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mente o parzialmente assente (ipogenesia) (Barkovich, 2000, 2002;Volpe et al., 2006; Raybaud and Girard, 2005). Poiché il processo di sviluppo comincia dalla parte anteriore verso quella posteriore, in presenza di ipogenesia del corpo calloso sono generalmente interessate la parte posteriore del corpo e lo splenio. C’è stato un certo dibattito sul timing dello sviluppo del rostro, la piccola porzione rostrale del corpo calloso. Mentre osservazioni cliniche sembrano convenire che esso possa rappresentare l’ultima porzione a svilupparsi, studi recenti condotti mediante RMN hanno dimostrato che il rostro è già presente intorno a 15 settimane, assieme al ginocchio ed alla porzione anteriore del corpo (Ren et al., Figura 1. Scansione sagittale mediana del cervello di un feto di 23 settimane che evidenzia l’intero corpo calloso. R, rostro; G, ginocchio; B, corpo; S, splenio; csp, cavo del setto pellucido. Segni ecografici La prevalenza dell’agenesia del corpo calloso varia in differenti studi, in base alla popolazione indagata ed ai criteri diagnostici utilizzati: essa varia da 0,3 a 0,7% nella popolazione generale e da 2 a 3% nella popolazione con ritardo di sviluppo neurologico (Jeret et al., 1985-1986). La dimostrazione ecografica prenatale del corpo calloso è possibile ma richiede un certo grado di abilità tecnica in quanto non è riproducibile con i piani di scansione assiali standard bensì con quelli coronali e in particolare con quello sagittale. Nei feti in presentazione cefalica è preferibile l’approccio transvaginale (Monteagudo et al., 1991; Malinger et al., 1993); in caso di presentazione podalica è suggerito invece l’approccio transaddominale. Recentemente, è stata proposto l’uso della tecnica multiplanare 3D (Pilu et al., 2006) (Fig. 3), in quanto offre una più accurata identificazione del piano sagittale mediano, mentre la “navigazione” negli altri 2 piani ortogonali (assiale e coronale) consente una migliore valutazione delle strutture prosencefaliche della linea mediana. 9 2006). La conoscenza del processo organogenetico aiuta a differenziare un’anomalia dello sviluppo (ipogenesia) da un danno acquisito (distruzione). Quest’ultimo meccanismo in genere insorge secondariamente ad un insulto ipossico o infettivo (Volpe et al., 2006). Da un punto di vista morfologico possono essere distinti due tipi di agenesia del corpo calloso. Il tipo 1, in cui gli assoni sono presenti, ma non attraversano la linea mediana; essi formano larghi fasci di fibre aberranti (fasci di Probst) lungo le pareti mediali degli emisferi. Il tipo 2, apparentemente meno frequente, in cui c’è una mancata formazione degli assoni, per cui non si riscontra neanche la presenza dei fasci di Probst. A B Figura 2. Immagine coronale mediana con RMN di un cervello fetale normale a 26 settimane. (A) Le freccie bianche indicano le fibre del ginocchio che formano il forceps minor, cosiddetto per la forma che assumono le fibre che provengono dai lobi frontali anteriori e che mettono in connessione la corteccia prefrontale. C, cavo del setto pellucido. (B) Le freccie bianche indicano le fibre dello splenio che formano il forceps major e si diffondono posteriormente. Utilizzando i piani assiali, la diagnosi si basa sul riscontro di alcuni segni indiretti. Poiché il corpo calloso condivide col setto pellucido una comune embriogenesi, l’agenesia completa del corpo calloso è comunemente associata ad assenza o ipoplasia del cavo del setto pellucido. Per tale motivo, nel corso dell’ecografia del secondo trimestre l’agenesia del corpo calloso può essere sospettata quando il cavo del setto pellucido non è visualizzato nella scansione assiale trans-talamica. Il sospetto di agenesia del corpo calloso è inoltre supportato dal riscontro dei seguenti segni indiretti (Fig. 4): - colpocefalia (dilatazione dei corni occipitali), causata dall’assenza dello splenio e da difetto dei fasci di associazione intrinseci del lobo occipitale; - aumentata separazione dei 2 emisferi e dei corpi dei ventricoli laterali che appaiono paralleli tra loro e spostati lateralmente; - terzo ventricolo dilatato, che si estende in alto fra i ventricoli laterali (nel 50-60% dei casi).
A C Figura 3. Analisi multiplanare di un volume ecografico ottenuto da una scansione assiale transventricolare del cervello di un feto di 23 settimane. Il piano A corrisponde al piano assiale, B al piano coronale e C al piano sagittale. In C la ricostruzione del piano mediano consente di riconoscere il corpo calloso (freccia) come una striscia anecogena con un sottile contorno ecogenico che lo separa dal cavo del setto pellucido sottostante (csp). Il punto di riferimento è posizionato all’interno del cavo del setto pellucido. A B Figura 4. Segni indiretti di agenesia del corpo calloso. (A) Scansione assiale di un cervello fetale a 23 settimane che dimostra l’assenza del cavo del setto pellucido (freccia) e l’aspetto a goccia del ventricolo laterale dovuto alla dilatazione dell’atrio e dei corni occipitali (colpocefalia). (B) Sezione assiale di un cervello fetale a 22 settimane in cui sono evidenti lo spostamento in alto del terzo ventricolo (3v) e la colpocefalia. La scissura inter-emisferica appare più ampia della norma con mancata evidenza del cavo del setto pellucido (freccia). Nelle sezioni coronali del cervello fetale i segni indiretti sono caratterizzati prevalentemente dall’aspetto dei corni frontali, che sono separati più del normale e le cui 10 B pareti mediali appaiono concave (Fig. 5). Ciò è dovuto alla compressione esercitata da un largo fascio longitudinale di fibre che rappresenta le fibre del corpo calloso che non attraversano gli emisferi e deviano in direzione parasagittale, parallelamente alla linea mediana. Questo fascio anomalo, chiamato fascio longitudinale di Probst, decorre parallelo alle pareti mediali dei ventricoli laterali e invagina i loro margini mediali a livello dei corni frontali. Questi segni indiretti possono essere presenti anche solo singolarmente e ciò probabilmente spiega in parte il frequente riscontro di falsi negativi nella diagnosi di agenesia del corpo calloso. Una diagnosi definitiva di agenesia del corpo callo-
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