Area Soci - SIEOG

More documents

Recommendations

Info

CONFUSIONE ESISTENTE NELLA DESCRIZIONE DELLE DIVERSE PATOLOGIE VERMIANE (DANDY-WALKER VARIANT, IPOPLASIA DEL VERME, AGENESIA DEL VERME) La confusione riscontrata in Letteratura riguardo le patologie del verme deriva da due problemi basilari: l’uso del termine Dandy-Walker variant (DWV) che include un gruppo eterogeneo di anomalie e l’uso scorretto dei termini ipoplasia ed agenesia del verme. Parisi e Dobyns (2003) nel loro articolo sulle anomalie del tronco cerebrale e del cervelletto affrontano la confusione creata dal termine DWV relativa alla descrizione dei diversi gradi di ipoplasia vermiana con modica rotazione verso l’alto del verme associata a differenti entità di raccolta liquida in fossa cranica posteriore. Raccomandano di abbandonare questo termine data la sua variabile definizione, l’assenza di specificità e la possibile confusione con la classica DWM. Dalla revisione della Letteratura si evidenzia che il termine DWV viene usato come sinonimo di ipoplasia vermiana isolata, di ipoplasia della parte inferiore del verme ed infine di disgenesia/agenesia vermiana associata a sindromi caratterizzate dal segno del dente molare (MTRS). L’uso di questo termine non specifico ha portato inoltre a correlarlo con outcome differenti nei diversi studi pubblicati. Estroff et al. (1992) hanno studiato 17 casi di DWV: 4 associate con ventricolomegalia lieve; 8 con anomalie extra SNC; in 5 casi il cariotipo era patologico; 6 feti morirono in utero o durante il periodo neonatale, 2 erano portatori di severo handicap ed i restanti 9 presentavano un normale sviluppo postnatale. Otto anni dopo, Ecker et al. (2000) hanno rilevato risultati differenti in uno studio più ampio su 49 feti con DWV: nell’85% dei casi erano riscontrate all’esame ecografico anomalie associate, delle quali la ventricolomegalia e i difetti cardiaci erano le più frequenti; il 36% dei cariotipi valutati era patologico. I sopravissuti al periodo neonatale erano 13 dei quali 7 normali ed includevano 6 casi di DWV isolata. Nel recente articolo riguardante la diagnosi prenatale di malformazioni della fossa cranica posteriore, Limperopoulos et al. (2008) hanno abbandonato l’uso del termine DWV, ma sorprendentemente in questo articolo vengono distinte soltanto 2 patologie del verme: la DWM e l’ipoplasia della parte inferiore del verme mentre l’agenesia del verme non viene menzionata. L’ipoplasia della parte inferiore del verme veniva diagnosticata quando lo sviluppo del verme inferiore non copriva completamente il quarto ventricolo dopo le 18-20 settimane gestazionali. L’outcome in 19 di questi casi con ipoplasia vermiana inferiore individuata con RM prenatale era normale. Solo 3 bambini (con diagnosi postnatale confermata) presentavano ritardo motorio, del linguaggio e difficoltà funzionali, 6 avevano una RM postnatale normale e normale sviluppo (Limperopoulos et al., 2006). Ci permettiamo di ipotizzare che almeno alcuni di questi feti avevano solo un ritardo della rotazione o della 31 chiusura del verme anziché una vera ipoplasia della parte inferiore del verme e sono simili ai casi descritti da Zalel et al. (2006). Suggeriamo che la definizione di ipoplasia della parte inferiore del verme non dovrebbe essere basata solo su criteri morfologici ma dovrebbe essere integrata da un’anomala biometria del verme. Questo concetto viene rinforzato dal fatto che anche in bambini o adulti, l’ipoplasia isolata del verme inferiore non viene considerata da alcuni Autori come una condizione patologica (Patel, Barkovich, 2002). I termini di ipoplasia ed agenesia vermiana sono interscambiabili nella letteratura sulle anomalie del verme ma in realtà si tratta di due entità patologiche diverse, come viene chiaramente spiegato da Guibaud e des Portes (2006): Si