Area Soci - SIEOG

More documents

Recommendations

Info

<strong>Area</strong> Aggiornamento Professionale IL CERVELLETTO FETALE: ERRORI DIAGNOSTICI E MANAGEMENT Prenatal Diagnosis 2009; 29: 372-380 G. Malinger, D. Lev,T. Lerman-Sagie Fetal Neurology Clinic, Prenatal Diagnosis Unit, Department of Obstetrics and Gynecology; Genetics Institute and Pediatric Neurology Unit,The Edith Wolfson Medical Center, Holon and Sackler School of Medicine,Tel Aviv University,Tel Aviv, Israel Traduzione e commento a cura di: G. Rembouskos UO Dipartimentale di Medicina Fetale, Ospedale Di Venere-Bari e Sarcone-Terlizzi SOMMARIO La diagnosi prenatale delle anomalie cerebellari congenite e acquisite è possibile mediante ecografia e risonanza magnetica. Nonostante i numerosi studi condotti su questo argomento esistono comunque significativi dubbi diagnostici. Questa review evidenzia 5 possibili cause di errori nella diagnosi delle anomalie cerebellari: confusione nella descrizione delle differenti patologie vermiane (Dandy-Walker Variant, ipoplasia vermiana e agenesia vermiana); diagnosi prematura di anomalia dello sviluppo vermiano; difficoltà nella differenziazione ecografica tra verme ed emisfero cerebellare; sviluppo tardivo della ipoplasia/atrofia cerebellare e diagnosi differenziale nell’ambito delle anomalie monolaterali del cervelletto. INTRODUZIONE Più di cent’anni fa, Joseph A. Blake commentava all’apertura di un suo articolo riguardo la formazione embriologica del IV ventricolo: La mia indagine su questo argomento è stimolata dalla contraddittorietà delle opinioni e dall’assoluta mancanza di conoscenza riguardo la comunicazione tra la cavità del quarto ventricolo e lo spazio subaracnoideo (Blake, 1900). Nonostante i suoi studi, quelli di altri autori ed il progresso nell’imaging, inclusa l’introduzione dell’ecografia e della risonanza magnetica, la nostra conoscenza sullo sviluppo cerebellare oltre il periodo embriologico rimane molto limitata impedendo in molti casi una differenziazione chiara tra condizione fisiologica e patologica. Carroll et al. (2000) hanno rilevato una assenza di cor- 29 relazione nel 57% dei casi (8 su 14 feti) tra anomalie cerebellari descritte all’esame ecografico ed i corrispettivi risultati autoptici nei feti abortiti. Risultati simili sono stati ottenuti di recente in uno studio più ampio su 44 feti con una diagnosi ecografica di malformazione di Dandy-Walker (DWM); l’esame ecografico ha portato ad una diagnosi errata in 26 pazienti (Philips et al., 2006). L’introduzione della risonanza magnetica (RM) come metodica diagnostica complementare ha dimostrato che la diagnosi corretta di ipoplasia della parte inferiore del verme cerebellare è altrettanto difficile con questa tecnica con un tasso di falsi positivi del 32% (Limperopoulos et al., 2006). L’ipoplasia della parte inferiore del verme cerebellare è stata associata con diverse sindromi caratterizzate da ritardo mentale ed autismo; pertanto, gli esperti di medicina fetale dovrebbero essere consapevoli ed attenti nel fare questa diagnosi in utero. Potenziali errori esistono anche nella diagnosi di ipoplasia cerebellare fetale. Lo scopo di questa review è quello di presentare e discutere i diversi pattern US che potrebbero portare ad una diagnosi errata (falsi negativi-falsi positivi) riguardante lo sviluppo normale o anomalo del cervelletto fetale. Un approccio alla valutazione del cervelletto e del verme e diverse flow-chart per la diagnosi di specifiche patologie cerebellari sono state precedentemente proposte da diversi gruppi (Smith et al., 1986; Pilu et al., 1987; Malinger et al., 2001;Adamsbaum et al., 2005; Guibaud, des Portes, 2006; ISUOG, 2007). La valutazione ecografica dovrebbe includere immagini multiplanari del cervelletto (Fig. 1 A-C): il piano assiale è utile nella valutazione del diametro transcerebellare, delle dimensioni del quarto ventricolo e dello spessore dei peduncoli cerebellari (Fig. 1 A); il piano coronale permette la differenziazione tra emisferi e verme cerebellare (Fig. 1 B). Il piano sagittale mediano è quello più importante in quanto permette la visualizzazione dei lobuli del verme, delle scissure e