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all’80%). Anche il tasso di patologie associate extracerebrali<br />
è elevato (fino al 60%), incluse le cardiopatie congenite,<br />
i difetti scheletrici e genito-urinari. Per escludere<br />
un’anomalia associata, l’esame ecografico fetale dovrebbe<br />
includere una dettagliata valutazione del sistema nervoso<br />
centrale, la ricerca di anomalie di altri organi ed<br />
apparati, un’ecocardiografia fetale, l’esame del cariotipo<br />
fetale, i test infettivologici del gruppo TORCH e, nei casi<br />
di agenesia del corpo calloso apparentemente isolata, una<br />
RMN del cervello fetale eseguita verso la fine del secondo<br />
trimestre o nel terzo trimestre.<br />
I casi di agenesia del corpo calloso apparentemente isolata<br />
sembrano essere associati ad una prognosi migliore<br />
(Pilu et al., 1993; Moutard et al., 2003; Volpe et al.,<br />
2006). Ad ogni modo, in questi casi bisogna essere cauti<br />
quando si formula una prognosi feto/neonatale. Infatti,<br />
considerando il numero non elevato delle casistiche<br />
riportate in letteratura, non si possono trarre delle conclusioni<br />
generali definitive, sebbene sia possibile sottolineare<br />
alcuni punti importanti. Anzitutto è corretto precisare<br />
che anche nei casi di agenesia del corpo calloso<br />
apparentemente isolata diagnosticata all’ecografia o con<br />
Causa/Condizione<br />
Anomalie cromosomiche:<br />
trisomia 18<br />
trisomia 8<br />
trisomia 21<br />
trisomia 22<br />
Altre: altre trisomie, delezioni, traslocazioni, duplicazioni<br />
Aberrazioni criptiche sbilanciate<br />
Sindromi genetiche:<br />
autosomiche dominanti<br />
autosomiche recessive<br />
X-linked<br />
Fattori ambientali:<br />
alcolismo<br />
rosolia materna<br />
Disordini metabolici:<br />
deficit di adenilsuccinasi<br />
ipernatremia<br />
deficit di beta idrossido butirril-coA-deacilasi<br />
diabete materno<br />
aciduria glutarica tipo II<br />
sindrome di Hurler<br />
sindrome di Leigh<br />
sindrome di Menkes<br />
adrenoleucodistrofia neonatale<br />
iperglicinemia non chetonica<br />
deficit di piruvato-deidrogenasi<br />
sindrome di Zellweger<br />
13<br />
RMN a 20-22 settimane, possono essere presenti altre<br />
malformazioni del SNC (specialmente le anomalie della<br />
girazione e le eterotopie) o extracerebrali non evidenziabili<br />
a quell’epoca gestazionale. In questi casi il ricorso<br />
sistematico alla RMN fetale in epoche gestazionali più<br />
avanzate (secondo trimestre tardivo o terzo trimestre)<br />
può migliorare l’individuazione di malformazioni dello sviluppo<br />
cor-ticale eventualmente associate (Moutard et al.,<br />
2003).Alcuni autori (Salomon e Garel, 2007) preferiscono<br />
attendere fino all’inizio del terzo trimestre (28-32 settimane)<br />
perché alcuni solchi non sono visibili prima delle<br />
26-28 settimane, mentre il restringimento degli spazi<br />
pericerebrali riduce la visibilità dei solchi dopo le 34 settimane.<br />
Purtroppo, l’ansia dei genitori e i termini legali<br />
per l’interruzione di gravidanza possono indurre comunque<br />
all’esecuzione di una RMN in epoche gestazionali<br />
più precoci.<br />
Il secondo punto è che, a prescindere dalla presenza di<br />
anomalie associate, in una consistente proporzione di casi<br />
(15-36%) è presente un significativo ritardo di sviluppo<br />
neurologico (Pilu et al., 1985; Moutard et al., 2003;Volpe<br />
et al., 2006; Fratelli et al., 2007), anche nelle forme iso-<br />
Tabella 1<br />
Cause e condizioni associate ad agenesia del corpo calloso<br />
Cariotipo fetale<br />
Complemento diagnosi<br />
FISH, CGH array, cariotipo parentale<br />
Valutazione reperto ecografico e anamnesi familiare<br />
(vedi Tabb. 2-4)<br />
Anamnesi prenatale<br />
Anamnesi familiare e visita alla nascita
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