definisce come “agenesia” la completa o la parziale assenza di una struttura anatomica. Nell’agenesia completa del verme, il verme è assente in toto, mentre nell’agenesia parziale, parte del verme è assente e la parte restante è anatomicamente di normale volume.A causa dello sviluppo del verme in senso cranio-caudale, l’agenesia parziale coinvolge la sua parte inferiore (caudale). Contrariamente, ipoplasia significa: “struttura anatomica completa ma piccola con una riduzione congenita del suo volume”. Di conseguenza, il termine ipoplasia del verme inferiore usato da Limperopoulos et al. (2006, 2008) dovrebbe essere in realtà un’agenesia parziale del verme. Quando emerge il sospetto di un’anomalia del verme, è importante conoscere le diverse entità patologiche e cercare di differenziarle in: DWM, ipoplasia del verme, agenesia del verme ed agenesia del verme con associata malformazione del tronco encefalico (MTRS e lissencefalia di tipo 2). Utilizzando l’approccio multiplanare descritto in precedenza (Fig. 1), è possibile differenziare la maggior parte di queste anomalie, ma non tutte (Tab. 2): 1. quando tutte le misurazioni sono corrispondenti all’età gestazionale, due scissure vermiane vengono visualizzate con un rapporto 1:2 tra la parte superiore e quella inferiore ed il ponte appare normale ma si evidenzia una comunicazione tra IV ventricolo e cisterna magna, dovrebbe essere diagnosticata una ritardata chiusura del verme con prognosi buona; 2. le patologie cerebrali possono essere associate ad aneuploidie (Ecker et al., 2000) e rappresentare un’indicazione alla diagnosi invasiva; 3. quando il verme appare piccolo, interamente o una sua parte, ma tutti i suoi lobuli sono presenti e non ci sono altre anomalie associate, dovrebbe essere diagnosticata ipoplasia del verme. La prognosi non è ancora chiara in quanto può essere un trait dominante benigno oppure parte di una sindrome genetica. L’ipoplasia vermiana posteriore è stata descritta nella X fragile (Guerreiro et al., 1998; Mostofsky et al., 1998), per cui in questi casi suggeriamo il test diagnostico materno; 4. in assenza del verme o della sua parte inferiore, la diagnosi è quella di agenesia vermiana, totale o parziale rispettivamente, e la prognosi dipende dalla pre-
senza o meno di anomalie associate; 5. quando l’agenesia vermiana è associata a cisterna magna dilatata, dilatazione cistica del quarto ventricolo ed elevazione del tentorio, dovrebbe essere diagnosticata DWM con prognosi solitamente severa ma in assenza di anomalie associate e con verme realmente ipoplastico, la prognosi può essere migliore (Klein et al., 2003); 6. quando il quarto ventricolo è dilatato con fastigium anormale ed il verme non è chiaramente dimostrabile sul piano coronale, si dovrebbero cercare le caratteristiche ecografiche relative al segno del dente molare sul piano assiale, legate anche ad anomalie dei Prognosi Chiusura ritardata Ipoplasia vermiana Agenesia vermiana DWM MTRS Ipoplasia ponto-cerebellare Rombencefalosinapsi DIAGNOSI PREMATURA DI FORMAZIONE VERMIANA ANORMALE L’attuale conoscenza della formazione cerebellare supporta la tesi che il verme cerebellare dovrebbe concludere il suo sviluppo intorno alla 18 a settimana gestazionale, ma questo limite non è mai stato provato. Bromley et al. (1994) hanno esaminato 897 feti tra la 13 a e la 21 a settimana di gestazione ed hanno evidenziato che a 16 settimane il 13% dei feti presentava un “verme aperto” (un’apparente comunicazione tra quarto ventricolo e la cisterna magna), a 17 settimane solo il 6% ha un reperto simile e dopo la 18 a settimana gestazionale tutti i feti esaminati avevano un “verme chiuso”. La principale limitazione di questo importante studio era che venivano valutati dopo la 18 a settimana soltanto 77 feti. Gli autori concludevano che la diagnosi di quella che definivano come DWV non dovrebbe essere formulata prima della 18 a settimana gestazionale. Babcook et al. (1996) hanno rilevato un risultato simile in uno studio su 19 feti fissati con formalina a diverse età gestazionali, tra 11 settimane + 5 giorni e 21 settimane, con l’utilizzo di RM ed ecografia e raccomandavano cautela nella diagnosi prima della 18 a settimana di gestazione. 