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Sindrome genetica<br />
Autosomiche<br />
dominanti<br />
Disgnazia complex<br />
Kallman<br />
Pallister-Hall<br />
Rubinstein-Taybi<br />
Steinfeld<br />
Displasia tanatoforica<br />
tipo II<br />
Autosomiche<br />
recessive<br />
Atassia<br />
spinocerebellare<br />
(Van Bogaert-Martin)<br />
Ivemark (eterotassia e<br />
oloprosencefalia)<br />
Idroletale<br />
Lambotte<br />
Meckel-Gruber tipo I<br />
Pseudotrisomia 13<br />
Smith-Lemli-Opitz<br />
Aprosencefalia XK<br />
X-linked<br />
Aicardi (D)<br />
Ectrodattilia (R)<br />
Ipocinesia/acinesia<br />
fetale (R)<br />
Tabella 7<br />
Sindromi genetiche associate con oloprosencefalia<br />
OMIM<br />
%202650<br />
#147950<br />
#146510<br />
#180849<br />
184705<br />
#187601<br />
%271250<br />
%208530<br />
#236680<br />
245552<br />
#249000<br />
#270400<br />
264480<br />
%304050<br />
300571<br />
306990<br />
Locus<br />
sconosciuto<br />
8p11.2-p11.1<br />
7p13<br />
16p13.3<br />
sconosciuto<br />
6p23-p21<br />
sconosciuto<br />
11q24.2<br />
17q22-q23<br />
11q12-q13<br />
Xp22<br />
sconosciuto<br />
sconosciuto<br />
me intermedie. L’oloprosencefalia, quindi, andrebbe considerata<br />
come uno spettro continuo che va dalle forme alobari<br />
più severe, caratterizzate da un’aspettativa di vita molto<br />
limitata, alle forme più lievi, nelle quali l’anomalia può esse-<br />
Gene<br />
PROKR2<br />
GLI3<br />
REBBP<br />
FGFR3<br />
HYLS1<br />
20<br />
Altri possibili reperti ecografici prenatali<br />
ipoplasia o agenesia mandibolare, anomalie scheletriche<br />
e genitourinarie, cardiopatie congenite, situs inversus,<br />
polidramnios<br />
schisi facciale mediana<br />
micrognatia, polmone assente, cardiopatie congenite,<br />
anomalie renali, anomalie delle dita, IUGR lieve<br />
cardiopatie congenite, spina bifida, clinodattilia del 5°<br />
dito, alluci sovrapposti, polidramnios<br />
ipoplasia di radio/ulna, pollici assenti, labiopalatoschisi<br />
mediana, cardiopatie congenite, anomalie renali, colecisti<br />
assente<br />
femori dritti e relativamente normali, cranio a trifoglio<br />
reperti ecografici prenatali generalmente assenti<br />
asplenia/polisplenia, situs ambiguus, cardiopatie congenite<br />
idrocefalia, anomalie della girazione, schisi facciale, micrognatia,<br />
microftalmia, cardiopatie congenite, polidattilia,<br />
piede torto, polidramnios<br />
microcefalia, IUGR<br />
cefalocele occipitale, reni cistici, polidattilia, oligoamnios<br />
anomalie facciali severe, polidattilia postassiale, cardiopatie<br />
congenite<br />
microcefalia, sindattilia, anomalie dei genitali, schisi facciale<br />
anomalie facciali severe, polidattilia postassiale, cardiopatie<br />
congenite<br />
microftalmia, cisti dei plessi corioidei, papilloma del plesso<br />
corioideo, malformazione di Dandy-Walker, schisi facciale<br />
ectrodattilia, schisi facciale, ipotelorismo, craniosinostosi,<br />
agenesia del radio<br />
microcefalia, IUGR<br />
re identificata accidentalmente. Sebbene questa categorizzazione<br />
sia utile per dare un’idea della severità del quadro,<br />
è chiaro che diversi reperti importanti, quali alcune anomalie<br />
corticali associate, non possono essere incluse in que-
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