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sto schema classificativo. Recentemente
è stata descritta un’altra
variante: l’oloprosencefalia interemisferica
mediana (sintelencefalia), che
colpisce soprattutto il prosencefalo
dorsale; essa rappresenta un’eccezione
alla regola del coinvolgimento in
senso antero-posteriore (Simon et al.,
2002) e potrebbe essere una forma
a sé stante (Fig. 11).
Nella oloprosencefalia alobare si ha
una mancata divisione del prosencefalo
longitudinalmente nei due emisferi
cerebrali, trasversalmente in
telencefalo e diencefalo e orizzontalmente
nei tratti e bulbi olfattivi. E’
caratterizzata da un singolo ventricolo
cerebrale primitivo con un’ampia
cisti dorsale. Nessuna fra le strutture
della linea mediana è presente, compresa la falce
cerebrale, la scissura interemisferica, il setto pellucido, il
corpo calloso e il terzo ventricolo, e i talami sono fusi sulla
linea mediana.
La varietà semilobare è caratterizzata dalla presenza di ventricoli
laterali rudimentali con corni posteriori abbozzati,
sviluppo parziale della scissura interemisferica e della falce
cerebrale, presenti solo posteriormente. Sono presenti
inoltre sia la fusione parziale dei talami che l’agenesia parziale
del corpo calloso. Il setto pellucido è assente.
La varietà lobare è caratterizzata dalla fusione dei corni
frontali, che mostrano un’ampia comunicazione col terzo
ventricolo, agenesia parziale del corpo calloso e assenza
del setto pellucido.
Occorre sottolineare che l’oloprosencefalia è l’unica
malformazione cerebrale descritta nella quale la parte
posteriore del corpo calloso si forma in assenza della formazione
della parte anteriore.
Segni ecografici
La diagnosi prenatale di oloprosencefalia è possibile (Fig.
12) e i criteri diagnostici sono ben
stabiliti (Pilu et al., 1987). La diagnosi
precoce nel primo trimestre di
oloprosencefalia alobare è riportata
in letteratura e si basa sulla visualizzazione
di un ventricolo unico
(Turner et al., 1999; Blaas et al.,
2000) (Fig. 12).
L’evidenziazione di anomalie dei
ventricoli cerebrali sul piano assiale
del cervello fetale e di anomalie della
faccia sono di solito il primo passo
del processo diagnostico (Paladini
e Volpe, 2007). In ogni caso, la
diagnosi definitiva può essere difficile,
soprattutto nei casi di oloprosencefalia
lobare. Infatti, la diagnosi
della forma lobare richiede il piano
coronale mediano per dimostrare
Figura 11. Lo schema rappresenta le diverse varianti dell’oloprosencefalia, a confronto
con un cervello normale.
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l’assenza del cavo del setto pellucido e la fusione centrale
dei corni frontali (Fig. 10) che comunicano con il
terzo ventricolo (Pilu et al., 1992).
L’aspetto dei corni frontali, che assumono una forma
squadrata “a scatola”, in sezione coronale ricorda quello
della displasia setto-ottica (Fig. 10). La presenza della
fusione delle colonne del fornice e l’assenza del normale
sviluppo della scissura interemisferica nella sua parte
più rostrale aiuta a differenziare l’oloprosencefalia lobare
dalla displasia setto-ottica (Fig. 10). Recentemente, per
differenziare queste due entità si è fatto ricorso ad un
segno ecografico addizionale: nell’oloprosencefalia lobare
l’arteria cerebrale anteriore è spesso spinta anteriormente
al di sotto dell’osso frontale da un ponte di tessuto
corticale anormale tra i due giri frontali (Bernard
et al., 2002).
Questo segno, detto del “serpente sotto la teca cranica”
è chiaramente visibile nella sezione longitudinale
mediana del cervello fetale (Fig. 13).
La RMN è utile in quanto può consentire la valutazione
dei nervi ottici nel terzo trimestre. Nell’oloprosencefalia
A B
Figura 12. (A) Oloprosencefalia alobare: piano assiale del cervello di un feto a
13 settimane che mostra i talami fusi (T), l’assenza delle strutture della linea
mediana e una cavità monoventricolare.
(B) Oloprosencefalia semilobare: sezione assiale di un cervello fetale a 22 settimane.
La scissura interemisferica (freccia) è presente posteriormente ma
assente anteriormente e crea un ventricolo unico.