32 peduncoli cerebellari e del tronco encefalico, per poter porre diagnosi di eventuali sindromi caratterizzate dal segno del dente molare, le quali solitamente sono associate a ritardo mentale; 7. se l’ipoplasia vermiana è associata ad una riduzione del diametro cerebellare trasverso (TCD) e la prominenza pontina è assente, si dovrebbe porre diagnosi di ipoplasia ponto-cerebellare con prognosi sfavorevole; 8. quando il verme è assente, il TCD è ridotto e gli emisferi cerebellari non sono separati, la diagnosi da porre è quella di rombencefalosinapsi con prognosi severa nella maggioranza dei casi. Tabella 2 Reperti ecografici in feti con malformazioni cerebellari TCD N N N/P N N/P S S Biometria del verme N piccolo piccolo -/piccolo -/piccolo piccolo - Rapporto sup/inf N N AN AN AN N - Fastigium N N AN AN AN N AN IV ventricolo aperto aperto/chiuso AN AN AN N AN Ponte N N N N ? AN N Prognosi buona variabile malformazioni? severa severa severa severa TCD, diametro transcerebellare; Sup/Inf, rapporto tra parte superiore ed inferiore del verme; N, normali; P, piccolo; AN, anormale; Malformazioni?, dipende dalla presenza di malformazioni associate; -, agenesia. Pilu et al. (2000) hanno affrontato la questione commentando i risultati dello studio di Carroll et al. (2000) e menzionando anche quello di Ecker et al. (2000) che hanno rilevato un outcome normale in 7 su 13 bambini con diagnosi prenatale di DWV. Secondo Pilu et al. (2000), la diagnosi di verme cerebellare anomalo forse non è possibile in tutti i casi. Una diagnosi precoce di sviluppo vermiano anomalo è spesso posta in esami eseguiti prima della 20 a settimana gestazionale; recentemente abbiamo riesaminato casi con un reperto simile, anche a 27 settimane gestazionali. In questo tipo di diagnosi precoce viene descritta una dilatazione del quarto ventricolo e/o una “comunicazione” tra quarto ventricolo e cisterna magna.Tipicamente, questi reperti sono isolati e le dimensioni della cisterna magna sono normali. Questo fenomeno può essere legato in alcuni casi di esami eseguiti alla fine del secondo trimestre o nel terzo trimestre, ad un artefatto molto comune causato da un’aumentata angolazione per ottenere il piano transcerebellare. Le immagini che ne risultano sono in realtà dei piani parzialmente o interamente coronali per cui possono mostrare una cisterna magna apparentemente dilatata oppure un’apparente comunicazione tra il quarto ventricolo e la cisterna magna
Page 1 and 2: Vol. VIII - anno 2009 - numero 1 -
Page 3 and 4: Società Italiana di Ecografia Oste
Page 5 and 6: Cari Soci, Lettera del Presidente c
Page 7 and 8: Area Aggiornamento Professionale AN
Page 9 and 10: A C Figura 3. Analisi multiplanare
Page 11 and 12: chio; esso può apparire sottile e
Page 13 and 14: late di agenesia completa o parzial
Page 15 and 16: Tabella 4 Sindromi genetiche X-link
Page 17 and 18: e/o del chiasma, può essere diffic
Page 19 and 20: Sindrome genetica Autosomiche domin
Page 21 and 22: A B Figura 13. (A) Scansione sagitt
Page 23 and 24: Rakic P,Yakovlev PI. Development of
Page 25: A C Dandy-Walker malformation Agene
Page 29 and 30: Questo può essere il risultato di
Page 31 and 32: gnosi dell’anomalia cerebellare.
Page 33 and 34: Pilu G,Visentin A,Valeri B.The Dand
Page 35 and 36: • Alcune pazienti hanno problemi
Page 37: LE GRAVIDANZE MULTIPLE Aggiornament

Area Soci - SIEOG

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?