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A
B
C
Figura 5. Feto di 22 settimane gestazionali in paziente con
anamnesi di sindrome di Joubert. Piano assiale (A), coronale
(B) e sagittale (C). Il verme non è chiaramente visualizzato
sul piano assiale ma sembra essere almeno parzialmente
presente sul piano coronale. Anche il piano
sagittale non è conclusivo per una diagnosi: la freccia indica
o una scissura primaria oppure l’estremità di un verme
piccolo con emisfero cerebellare che riempie la linea
mediana. Il ponte ed il midollo allungato appaiono normali.
Sono state eseguite ecografie seriate e RM con
reperto definitivo di normalità.
magna e dei loro rapporti. In questo piano, può essere
difficile distinguere il verme dagli emisferi cerebellari, ma
in questo caso la forma del quarto ventricolo dovrebbe
essere anormale (Fig. 4) e le scissure vermiane difficili da
visualizzare. L’operatore dovrebbe valutare gli altri segni
possibili inclusa la presenza di ponte e midollo allungato
ipoplasici come nel caso dell’ipoplasia ponto-cerebellare.
In casi sospetti, riteniamo che lo studio del piano
coronale sia molto utile nel differenziare tra folia cerebellari
e scissure vermiane (Figg. 2 D, 5 B).
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Nonostante l’opinione generale sia che la RM abbia
potenzialità diagnostiche maggiori rispetto all’ecografia,
la nostra esperienza è simile a quella di Limperopoulos
et al. (2008), che evidenzia falsi positivi e negativi di anomalie
vermiane con l’utilizzo della RM. Dal punto di vista
medico-legale è importante che genitori e medici siano
consapevoli delle limitazioni delle attuali tecniche di imaging
nella diagnosi di anomalie vermiane isolate.
MANIFESTAZIONE TARDIVA DI
IPOPLASIA/ATROFIA CEREBELLARE
Dal punto di vista dell’imaging, le anomalie neocerebellari
possono esitare nello sviluppo di ipoplasia o atrofia
cerebellare. L’ipoplasia cerebellare è caratterizzata da un
cervelletto apparentemente normale morfologicamente
ma di piccole dimensioni, con una cisterna magna di
normali o ridotte dimensioni (Fig. 6). L’atrofia cerebellare
invece riguarda un cervelletto inizialmente normale
che progressivamente presenta un aumento delle dimensioni
delle scissure rispetto ai folia (Poretti et al.,
2008). Nonostante la definizione distingua chiaramente
le due entità, nella pratica clinica, la loro distinzione è molto
meno ovvia; questo dato ha prodotto una grande confusione
nella Letteratura. Mentre la maggior parte delle
atrofie cerebellari cominciano dopo la nascita, esiste un
gruppo di rare anomalie caratterizzate da ipoplasia cerebellare,
che iniziano durante la vita fetale oppure in epoca
neonatale - l’ipoplasia ponto cerebellare (PCH).
Figura 6. Ipoplasia cerebellare a 23 settimane gestazionali
in un feto con restante anatomia normale. Il TCD calcolato
(19,7 mm) era inferiore del 2° percentile per età
gestazionale. Il verme era apparentemente normale.
Anche in questi casi, l’ipoplasia è associata a degenerazione
cerebellare che continua nella vita postnatale. I casi
diagnosticati prima della nascita sono rari e solo piccole
casistiche sono state pubblicate (Mitra et al., 1999; Patel
et al., 2006; Phadke et al., 2007).
Questi casi sono usualmente associati ad anomalie del
SNC e/o extra-SNC, e/o ad anomalie cromosomiche
(Smith et al., 2005). Nella maggioranza di questi casi, i
reperti associati hanno portato successivamente alla dia-