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Tabella 3<br />
Sindromi genetiche a trasmissione ereditaria autosomica recessiva associate ad agenesia del corpo calloso<br />
Altri possibili reperti ecografici prenatali<br />
OMIM<br />
#200990<br />
#218000<br />
#214150<br />
%135900<br />
%257550<br />
601016<br />
%229850<br />
#253800<br />
#236680<br />
Sindrome genetica<br />
Polidattilia postassiale, duplicazione dell’alluce, ipertelorismo, macrocefalia, fronte prominente, ventricolomegalia<br />
-<br />
Gene<br />
GLI3<br />
SLC12A6<br />
Locus<br />
7p13<br />
15q13-q14<br />
10q11<br />
-<br />
2q13<br />
-<br />
-<br />
9q31<br />
Acrocallosa<br />
Andermann<br />
Microcefalia, artrogriposi, micrognazia<br />
Assenza delle falangi distali, IUGR<br />
COFS<br />
Coffin-Siris<br />
Cogan (aprassia oculare motoria congenita)<br />
-<br />
Ipotelorismo, arti corti, camptodattilia, dita sovrapposte, genitali ambigui<br />
Ernia diaframmatica, igroma cistico, cardiopatie congenite, palatoschisi<br />
Displasia corticale cerebrale/cerebellare (polimicrogiria, pachigiria, agiria)<br />
Idrocefalia, anomalie della girazione, schisi facciale, micrognazia, microftalmia, cardiopatie congenite, polidattilia, piede torto, polidramnios<br />
ERCC6<br />
-<br />
-<br />
-<br />
-<br />
FCMD<br />
D211G<br />
Dincsoy<br />
Fryns<br />
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama<br />
11q24.2<br />
Idroletalus<br />
Ipoplasia del verme cerebellare, ipertelorismo, encefalocele occipitale, polidattilia (mani/piedi), reni cistici<br />
IUGR<br />
Microcefalia<br />
Cardiomiopatia, cataratta<br />
Microcefalia, ipoplasia cerebellare/del verme, malformazione di Dandy-Walker, palatoschisi, micrognazia, cardiopatie congenite, camptodattilia,<br />
aracnodattilia, piede varo, assenza della clavicola, rene cistico, IUGR<br />
-<br />
-<br />
-<br />
-<br />
-<br />
9q34.3<br />
19p13.2<br />
-<br />
-<br />
-<br />
%213300<br />
#246200<br />
%226960<br />
225740<br />
%248700<br />
Joubert<br />
Donohue<br />
Lowry-Wood<br />
Lyon<br />
Marden-Walker<br />
Cefalocele occipitale, reni cistici, polidattilia, oligoamnios<br />
Arti corti, microcefalia, agenesia del verme, schisi degli archi vertebrali, platispondilia<br />
-<br />
-<br />
17q22-q23<br />
2q14.2q14.3/<br />
sconosciuto<br />
#249000<br />
%210710/<br />
%210730<br />
Ipoplasia cerebellare/del verme lieve-media<br />
POMGNT1<br />
#253280<br />
Meckel-Gruber tipo I<br />
Nanismo primordiale microcefalico<br />
osteodisplastico tipo I/III<br />
MEB (malattia muscolo-occhio-cervello)<br />
-<br />
19q13.3,<br />
1p34-p33<br />
-<br />
Ipoplasia cerebrale/cerebellare, microcefalia, lissencefalia, micrognazia, esoftalmo, cataratta, microftalmia, arti corti, sindattilia,<br />
IUGR, polidramnios, brevità di funicolo, placenta piccola<br />
Fronte prominente, ipertelorismo, micrognazia, arti corti, cardiopatie congenite, idronefrosi, schisi facciali, IUGR<br />
Ipoplasia dei nervi ottici, assenza sel setto pellucido, schizencefalia<br />
-<br />
Microcefalia, sindattilia, schisi facciali, anomalie dei genitali, NT ispessita<br />
Agenesia del radio, anomalie degli arti inferiori e dei reni, cardiopatie congenite, ipoplasia del verme<br />
Ipoplasia cerebellare, idrocefalia, cardiopatie congenite, IUGR, polidramnios<br />
Cataratta bilaterale, labiopalatoschisi, cardiomiopatia<br />
Lissencefalia tipo II, malformazione di Dandy-Walker, microftalmia, ipoplasia del nervo ottico, cefalocele, microcefalia, idrocefalia, ventricolomegalia,<br />
cataratta, anello concentrico nel corpo del vitreo (distacco retinico), lipoma del corpo calloso, atresia anale<br />
%256520<br />
Neu-Laxova<br />
-<br />
-<br />
3p21.2-p21.1 HESX1<br />
-<br />
-<br />
11q12-q13 multigenica<br />
1q21.1 -<br />
-<br />
-<br />
-<br />
-<br />
19q13.3, FKTN<br />
14q24.3, 9q34.1,<br />
9q31, ecc.<br />
2q21.3 RAB3GAP<br />
#261540<br />
#182230<br />
-<br />
#270400<br />
%274000<br />
%217980<br />
%242840<br />
#236670<br />
Peters plus<br />
Displasia setto-ottica<br />
Shapiro<br />
Smith-Lempli-Opitz<br />
Trombocitopenia - radio assente<br />
Toriello-Carey<br />
Vici<br />
Walker-Warburg<br />
Microcefalia, cataratta congenita, ipogenitalismo nei maschi<br />
#600118<br />
Warburg Micro
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