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Questo può essere il risultato di normali varianti nello
sviluppo cerebellare; oppure un’aumentata pressione causata
dal verme in via di sviluppo può provocare a sua volta
una invaginazione e deiscenza cistica della tasca Blake;
oppure, come ipotizzato da Robinson e Goldstein (2007),
la chiusura tardiva del quarto ventricolo può essere causata
da una tardiva fenestrazione della tasca di Blake. In
alcuni casi, il verme non “chiude” il quarto ventricolo in
utero e nonostante il suo aspetto normale può erroneamente
essere posta una diagnosi di ipoplasia della parte
inferiore del verme. Questa osservazione può spiegare
il risultato di Limperopoulos et al. (2006) di un normale
reperto alla RM postnatale nel 32% dei casi di ipoplasia
della parte inferiore del verme diagnosticata in epoca prenatale.
Attualmente, crediamo che la diagnosi di diverse
forme di ipoplasia vermiana non dovrebbe essere formulata
prima della 24 a settimana gestazionale.
A quest’epoca l’esame neurosonografico del verme
dovrebbe includere un’accurata valutazione dei diametri
vermiani e della sua superficie sul piano sagittale mediano,
la dimostrazione, nello stesso piano, di un quarto ventricolo
di normali dimensioni e di forma triangolare e della
scissura primaria (a volte anche di quella secondaria)
a partenza dal fastigium. Nei casi in cui il verme rimane
aperto e non vengono rilevate anomalie associate, si
dovrebbe essere estremamente cauti nel fare diagnosi
di ipoplasia della parte inferiore del verme; in questo caso,
il verme deve essere misurato e comparato con i nomogrammi
disponibili (Malinger et al., 2001).
DIFFICOLTA’ NELLA
DIFFERENZIAZIONE ECOGRAFICA
TRA EMISFERI CEREBELLARI E VERME
Il verme fetale appare all’ecografia come una struttura
distinta, di maggiore ecogenicità rispetto agli emisferi cerebellari
circostanti. Considerando che emisferi e verme
sono strutturalmente molto simili, non è chiaro perché
appaiono di diversa ecogenicità. Una possibile risposta a
questa domanda può essere data dalla differenza tra i folia
cerebellari ed i lobuli vermiani: mentre i folia cerebellari
sono piatti ed il liquido cerebrospinale (LCS) ed i vasi
aracnoidei sono disposti superficialmente, le profonde
scissure vermiane permettono al LCS ed ai vasi aracnoidei
invece di penetrare in profondità nel verme. L’interfaccia
tra verme, vasi aracnoidei e LCS sembrerebbe
responsabile della caratteristica iperecogenicità del verme.
Quando il verme è completamente o parzialmente
assente e non esiste una protrusione cistica del quarto
ventricolo, come accade nella MTRS, gli emisferi cerebellari
rimangono a stretto contatto tra di loro; nell’agenesia
completa, la quantità LCS e di vasi aracnoidei nella
zona di contatto aumenta dando origine ad un pattern
iperecogeno che può erroneamente essere interpretato
come un verme normale (Fig. 3); nel caso di agenesia
vermiana inferiore, la parte mediana può essere riempita
dalla parte inferiore del cervelletto e mimare un verme
normale (Fig. 4).
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Figura 3. Piano assiale a 25 settimane gestazionali che
mostra un cervelletto apparentemente normale di un
bambino con diagnosi postnatale di agenesia vermiana.
Notare che gli emisferi cerebellari non hanno una normale
forma rotonda e che la zona iperecogena centrale
non ha l’aspetto di un normale verme (freccia).
Figura 4. Ingrandimento di un piano sagittale mediano a 33
settimane gestazionali in un feto con agenesia vermiana che
dimostra la dislocazione dell’emisfero cerebellare verso la
linea mediana.La freccia indica il margine tra la parte superiore
del verme e l’emisfero dislocato verso la linea mediana.
Notare la forma anormale del quarto ventricolo (4) e
l’assenza di scissure primarie e secondarie.Comparare con
le figure 1C e 2E. Cisterna magna (CM).
La diagnosi di agenesia isolata del verme può essere estremamente
difficile anche quando c’è una storia familiare
positiva (Fig. 5 A-C). La presenza di anomalie solitamente
associate con agenesia vermiana, come encefalocele
occipitale, polidattilia o reni cistici, dovrebbe indirizzare
l’operatore ad esaminare attentamente il verme cerebellare.
In caso di sospetta agenesia isolata del verme senza
una chiara comunicazione tra quarto ventricolo e
cisterna magna, raccomandiamo di cercare eventuali segni
indiretti che potrebbero aiutare nella diagnosi.
Uno sforzo deve essere fatto per esaminare il cervelletto
in piani ortogonali. Nel piano assiale, un diametro transcerebellare
inferiore dell’atteso può essere il primo segno
di diagnosi di rombencefalosinapsi; in questi pazienti, i folia
dei due emisferi sono in diretta continuità. Un altro segno
può essere dato dal fatto che i due emisferi non protrudono
nella cisterna magna ed appaiono in diretta continuità
sul piano assiale (Fig. 3). Il piano sagittale mediano
permette la visualizzazione del verme, del quarto ventricolo,
del ponte, del midollo allungato, della cisterna