della forma del fastigium; permette inoltre misurazioni del diametro e della superficie del verme e il calcolo del rapporto tra la parte superiore e quella inferiore. Nello stesso piano si possono anche valutare forma e dimensioni del ponte, della cisterna magna e del tentorio (Figg. 1 C e 2 E). Sulla base dell’esperienza acquisita nella Clinica di Neurologia Fetale al Wolfson Medical Center su 125 feti con sospette anomalie cerebellari (Halawa et al., 2007), abbiamo evidenziato cinque diverse situazioni che possono esitare in errori diagnostici e di counselling: confusione tra le diverse entità nella descrizione delle patologie del verme (Dandy-Walker variant, ipoplasia vermiana ed agenesia del verme); diagnosi prematura di anomala formazione del verme; difficoltà nella differenziazione ecografica tra emisferi cerebellari e verme; sviluppo tardivo di ipoplasia/atrofia del verme e diagnosi differenziale nell’ambito delle anomalie cerebellari unilaterali. Le definizioni delle diverse patologie cerebellari che possono essere diagnosticate in utero sono riportate nella tabella 1.
A C Dandy-Walker malformation Agenesia del verme - completa - parziale Ipoplasia del verme Rombencefalosinapsi Ipoplasia cerebellare Ipoplasia pontocerebellare Atrofia cerebellare Mega cisterna magna Cisti aracnoidea della fossa posteriore Blake pouch cyst (chiusura ritardata del verme) Danno cerebellare unilaterale Tabella 1 Definizione di patologie cerebellari 30 B Figura 1.Valutazione multiplanare del cervelletto. (A) Piano assiale a 28 settimane gestazionali con calcolo del diametro transcerebellare (cereb) e dell’ampiezza della fossa posteriore (2). (B) Piano coronale a 33 settimane gestazionali, le scissure vermiane vengono visualizzate come linee parallele (frecce). Gli emisferi cerebellari sono meno ecogenici; piani superficiali possono permettere la visualizzazione dei folia cerebellari (punta di freccia). (C) Piano sagittale mediano a 33 settimane gestazionali che evidenzia i lobuli vermiani, le scissure e la forma del quarto ventricolo con il fastigium (F).Altre strutture evidenziate sono la cisterna magna (CM), il ponte (P), il tentorio (T) ed il corpo calloso (CC). Dilatazione cistica del quarto ventricolo, verme ipoplasico e sollevamento del tentorio Il verme è del tutto assente Parte del verme è assente mentre la parte restante è anatomicamente di volume normale Verme normalmente formato ma di dimensioni ridotte Fusione degli emisferi cerebellari con diversa gradazione di agenesia vermiana Cervelletto normalmente formato con diametro transcerebellare ridotto Ipoplasia cerebellare associata a ponte piatto Cervelletto formato normalmente con arresto della sua crescita nel III trimestre. Non può essere distinta dall’ipoplasia in assenza di documentazione di normale cervelletto nel II trimestre Cisterna magna >10 mm con normali strutture cerebellari Tasca retrocerebellare contenente liquido cerebro-spinale non comunicante con la cisterna magna Comunicazione apparente tra il quarto ventricolo e la fossa posteriore con verme normale Le scissure vermiane ed il fastigium appaiono normali Distruzione totale o parziale secondaria ad emorragia/infarto/infezione prenatale
Page 1 and 2: Vol. VIII - anno 2009 - numero 1 -
Page 3 and 4: Società Italiana di Ecografia Oste
Page 5 and 6: Cari Soci, Lettera del Presidente c
Page 7 and 8: Area Aggiornamento Professionale AN
Page 9 and 10: A C Figura 3. Analisi multiplanare
Page 11 and 12: chio; esso può apparire sottile e
Page 13 and 14: late di agenesia completa o parzial
Page 15 and 16: Tabella 4 Sindromi genetiche X-link
Page 17 and 18: e/o del chiasma, può essere diffic
Page 19 and 20: Sindrome genetica Autosomiche domin
Page 21 and 22: A B Figura 13. (A) Scansione sagitt
Page 23: Rakic P,Yakovlev PI. Development of
Page 27 and 28: senza o meno di anomalie associate;
Page 29 and 30: Questo può essere il risultato di
Page 31 and 32: gnosi dell’anomalia cerebellare.
Page 33 and 34: Pilu G,Visentin A,Valeri B.The Dand
Page 35 and 36: • Alcune pazienti hanno problemi
Page 37: LE GRAVIDANZE MULTIPLE Aggiornament

Area Soci - SIEOG

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?