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IL CERVELLETTO FETALE: ERRORI
DIAGNOSTICI E MANAGEMENT
Prenatal Diagnosis 2009; 29: 372-380
G. Malinger, D. Lev,T. Lerman-Sagie
Fetal Neurology Clinic, Prenatal Diagnosis Unit,
Department of Obstetrics and Gynecology; Genetics
Institute and Pediatric
Neurology Unit,The Edith Wolfson Medical Center,
Holon and Sackler School of Medicine,Tel Aviv University,Tel
Aviv, Israel
Traduzione e commento a cura di:
G. Rembouskos
UO Dipartimentale di Medicina Fetale,
Ospedale Di Venere-Bari e Sarcone-Terlizzi
SOMMARIO
La diagnosi prenatale delle anomalie cerebellari congenite
e acquisite è possibile mediante ecografia e risonanza
magnetica. Nonostante i numerosi studi condotti
su questo argomento esistono comunque significativi
dubbi diagnostici. Questa review evidenzia 5 possibili
cause di errori nella diagnosi delle anomalie cerebellari:
confusione nella descrizione delle differenti patologie
vermiane (Dandy-Walker Variant, ipoplasia vermiana
e agenesia vermiana); diagnosi prematura di anomalia
dello sviluppo vermiano; difficoltà nella differenziazione
ecografica tra verme ed emisfero cerebellare; sviluppo
tardivo della ipoplasia/atrofia cerebellare e diagnosi
differenziale nell’ambito delle anomalie monolaterali
del cervelletto.
INTRODUZIONE
Più di cent’anni fa, Joseph A. Blake commentava all’apertura
di un suo articolo riguardo la formazione embriologica
del IV ventricolo:
La mia indagine su questo argomento è stimolata dalla contraddittorietà
delle opinioni e dall’assoluta mancanza di conoscenza
riguardo la comunicazione tra la cavità del quarto
ventricolo e lo spazio subaracnoideo (Blake, 1900).
Nonostante i suoi studi, quelli di altri autori ed il progresso
nell’imaging, inclusa l’introduzione dell’ecografia
e della risonanza magnetica, la nostra conoscenza sullo
sviluppo cerebellare oltre il periodo embriologico rimane
molto limitata impedendo in molti casi una differenziazione
chiara tra condizione fisiologica e patologica.
Carroll et al. (2000) hanno rilevato una assenza di cor-
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relazione nel 57% dei casi (8 su 14 feti) tra anomalie
cerebellari descritte all’esame ecografico ed i corrispettivi
risultati autoptici nei feti abortiti. Risultati simili sono
stati ottenuti di recente in uno studio più ampio su 44
feti con una diagnosi ecografica di malformazione di
Dandy-Walker (DWM); l’esame ecografico ha portato
ad una diagnosi errata in 26 pazienti (Philips et al., 2006).
L’introduzione della risonanza magnetica (RM) come
metodica diagnostica complementare ha dimostrato che
la diagnosi corretta di ipoplasia della parte inferiore del
verme cerebellare è altrettanto difficile con questa tecnica
con un tasso di falsi positivi del 32% (Limperopoulos
et al., 2006). L’ipoplasia della parte inferiore del verme
cerebellare è stata associata con diverse sindromi
caratterizzate da ritardo mentale ed autismo; pertanto,
gli esperti di medicina fetale dovrebbero essere consapevoli
ed attenti nel fare questa diagnosi in utero. Potenziali
errori esistono anche nella diagnosi di ipoplasia cerebellare
fetale.
Lo scopo di questa review è quello di presentare e discutere
i diversi pattern US che potrebbero portare ad una
diagnosi errata (falsi negativi-falsi positivi) riguardante lo
sviluppo normale o anomalo del cervelletto fetale. Un
approccio alla valutazione del cervelletto e del verme e
diverse flow-chart per la diagnosi di specifiche patologie
cerebellari sono state precedentemente proposte da
diversi gruppi (Smith et al., 1986; Pilu et al., 1987; Malinger
et al., 2001;Adamsbaum et al., 2005; Guibaud, des Portes,
2006; ISUOG, 2007). La valutazione ecografica dovrebbe
includere immagini multiplanari del cervelletto (Fig. 1
A-C): il piano assiale è utile nella valutazione del diametro
transcerebellare, delle dimensioni del quarto ventricolo
e dello spessore dei peduncoli cerebellari (Fig. 1 A);
il piano coronale permette la differenziazione tra emisferi
e verme cerebellare (Fig. 1 B). Il piano sagittale mediano
è quello più importante in quanto permette la visualizzazione
dei lobuli del verme, delle scissure e della forma
del fastigium; permette inoltre misurazioni del diametro
e della superficie del verme e il calcolo del rapporto
tra la parte superiore e quella inferiore. Nello stesso piano
si possono anche valutare forma e dimensioni del ponte,
della cisterna magna e del tentorio (Figg. 1 C e 2 E).
Sulla base dell’esperienza acquisita nella Clinica di Neurologia
Fetale al Wolfson Medical Center su 125 feti con
sospette anomalie cerebellari (Halawa et al., 2007), abbiamo
evidenziato cinque diverse situazioni che possono esitare
in errori diagnostici e di counselling: confusione tra
le diverse entità nella descrizione delle patologie del verme
(Dandy-Walker variant, ipoplasia vermiana ed agenesia
del verme); diagnosi prematura di anomala formazione
del verme; difficoltà nella differenziazione ecografica
tra emisferi cerebellari e verme; sviluppo tardivo di
ipoplasia/atrofia del verme e diagnosi differenziale nell’ambito
delle anomalie cerebellari unilaterali.
Le definizioni delle diverse patologie cerebellari che possono
essere diagnosticate in utero sono riportate nella
tabella 1.