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(Laing et al., 1994). Bronshtein et al. (1998) hanno descritto un quarto ventricolo apparentemente dilatato in 21 feti tra la 14 a e la 16 a settimana gestazionale, il followup di 19 dei quali era normale fino al 1° anno di vita. Recentemente, Zalel et al. (2006), hanno riportato 7 pazienti, esaminate per un sospetto di cisterna magna dilatata e possibile agenesia del verme, 6 delle quali prima della 24 a settimana gestazionale; con l’uso di piani sagit- A B C D E 33 tali, e con il supporto, in alcuni casi, della RM, gli autori hanno rilevato che in questi casi il verme era apparentemente normale ma ruotato verso l’alto. Noi abbiamo osservato casi simili in feti con anatomia normale ed abbiamo constatato, dopo ripetute ecografie, che, nella maggioranza dei casi, la “comunicazione” tra quarto ventricolo e cisterna magna scompariva con la crescita del verme (Fig. 2 A-E). Figura 2. Esame ecografico seriato in un feto con sospetta anomalia vermiana. (A) Piano assiale a 15 settimane gestazionali che dimostra una dilatazione cistica del quarto ventricolo (freccia) in comunicazione con la cisterna magna. Notare la netta separazione degli emisferi cerebellari (c). (B) A 19 settimane il quarto ventricolo rimane dilatato (freccia). (C) Piano sagittale mediano a 24 settimane gestazionali che dimostra un verme normalmente sviluppato con il quarto ventricolo di normali dimensioni (freccia) ed assenza di comunicazione con la cisterna magna; le scissure vermiane non sono ancora visibili. (D) Piano coronale a 24 settimane mostrante gli emisferi cerebellari ipoecogeni ed il verme iperecogeno (frecce). (E) Piano sagittale a 28 settimane gestazionali che mostra il verme normalmente sviluppato con scissure primarie (1) e secondarie (2) ed il quarto ventricolo di normale forma (3). Notare il bulging del ponte.
Questo può essere il risultato di normali varianti nello sviluppo cerebellare; oppure un’aumentata pressione causata dal verme in via di sviluppo può provocare a sua volta una invaginazione e deiscenza cistica della tasca Blake; oppure, come ipotizzato da Robinson e Goldstein (2007), la chiusura tardiva del quarto ventricolo può essere causata da una tardiva fenestrazione della tasca di Blake. In alcuni casi, il verme non “chiude” il quarto ventricolo in utero e nonostante il suo aspetto normale può erroneamente essere posta una diagnosi di ipoplasia della parte inferiore del verme. Questa osservazione può spiegare il risultato di Limperopoulos et al. (2006) di un normale reperto alla RM postnatale nel 32% dei casi di ipoplasia della parte inferiore del verme diagnosticata in epoca prenatale. Attualmente, crediamo che la diagnosi di diverse forme di ipoplasia vermiana non dovrebbe essere formulata prima della 24 a settimana gestazionale. A quest’epoca l’esame neurosonografico del verme dovrebbe includere un’accurata valutazione dei diametri vermiani e della sua superficie sul piano sagittale mediano, la dimostrazione, nello stesso piano, di un quarto ventricolo di normali dimensioni e di forma triangolare e della scissura primaria (a volte anche di quella secondaria) a partenza dal fastigium. Nei casi in cui il verme rimane aperto e non vengono rilevate anomalie associate, si dovrebbe essere estremamente cauti nel fare diagnosi di ipoplasia della parte inferiore del verme; in questo caso, il verme deve essere misurato e comparato con i nomogrammi disponibili (Malinger et al., 2001). DIFFICOLTA’ NELLA DIFFERENZIAZIONE ECOGRAFICA TRA EMISFERI CEREBELLARI E VERME Il verme fetale appare all’ecografia come una struttura distinta, di maggiore ecogenicità rispetto agli emisferi cerebellari circostanti. Considerando che emisferi e verme sono strutturalmente molto simili, non è chiaro perché appaiono di diversa ecogenicità. Una possibile risposta a questa domanda può essere data dalla differenza tra i folia cerebellari ed i lobuli vermiani: mentre i folia cerebellari sono piatti ed il liquido cerebrospinale (LCS) ed i vasi aracnoidei sono disposti superficialmente, le profonde scissure vermiane permettono al LCS ed ai vasi aracnoidei invece di penetrare in profondità nel verme. L’interfaccia tra verme, vasi aracnoidei e LCS sembrerebbe responsabile della caratteristica iperecogenicità del verme. Quando il verme è completamente o parzialmente assente e non esiste una protrusione cistica del quarto ventricolo, come accade nella MTRS, gli emisferi cerebellari rimangono a stretto contatto tra di loro; nell’agenesia completa, la quantità LCS e di vasi aracnoidei nella zona di contatto aumenta dando origine ad un pattern iperecogeno che può erroneamente essere interpretato come un verme normale (Fig. 3); nel caso di agenesia vermiana inferiore, la parte mediana può essere riempita dalla parte inferiore del cervelletto e mimare un verme normale (Fig. 4). 34 Figura 3. Piano assiale a 25 settimane gestazionali che mostra un cervelletto apparentemente normale di un bambino con diagnosi postnatale di agenesia vermiana. Notare che gli emisferi cerebellari non hanno una normale forma rotonda e che la zona iperecogena centrale non ha l’aspetto di un normale verme (freccia). Figura 4. Ingrandimento di un piano sagittale mediano a 33 settimane gestazionali in un feto con agenesia vermiana che dimostra la dislocazione dell’emisfero cerebellare verso la linea mediana.La freccia indica il margine tra la parte superiore del verme e l’emisfero dislocato verso la linea mediana. Notare la forma anormale del quarto ventricolo (4) e l’assenza di scissure primarie e secondarie.Comparare con le figure 1C e 2E. Cisterna magna (CM). La diagnosi di agenesia isolata del verme può essere estremamente difficile anche quando c’è una storia familiare positiva (Fig. 5 A-C). La presenza di anomalie solitamente associate con agenesia vermiana, come encefalocele occipitale, polidattilia o reni cistici, dovrebbe indirizzare l’operatore ad esaminare attentamente il verme cerebellare. In caso di sospetta agenesia isolata del verme senza una chiara comunicazione tra quarto ventricolo e cisterna magna, raccomandiamo di cercare eventuali segni indiretti che potrebbero aiutare nella diagnosi. Uno sforzo deve essere fatto per esaminare il cervelletto in piani ortogonali. Nel piano assiale, un diametro transcerebellare inferiore dell’atteso può essere il primo segno di diagnosi di rombencefalosinapsi; in questi pazienti, i folia dei due emisferi sono in diretta continuità. Un altro segno può essere dato dal fatto che i due emisferi non protrudono nella cisterna magna ed appaiono in diretta continuità sul piano assiale (Fig. 3). Il piano sagittale mediano permette la visualizzazione del verme, del quarto ventricolo, del ponte, del midollo allungato, della cisterna
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