Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
SHH<br />
ZIC2<br />
SIX3<br />
TGIF<br />
GLI2<br />
Gene<br />
FAST1 (FOXH1)<br />
PTCH1<br />
TDGF1 (CRIPTO)<br />
TMEM1<br />
Tabella 5<br />
Cause e condizioni associate ad oloprosencefalia<br />
Causa/Condizione<br />
Anomalie cromosomiche:<br />
trisomia 13<br />
trisomia 18<br />
triploidia<br />
Altre: delezioni, duplicazioni, monosomia parziale 14q<br />
Aberrazioni criptiche sbilanciate<br />
Oloprosencefalia sindromica:<br />
autosomiche dominanti<br />
autosomiche recessive<br />
X-linked<br />
Oloprosencefalia non sindromica:<br />
(vedi Tab. 6)<br />
Fattori ambientali:<br />
acido retinoico<br />
alcol etilico<br />
salicilati<br />
estro/progestinici<br />
anticonvulsivanti<br />
citomegalovirus<br />
rosolia<br />
toxoplasma<br />
Disordini metabolici:<br />
diabete materno<br />
Tabella 6<br />
Mutazioni genetiche associate con oloprosencefalia<br />
Locus<br />
7q36-qter<br />
13q32<br />
2p21<br />
18p11.3<br />
2q14<br />
8q24-3<br />
9q22-3<br />
3P23-P21<br />
21q22-3<br />
Nome<br />
HPE3<br />
HPE5<br />
HPE2<br />
HPE4<br />
HPE9<br />
-<br />
HPE7<br />
-<br />
HPE1<br />
La classificazione più largamente accettata dell’oloprosencefalia<br />
riconosce tre varietà maggiori: alobare, semilobare<br />
e lobare, sulla base della gravità della malformazione a livello<br />
del cervello (e della faccia), che segue un gradiente ante-<br />
Tipo di oloprosencefalia e reperti clinici<br />
da ciclopia/oloprosencefalia alobare a normale 600725, #142945<br />
alobare, semilobare, linea mediana interemisferica, microcefalia,<br />
idrocefalia, agenesia del corpo calloso, normale o<br />
anomalie facciali lievi<br />
603073, #609637<br />
semilobare, alobare, ciclopia, microcefalia, difetti craniofaciali<br />
603714, #157170<br />
lobare, semilobare, agenesia del corpo calloso, microcefalia,<br />
difetti cranio-faciali<br />
602630, #142946<br />
alobare, anomalie pituitarie, microcefalia, idrocefalo,<br />
difetti cranio-faciali<br />
#610829, 165230<br />
non determinato<br />
#603621<br />
da semilobare a lobare con difetti cranio-faciali a normale 601309, #610828<br />
difetti cranio-faciali minori, microcefalia, ventricolo singolo 187395<br />
alobare<br />
602103<br />
19<br />
Cariotipo fetale<br />
Complemento diagnosi<br />
FISH, CGH array, cariotipo parentale<br />
Valutazione reperto ecografico e anamnesi familiare<br />
(vedi Tab. 7)<br />
Anamnesi familiare - esame dei genitori alla ricerca di<br />
microforme e/o analisi di mutazioni parentali<br />
Anamnesi prenatale<br />
Anamnesi familiare<br />
OMIM<br />
ro-posteriore di severità in cui la condizione più grave presenta<br />
il maggiore deficit malformativo a livello della porzione<br />
anteriore del cervello (Fig. 11). In realtà non ci sono limiti<br />
precisi fra le tre varianti e possono essere identificate for-
Change language