universita - Clinica pediatrica - Università degli Studi di Trieste

Il contributo dei geni del complesso HLA all’eziopatogenesi della malattia è, comunque di
modesta importanza(rischio relativo dell’ordine di circa 2-2,5) Questo indica che il
complesso HLA è solo uno dei molti geni coinvolti nella patologia della cardiomiopatia
dilatativi o che il suo sia di maggiore importanza solo in un piccolo gruppo di pazienti con
questa patologia [112]
Gli antigeni identificati, che reagiscono con le immunoglobuline specifiche presenti nel
siero,sono proteine di trasporto o enzimi della cresta mitocondriale e altre proteine quali la
miosina, la tropomiosina e la heat shock protein (HSP) e in particolare l’Actina[115]
Inoltre dalla letteratura si evince che la frequenza di autoanticorpi specifici del cuore è più
elevata nelle forme familiari rispetto alle forme non familiari [116]I parenti di primo grado
asintomatici dei malati, positivi agli autoanticorpi presentano più frequentemente
disfunzione e dilatazione del ventricolo sinistro e generalmente si tratta di soggetti più
giovani rispetto ai familiari che non presentano autoanticorpi. Questo suggerisce che gli
autoanticorpi potrebbero essere presenti nelle fasi iniziali della malattia ed avere un
elevato valore predittivo positivo sullo sviluppo della cardiomiopatia. [117]
La presenza di anticorpi cuore specifici in molti pazienti con Cardiomiopatia Dilatativi
Idiopatica ha suggerito una possibile patogenesi di tipo autoimmune di questa malattia per
lo meno in un sottogruppo di soggetti. Inoltre tale patologia risponde ad alcuni criteri che
ne giustificano la sua origine autoimmune, quali la riproduzione della malattia in un
modello animale(topi immunizzati con l’isoforma βdella miosina) anomala espressione di
molecole HLA di classe seconda a livello cardiaco e la predisposizione genetica.
Nei soggetti celiaci d’altraparte, la prevalenza la prevalenza di malattie autoimmuni è
aumentata e nei pazienti con malattie autoimmuni(per esempio nei soggetti con diabete di
primo grado,tiroidine autoimmune artrite reumatoide ) c’ e una maggior prevalenza di
malattia celiaca
Queste osservazioni hanno suggerito che ci potrebbe essere un’ associazione tra la malattia
celiaca e cardiomiopatia.
Recentemente Curione e collaboratori hanno effettuato uno studio su 52 pazienti con
cardiomiopatia dilatativa idiopatica (38 maschi e 15 femmine con età media di 47anni)per
valutare la prevalenza della malattia celiaca silente. In tutti i pazienti si cerco la presenza
di anticorpi anti Endomisio e ai pazienti risultati positivi agli EMA venne eseguita la
biopsia intestinale .Dei 52 soggetti studiati ,3 risultarono EMA positivi e la biopsia mostrò
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