progressivamente presenta un aumento delle dimensioni delle scissure rispetto ai folia (Poretti et al., 2008). Nonostante la definizione distingua chiaramente le due entità, nella pratica clinica, la loro distinzione è molto meno ovvia; questo dato ha prodotto una grande confusione nella Letteratura. Mentre la maggior parte delle atrofie cerebellari cominciano dopo la nascita, esiste un gruppo di rare anomalie caratterizzate da ipoplasia cerebellare, che iniziano durante la vita fetale oppure in epoca neonatale - l’ipoplasia ponto cerebellare (PCH). Figura 6. Ipoplasia cerebellare a 23 settimane gestazionali in un feto con restante anatomia normale. Il TCD calcolato (19,7 mm) era inferiore del 2° percentile per età gestazionale. Il verme era apparentemente normale. Anche in questi casi, l’ipoplasia è associata a degenerazione cerebellare che continua nella vita postnatale. I casi diagnosticati prima della nascita sono rari e solo piccole casistiche sono state pubblicate (Mitra et al., 1999; Patel et al., 2006; Phadke et al., 2007). Questi casi sono usualmente associati ad anomalie del SNC e/o extra-SNC, e/o ad anomalie cromosomiche (Smith et al., 2005). Nella maggioranza di questi casi, i reperti associati hanno portato successivamente alla dia-
gnosi dell’anomalia cerebellare. Steinlin et al. (2007) hanno riportato una casistica di 24 bambini con PCH di tipo 2, caratterizzata da progressiva microcefalia e disordine della cinesi. Quattordici di questi feti sono stati esaminati nel secondo trimestre ed erano stati considerati normali; la circonferenza cranica era normale alla nascita in tutti e 24 nonostante successivamente abbiano sviluppato microcefalia. Questo studio evidenzia la problematica della diagnosi prenatale di PCH; in questi pazienti, l’unica possibilità di diagnosi prenatale è il riscontro di un piccolo cervelletto durante gli ultimi mesi della gravidanza ad un’ecografia di routine del terzo trimestre per la valutazione della crescita fetale. Poichè la valutazione del cervello in questo tipo di ecografia di solito non viene eseguita, la probabilità di una diagnosi corretta è molto bassa. Pazienti con anamnesi familiare positiva per ipoplasia cerebellare e forse anche i feti con misurazioni borderline del TCD, dovrebbero essere sottoposti ad esame del cervello fetale ad intervalli regolari di tempo durante la gravidanza con particolare attenzione allo sviluppo non solo del cervelletto ma anche del ponte. I genitori dovrebbero essere informati che anche nei casi di un normale sviluppo del cervelletto e del ponte la diagnosi prenatale di queste anomalie non è sempre possibile a causa dei diversi fenotipi patologici. DIAGNOSI DIFFERENZIALE NELL’AMBITO DELLE ANOMALIE CEREBELLARI MONOLATERALI Anomalie di un solo emisfero cerebellare caratterizzate da una diversa ecogenicità possono essere individuati a qualsiasi epoca gestazionale e solitamente sono riferibili ad un danno focale (Fig. 7) dovuto ad emorragia od infarto del tessuto cerebellare o dei tessuti circostanti oppure può essere il risultato finale di un’infezione intrauterina. Il principale problema diagnostico è che questo danno può insorgere in qualsiasi epoca gestazionale e quindi sfuggire alla diagnosi prenatale. L’emorragia cerebellare è rara ma un certo numero di casi è stato recentemente riportato (Ranzini et al., 1998; Goricour et al., 2006; Malinger et al., 2006). La lesione è inizialmente iperecogena in caso di emorragia o di infarto emorragico. Esami successivi dimostrano una graduale riduzione delle dimensioni dell’emisfero interessato con o senza una degenerazione cistica (Ranzini et al., 1998; Malinger et al., 2006). Raramente anche l’emisfero controlaterale può esserne interessato, così come il ponte e il midollo allungato. La prognosi è difficile da formulare ma in alcuni casi riportati ed anche in accordo con la nostra esperienza, questi bambini possono avere un normale sviluppo se la lesione non ha coinvolto il verme. L’infezione da citomegalovirus può colpire il cervelletto in diversi modi: calcificazioni cerebellari, disgenesia cerebellare e/o vermiana e cisti cerebellari sono state riportate (Malinger et al., 2003). La diagnosi differenziale in pazienti con iperecogenicità intracerebellare dovrebbe includere un’eventuale malformazione vascolare non emorragica. In que- 36 A B Figura 7. Emorragia cerebellare a 18 (A) e 21 (B) settimane gestazionali con atrofia emisferica quasi completa. La gravidanza è stata interrotta a 23 settimane; l’autopsia non è riuscita a dimostrare l’esistenza di una lesione cerebellare o vermiana. sti casi la lesione rimarrà invariata durante la gravidanza. La RM può essere utile per escludere la presenza o meno di emorragia (Guibaud et al., 2003). In alcuni casi può essere difficile differenziare tra lesione cerebellare e trombosi durale adiacente al cervelletto (Laurichesse Delmas et al., 2008); l’uso di RM è stato proposto anche in questo caso come supporto nella diagnosi differenziale. La diagnosi differenziale è molto importante ai fini prognostici. CONCLUSIONE L’introduzione di tecniche avanzate di imaging ha enormemente migliorato la capacità diagnostica riguardante l’anatomia e la patologia del cervelletto fetale. Nonostante questo, l’esame del cervelletto fetale rimane problematico. Sono consigliabili esami seriati ed invio della paziente in Centri di riferimento sia in caso di anomalie
Page 1 and 2: Vol. VIII - anno 2009 - numero 1 -
Page 3 and 4: Società Italiana di Ecografia Oste
Page 5 and 6: Cari Soci, Lettera del Presidente c
Page 7 and 8: Area Aggiornamento Professionale AN
Page 9 and 10: A C Figura 3. Analisi multiplanare
Page 11 and 12: chio; esso può apparire sottile e
Page 13 and 14: late di agenesia completa o parzial
Page 15 and 16: Tabella 4 Sindromi genetiche X-link
Page 17 and 18: e/o del chiasma, può essere diffic
Page 19 and 20: Sindrome genetica Autosomiche domin
Page 21 and 22: A B Figura 13. (A) Scansione sagitt
Page 23 and 24: Rakic P,Yakovlev PI. Development of
Page 25 and 26: A C Dandy-Walker malformation Agene
Page 27 and 28: senza o meno di anomalie associate;
Page 29: Questo può essere il risultato di
Page 33 and 34: Pilu G,Visentin A,Valeri B.The Dand
Page 35 and 36: • Alcune pazienti hanno problemi
Page 37: LE GRAVIDANZE MULTIPLE Aggiornament

Area Soci - SIEOG

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?