Area Soci - SIEOG

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COMMENTO ALL’ARTICOLO
La patogenesi delle principali malformazioni cerebellari
è conosciuta solo in parte; l’interpretazione dell’esame
ecografico e/o con RM delle patologie cerebellari è difficile
in epoca postnatale e questa difficoltà è ancora maggiore
in epoca prenatale sia per motivi tecnici legati all’esecuzione
dell’esame che per la fase di sviluppo non
ancora conclusa del cervelletto al momento in cui si esegue
l’esame. Inoltre queste anomalie cerebellari difficili da
identificare ed etichettare in epoca prenatale sono caratterizzate
da un vasto spettro di potenziali manifestazioni
cliniche postnatali. A tutto questo si deve aggiungere
la mancata uniformità da parte dei diversi Autori nella
definizione delle differenti malformazioni cerebellari. Infatti,
attualmente non esiste una classificazione delle patologie
cerebellari condivisa da tutti gli Autori.
Il presente articolo rappresenta un’ottima sintesi sull’argomento
sottolineando molti degli aspetti precedentemente
riportati, cercando di fare chiarezza nella definizione
delle differenti malformazioni cerebellari.Vengono
analizzate cinque possibili cause di errore nella diagnosi
delle anomalie cerebellari relative alla confusione nella
descrizione delle differenti patologie vermiane (Dandy
Walker Variant, ipoplasia vermiana e agenesia vermiana),
alla diagnosi prematura di anomalia dello sviluppo vermiano,
alla difficoltà nella differenziazione ecografica tra
verme ed emisfero cerebellare, allo sviluppo tardivo della
ipoplasia/atrofia cerebellare e infine alla diagnosi differenziale
nell’ambito delle anomalie monolaterali del cer-
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velletto. Viene suggerito, sulla base degli attuali dati disponibili
in Letteratura di abbandonare il termine DWV che
manca di una sua specificità e viene indifferentemente
usato sia come sinonimo di ipoplasia vermiana isolata, che
di ipoplasia della parte inferiore del verme ed infine di
disgenesia/agenesia vermiana associata a sindromi caratterizzate
dal segno del dente molare. L’uso dei diversi piani
ortogonali per lo studio ecografico del cervelletto è
spesso necessario. Il piano assiale è utile nella valutazione
del diametro transcerebellare e delle dimensioni del
quarto ventricolo; il piano coronale permette la differenziazione
tra emisferi e verme cerebellare. Il piano sagittale
mediano permette la visualizzazione ottimale del verme,
del quarto ventricolo, del ponte, del midollo allungato,
della cisterna magna e dei loro rapporti. La necessità
in molti casi di non eseguire la diagnosi delle diverse
forme di ipoplasia vermiana prima della 24 a settimana
gestazionale è sottolineata nell’articolo in questione.
A questo proposito è importante riportare la problematica
della diagnosi prenatale di quelle anomalie cerebellari
che hanno una manifestazione tardiva, spesso solo
dopo la nascita e pertanto non possono essere individuate
in epoca prenatale. Infine si raccomanda l’invio della
paziente in Centri di riferimento in caso di presenza
di anomalie cerebellari specie se apparentemente isolate,
o quando l’anomalia non è chiaramente definibile e
di informare i genitori della frequente impossibilità ad eseguire
una diagnosi di certezza in presenza di sospetta
anomalia cerebellare.