universita - Clinica pediatrica - Università degli Studi di Trieste

2.1 LA CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA
La Cardiomiopatia Dilatativa Idiopatica (CMPD)è una malattia cronica del miocardio di
causa sconosciuta, caratterizzata da una ridotta funzione contrattile del ventricolo sinistro
o di entrambi i ventricoli ,generalmente associata a dilatazione delle camere cardiache.
Si tratta della più frequente patologia del miocardio, dalla letteratura emerge che la sua
incidenza tra lo 0,73 per 100000 all’anno e 6,95 per 100000 all’anno. e la sua prevalenza
tra 8,3 soggetti per 100000 soggetti e 36,5 per 100000 [107].
La sua eziopatogenesi è per lo più sconosciuta .Probabilmente si tratta di una condizione a
patogenesi eterogenea ;tuttavia in un sottoinsieme di soggetti la cardiomipatia dilatativi
potrebbe rappresentare un malattia autoimmune organo specifica. [108] in cui il processo
distruttivo è ristretto all’ organo bersaglio e gli autoanticorpi riconoscono e reagiscono con
lo specifico antigene[109,110]
Un altro elemento caratterizzante la cardiomiopatia dilatativa è,come in altre patologie
autoimmuni, la predisposizione genetica che giustifica l’elevata prevalenza di patologia
autoimmune tra i componenti di uno stesso gruppo familiare. Spesso c’è l’associazione
con specifici alleli HLA di classe seconda , che predispongono alla malattia o al contrario
conferiscono un protezione nei confronti di questa.. Alcuni pazienti presentano inoltre
l’espressione anomala di HLA di classe seconda sull’endotelio cardiaco, alterato rapporto
tra linfociti T Helper e Citotossici, livelli aumentati di citochine circolanti, presenza di
autoanticorpi cuore specifici in circolo in pazienti con cardiomiopatia dilatativa e nei loro
familiari [111]
.E’ stata osservata una correlazione con i geni del complesso HLA e la presenza in circolo
di anticorpi contro il recettore β1 del sistema adrenergico, l’HLA DR 4 era sei volte
maggiore nei soggetti che presentavano questo tipo di autoanticorpi rispetto a quelli che
non li possedevano [112].In pazienti con cardiomiopatia dilatativi oltre alla positività agli
autoanticorpi contro il recettore β 1 è stata descritta l’ associazione con. l’HLA
DQA1/QB1[113,114] D’altra parte il fenotipo DR3 era assente, in questi pazienti
suggerendo che questo fenotipo potesse conferire protezione contro lo sviluppo di questi
autoanticorpi
Associazioni tra HLA DQ e altri autoanticorpi sono riportate in altre malattie autoimmune
e potrebbero identificare un sottogruppo di pazienti in cui la manifestazioni cliniche sono
controllate da determinanti HLA DR o DQ. [112].
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