Vårdprogram för barn och ungdomar med autismspektrumtillstånd

3. Barnet blir nu mer intresserat av omvärlden och kontaktförmågan förbättras. Barnet
försöker nu att använda kvarvarande förmågor. En del har kvar sin gångförmåga.
Den intellektuella utvecklingen stannar på en tidig nivå.
4. Denna period, som varar livet ut, kännetecknas av en successiv försämring av den
motoriska förmågan med svårt rörelsehinder med felställningar i armar och ben och
en skoliosutveckling.
I syndromet ingår också störningar i kroppsfunktioner som styrs av det autonoma nervsystemet
som blodomlopp, andning och mag/tarmfunktioner. Karaktäristiskt är också hyperventilation
och perifer cyanos.
Förekomsten är c:a 1 på 10 000 och ungefär 65% av dessa barn får även epilepsi. Syndromet
har fått sitt namn efter den österrikiske läkaren Andreas Rett.
Autistisk regression/förlust av färdigheter
Cirka en tredjedel (25-35%) av barn med AST börjar uttala ord men slutar tala, ofta mellan
15-24 månaders ålder. En tillbakagång kan ses av den ickeverbala kommunikationen och
den sociala interaktionsförmågan med förlust av gester och mimik. Regressionen kan
komma plötsligt eller gradvis och kan förstärka en tidigare subtil utvecklingsförsening eller
avvikande utveckling. EEG-förändringar hos dessa barn anses icke specifika. Eventuella
ogynnsamma effekter på språk, kognition och beteende vid subklinisk epilepsi diskuteras
och det finns för närvarande ingen evidensbaserad behandlingsrekommendation för barn
med AST och epileptiform abnormitet på EEG, med eller utan regression. Det finns för
närvarande inte stöd för allmän screening med EEG av patienter med AST i frånvaro av
klinisk indikation, men med tanke på den ökade förekomsten av epilepsi i denna population
ska man iaktta en ökad vaksamhet och överväga EEG vid anfallsmanifestationer som kan
representera en bakomliggande epilepsi.
Landau-Kleffners syndrom
Detta syndrom kallas också förvärvad epileptisk språkstörning och kännetecknas av att ett
tidigare friskt barn plötsligt eller gradvis förlorar förmågan att förstå talat språk (förvärvad
afasi) och att själv kunna tala, ibland förloras också förståelsen för olika ljud i omgivningen
(auditiv agnosi). Oftast debuterar symtomen mellan 3 och 8 års ålder. Tillståndet drabbar
förutom språket också motorik, kognition och beteende med ofta stora problem med överaktivitet,
trots, aggressivitet och sömnstörning. Förloppet varierar med perioder av omväxlande
förbättring och försämring. Ofta uppstår tidigt förvirringstillstånd eller utpräglade autistiska
symtom som kan vara så svåra att tillståndet ibland uppfattas som sent debuterande
autism. Differentialdiagnostiken kan då ibland vara svår gentemot desintegrativ störning eller
fortskridande neurologisk sjukdom. Diagnosen ställs dock med stöd av den typiska
sjukdomsutvecklingen och specifika EEG-bilden som visar en utbredd och ofta kontinuerlig
epileptiform aktivitet under sömn i centrotemporalregionerna i bägge hemisfärerna. En
stor andel har epileptiska anfall (60%).
4