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ECOGRAFIA DELL’ENCEFALO FETALE G. Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna La diagnosi prenatale delle malformazioni del sistema nervoso centrale è una delle principali giustificazioni all’impiego sistematico dell’ecografia in gravidanza. Le malformazioni del sistema nervoso centrale sono relativamente frequenti, con un’incidenza che in alcuni studi di popolazione si aggira intorno all’1% dei nati e hanno spesso una prognosi severa, sia in termini di mortalità che di handicap. Tuttavia, come accade non di rado, l’introduzione di una nuova tecnologia medica comporta sviluppi che non erano prevedibili a priori. Inizialmente, la preoccupazione principale circa l’impiego dell’ecografia in gravidanza riguardava la sensibilità della metodica e gli operatori si sono sforzati soprattutto di riconoscere un numero sempre maggiore di malformazioni cerebrali. Non che il problema della sensibilità sia del tutto risolto al momento; ma certamente la grande maggioranza delle anomalie più gravi del sistema nervoso centrale (anencefalia, oloprosencefalia severa, spina bifida aperta) vengono identificate in epoche prenatali precoci o precocissime. E’ vero che alcune anomalie cerebrali congenite non sono riconoscibili se non in epoche avanzate. Lo sviluppo dell’encefalo si completa dopo la nascita e anomalie della Editoriale 7 crescita neuronale, come la microcefalia e le malformazioni corticali, si associano a reperti anatomici anomali soltanto tardivamente.Altre anomalie non sono la conseguenza di un processo embriogenetico alterato ma di eventi distruttivi, legati ad eziologie diverse, di natura ischemica, emorragica o infettiva, che agiscono soltanto nel terzo trimestre di gravidanza. Fortunatamente, questi limiti della diagnosi precoce riguardano una quota relativamente piccola di casi. La problematica principale dell’ecoencefalografia fetale oggi è invece chiaramente rappresentata dall’imperfetta correlazione tra alcune anomalie morfologiche e la funzione cerebrale. Esiste un lungo elenco di malformazioni cerebrali, o di varianti anatomiche, le cui conseguenze non sono chiaramente prevedibili se non, nel migliore dei casi, in misura probabilistica. Le implicazioni di una diagnosi incerta, che allo stesso tempo può comportare una disfunzione cerebrale severa o una intelligenza del tutto normale, sono intuitive. Purtroppo, questi casi non sono rari e costituiscono non meno dell’1% di tutte le gravidanze. Ci sembrava quindi opportuno un aggiornamento dello stato attuale della ecoencefalografia fetale, da qui l’idea di dedicare un numero speciale di Prenatal Diagnosis ad una serie di approfondimenti sull’argomento. Ci auguriamo che i 2 articoli che vengono riportati tradotti su questo numero di <strong>SIEOG</strong> News siano di interesse per gli ecografisti ostetrici italiani, li inducano a documentarsi ulteriormente su problematiche relative alla diagnosi e prognosi di alcune delle principali malformazioni dell’encefalo fetale e li stimolino anche a prendere visione dell’intero fascicolo.
