Vårdprogram för barn och ungdomar med autismspektrumtillstånd
Vårdprogram för barn och ungdomar med autismspektrumtillstånd
Vårdprogram för barn och ungdomar med autismspektrumtillstånd
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Bilaga 6<br />
Medicinsk utredning<br />
Hörselundersökning/ÖNH-konsult<br />
• vid sen/avvikande språkutveckling eller om <strong>barn</strong>et inte <strong>med</strong>verkar vid hörselundersökning<br />
på BVC<br />
• vid tveksamhet om <strong>barn</strong>ets hörsel/osäkra fynd bör hjärnstamsaudiometri göras<br />
• remiss till ÖNH-specialist vid täta otiter, <strong>för</strong> kontroll efter otosalpingit, vid sömnstörning<br />
<strong>med</strong> nästäppa, snarkningar <strong>och</strong> apnéer m.m.<br />
Synundersökning (neuroopthalmologisk undersökning)/ögonläkarkonsult<br />
• vid misstanke om synproblem, skelning, nystagmus synfältsinskränkningar m.m.<br />
Denna bör alltid inkludera ögonbottenundersökning <strong>med</strong> tanke på ev. alkohol/bensodiazepinexposition<br />
under graviditeten<br />
• om <strong>barn</strong>et inte <strong>med</strong>verkar<br />
• vid misstanke på speciella syndrom bl.a. neurokutant syndrom, vissa neurometabola<br />
sjukdomar <strong>och</strong> ärftliga ögonsjukdomar<br />
• prenatal skada<br />
• vid frågeställningen visuell perceptionsstörning sekundärt till hjärnskada vid oklara<br />
inlärningssvårigheter <strong>och</strong> beteendeproblem<br />
Hudundersökning/hudkonsult<br />
• vid depigmenterade områden ev belysning <strong>med</strong> Wood´s ljus<br />
• vid vissa typer av pigmenteringar<br />
• vid fibrom<br />
EEG-undersökning<br />
• vid minsta misstanke på epilepsi såsom krampanfall, frånvaroattacker, andra oklara<br />
anfall. Sömnregistrering bör göras om rutin-EEG inte ger tydlig bild vid misstänkt<br />
epilepsi samt vid <strong>för</strong>lust av färdigheter <strong>och</strong> svår beteendestörning (ev bakomliggande<br />
CSWS). Sömn under >30 minuter krävs <strong>för</strong> att <strong>barn</strong>et ska nå djupsömn <strong>och</strong> EEG<br />
vara diagnostiskt vad gäller avvikelser<br />
• uttalad sömnstörning<br />
• vid <strong>för</strong>lust av språk (även utan anfallsmanifestation)<br />
Genetisk utredning<br />
Vid oklar mental retardation, <strong>med</strong> eller utan avvikelser i utseende, finns det ofta en genetisk<br />
bakgrund. Den vanligaste orsaken är kromosomala <strong>för</strong>ändringar som många gånger är på<br />
mikronivå. Dessa mikro<strong>för</strong>ändringar är i de flesta fall inte möjliga att se <strong>med</strong> kromosomanalys.<br />
I januari 2007 in<strong>för</strong>des där<strong>för</strong> på Klinisk Genetik i Uppsala en ny analystyp, så kallad<br />
arrayCGH, <strong>för</strong> att utreda <strong>barn</strong> <strong>med</strong> oklar utvecklings<strong>för</strong>sening. Med denna metod studeras<br />
det humana genomet vad gäller tillskott eller <strong>för</strong>luster av kromosommaterial <strong>med</strong> ett antal<br />
markörer spridda över genomet. Metoden upptäcker dock inte balanserade translokationer.<br />
Den typ av mikroarray Klinisk Genetik i Uppsala använder, har mer än 250 000 markörer<br />
<strong>för</strong> att detektera avvikelser i genomet. Analysen upptäcker samtliga i dag kända numerära<br />
kromosomavvikelser, mikrodeletions- <strong>och</strong> duplikationssyndrom (t.ex. deletion<br />
22q11, Smith-Magenis syndrom, Williams syndrom etc.) samt unika avvikelser i genomet.<br />
Totalt finner vi avvikelser <strong>med</strong> en trolig klinisk signifikans i c:a 20% av alla patienter <strong>med</strong><br />
oklar utvecklings<strong>för</strong>sening, vilket är betydligt högre än vad vi ser vid vanlig kromosomana-<br />
51
Change language