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mente o parzialmente assente (ipogenesia) (Barkovich,
2000, 2002;Volpe et al., 2006; Raybaud and Girard, 2005).
Poiché il processo di sviluppo comincia dalla parte anteriore
verso quella posteriore, in presenza di ipogenesia
del corpo calloso sono generalmente interessate la parte
posteriore del corpo e lo splenio. C’è stato un certo
dibattito sul timing dello sviluppo del rostro, la piccola
porzione rostrale del corpo calloso. Mentre osservazioni
cliniche sembrano convenire che esso possa rappresentare
l’ultima porzione a svilupparsi, studi recenti condotti
mediante RMN hanno dimostrato che il rostro è
già presente intorno a 15 settimane, assieme al ginocchio
ed alla porzione anteriore del corpo (Ren et al.,
Figura 1. Scansione sagittale mediana del
cervello di un feto di 23 settimane che evidenzia
l’intero corpo calloso. R, rostro; G,
ginocchio; B, corpo; S, splenio; csp, cavo del
setto pellucido.
Segni ecografici
La prevalenza dell’agenesia del corpo calloso varia in differenti
studi, in base alla popolazione indagata ed ai criteri
diagnostici utilizzati: essa varia da 0,3 a 0,7% nella
popolazione generale e da 2 a 3% nella popolazione con
ritardo di sviluppo neurologico (Jeret et al., 1985-1986).
La dimostrazione ecografica prenatale del corpo calloso
è possibile ma richiede un certo grado di abilità tecnica
in quanto non è riproducibile con i piani di scansione
assiali standard bensì con quelli coronali e in particolare
con quello sagittale. Nei feti in presentazione cefalica è
preferibile l’approccio transvaginale (Monteagudo et al.,
1991; Malinger et al., 1993); in caso di presentazione podalica
è suggerito invece l’approccio transaddominale.
Recentemente, è stata proposto l’uso della tecnica multiplanare
3D (Pilu et al., 2006) (Fig. 3), in quanto offre
una più accurata identificazione del piano sagittale mediano,
mentre la “navigazione” negli altri 2 piani ortogonali
(assiale e coronale) consente una migliore valutazione
delle strutture prosencefaliche della linea mediana.
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2006). La conoscenza del processo organogenetico aiuta
a differenziare un’anomalia dello sviluppo (ipogenesia)
da un danno acquisito (distruzione). Quest’ultimo meccanismo
in genere insorge secondariamente ad un insulto
ipossico o infettivo (Volpe et al., 2006).
Da un punto di vista morfologico possono essere distinti
due tipi di agenesia del corpo calloso. Il tipo 1, in cui
gli assoni sono presenti, ma non attraversano la linea
mediana; essi formano larghi fasci di fibre aberranti (fasci
di Probst) lungo le pareti mediali degli emisferi. Il tipo 2,
apparentemente meno frequente, in cui c’è una mancata
formazione degli assoni, per cui non si riscontra neanche
la presenza dei fasci di Probst.
A B
Figura 2. Immagine coronale mediana con RMN di un cervello fetale normale
a 26 settimane.
(A) Le freccie bianche indicano le fibre del ginocchio che formano il forceps
minor, cosiddetto per la forma che assumono le fibre che provengono
dai lobi frontali anteriori e che mettono in connessione la corteccia
prefrontale. C, cavo del setto pellucido.
(B) Le freccie bianche indicano le fibre dello splenio che formano il forceps
major e si diffondono posteriormente.
Utilizzando i piani assiali, la diagnosi si basa sul riscontro
di alcuni segni indiretti. Poiché il corpo calloso condivide
col setto pellucido una comune embriogenesi, l’agenesia
completa del corpo calloso è comunemente associata
ad assenza o ipoplasia del cavo del setto pellucido.
Per tale motivo, nel corso dell’ecografia del secondo trimestre
l’agenesia del corpo calloso può essere sospettata
quando il cavo del setto pellucido non è visualizzato
nella scansione assiale trans-talamica. Il sospetto di agenesia
del corpo calloso è inoltre supportato dal riscontro
dei seguenti segni indiretti (Fig. 4):
- colpocefalia (dilatazione dei corni occipitali), causata
dall’assenza dello splenio e da difetto dei fasci di associazione
intrinseci del lobo occipitale;
- aumentata separazione dei 2 emisferi e dei corpi dei
ventricoli laterali che appaiono paralleli tra loro e spostati
lateralmente;
- terzo ventricolo dilatato, che si estende in alto fra i
ventricoli laterali (nel 50-60% dei casi).