<strong>Area</strong> Aggiornamento Professionale ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL PROSENCEFALO Prenatal Diagnosis 2009; 29: 340-354 P. Volpe, G. Campobasso,V. De Robertis, G. Rembouskos Unità Dipartimentale di Medicina Fetale, Ospedale Di Venere-Bari e Sarcone-Terlizzi Traduzione e commento a cura di: G. Conoscenti*, R. Zarbo** *Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Azienda Ospedaliera Cannizzaro, Catania **Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Azienda Ospedaliera Umberto I, Siracusa SOMMARIO Le anomalie di induzione ventrale possono determinare disordini della formazione, clivaggio e sviluppo della linea mediana a livello delle strutture prosencefaliche. L’oloprosencefalia rappresenta un gruppo di difetti cerebrali caratterizzati da anomalie della divisione del prosencefalo. La classificazione dell’oloprosencefalia più largamente accettata riconosce tre varietà maggiori: alobare, semilobare e lobare, a seconda della severità della malformazione. Le malformazioni cerebrali caratterizzate dalla fusione degli emisferi cerebrali lungo la linea mediana sono comunemente associate ad anomalie della faccia. L’agenesia del corpo calloso e la displasia setto-ottica sono disordini dello sviluppo della linea mediana prosencefalica e, anche se hanno generalmente una presentazione clinica meno severa, i soggetti affetti possono soffrire di ritardo neurologico e/o disordini endocrini e visivi. In questo articolo viene presentato un up-to-date su patogenesi, reperti ecografici prenatali, diagnosi differenziale e prognosi delle anomalie precedentemente riportate. INTRODUZIONE Alla fine della neurulazione primaria, la porzione cefalica del tubo neurale dà origine a tre vescicole primarie: il cervello posteriore (rombencefalo); il cervello medio (mesencefalo) ed il cervello anteriore (prosencefalo). Il processo di induzione ventrale che porta allo sviluppo del prosencefalo consta di tre eventi sequenziali strettamente interconnessi: formazione, clivaggio e sviluppo della linea mediana (Volpe, 2000). Le anomalie di formazione del prosencefalo, estremamente rare, sono rappresentate dalla aprosencefalia e dalla atelencefalia. L’oloprosencefalia è una ben nota patologia del clivaggio del prosencefalo. Nel passato veniva confusa con la 8 “arinencefalia”, termine che sottolinea l’assenza delle strutture olfattive. Successivamente De Myer e Zeman (De Myer e Zeman, 1963) introdussero il termine di oloprosencefalia, che sta ad indicare più specificatamente il mancato o anomalo clivaggio e differenziazione del prosencefalo come principale fattore causale. I disordini di sviluppo della linea mediana prosencefalica sono rappresentati principalmente dall’agenesia del corpo calloso, dall’agenesia del setto pellucido e dalla displasia setto-ottica. Poiché l’induzione ventrale è strettamente correlata con lo sviluppo delle strutture della faccia, molti feti con difetti prosencefalici sono anche affetti da vari dismorfismi facciali. ANOMALIE DI SVILUPPO DELLA LINEA MEDIANA PROSENCEFALICA AGENESIA DEL CORPO CALLOSO Anatomia e morfogenesi del corpo calloso Il corpo calloso rappresenta la maggiore delle commessure telencefaliche. Le commessure telencefaliche (o inter-emisferiche) sono fasci cortico-corticali di sostanza bianca che si estendono da un emisfero all’altro, tipicamente, ma non necessariamente, in maniera simmetrica (Barkovich, 2000; Raybaud and Girard, 2005). Le altre commessure interemisferiche sono l’anteriore e l’ippocampale. Circondato da queste commessure, anche il setto pellucido trasporta fibre commessurali (Shu, Richards, 2001). Nel feto le lamine del setto pellucido circondano lo spazio del cavo del setto pellucido che è situato sotto la porzione anteriore del corpo calloso. Le commessure originano da due siti distinti (Rakic e Yakovlev, 1968): la lamina reuniens (all’interno della lamina terminalis) per la commessura anteriore; la massa commissuralis (dalla fusione delle pareti mediali degli emisferi) sia per la commessura ippocampale che per il corpo calloso. Una struttura ben definita riconducibile al corpo calloso è chiaramente osservabile già tra 12 e 14 settimane; la sua formazione risulta virtualmente completa a partire dalle 20 settimane (Barkovich, 2000; Raybaud and Girard, 2005). Nell’ambito delle anomalie commessurali si può includere l’agenesia di tutte le strutture commessurali o anche la mancanza di singole commessure. Nella maggior parte dei casi l’agenesia del corpo calloso è solo parte della patologia: generalmente anche la commessura ippocampale è mancante o incompleta. Il corpo calloso è composto di quattro parti (in senso antero-posteriore): rostro, ginocchio, corpo, splenio (Figg. 1, 2). La formazione del corpo calloso inizia con lo sviluppo del ginocchio; il corpo e lo splenio si sviluppano in uno stadio successivo. Se il processo di sviluppo viene alterato, il corpo calloso può risultare completa-
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