Cancer med okänd primaritet - Regionalt cancercentrum syd
Cancer med okänd primaritet - Regionalt cancercentrum syd
Cancer med okänd primaritet - Regionalt cancercentrum syd
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
16<br />
Ordonez NG. The immunohistochemical diagnosis of mesothelioma: a comparative study of epithelioid<br />
mesothelioma and lung adenocarcinoma. Am J Surg Pathol 2003;27:1031-51<br />
Genetisk och molekylärbiologisk diagnostik<br />
Genetisk diagnostik<br />
Gisela Barbany Bustinza<br />
Solida tumörer uppvisar ofta cytogenetiska avvikelser, som kan vara mycket komplexa <strong>med</strong><br />
multipla kloner och subkloner. Kunskapen om avvikelserna är dock begränsad, eftersom<br />
tumörceller är svårodlade. För att kringgå problemet kan man försöka påvisa specifika<br />
förändringar <strong>med</strong> FISH- (fluorescence in situ hybridization) analys. FISH kan göras på<br />
imprintpreparat, cytospinpreparat från fin- och mellannålsbiopsier och på paraffinsnitt.<br />
Till skillnad från vid hematopoetiska maligniteter har man hittills inte kunnat identifiera<br />
återkommande diagnos-specifika cytogenetiska förändringar, som kan vägleda vid tumörer<br />
<strong>med</strong> <strong>okänd</strong> primär lokalisation. Det går emellertid ofta att undersöka tumörer för deletioner<br />
som är överrepresenterade vid vissa tumörer. Exempelvis saknas det material från<br />
kromosomarm 3p i över 90 % av lungcancrar, och 50 % av <strong>med</strong>ulloblastom har en<br />
isokromosom 17q. Isokromosom 12p ses ofta i germinalcellstumörer och en sådan eller en<br />
deletion i 12p anges förekomma också i en fjärdedel av lågt differentierade huvudsakligen<br />
körtelmetastaserande maligniteter <strong>med</strong> <strong>okänd</strong> <strong>primaritet</strong> (Pavlidis 2009). För aktuell<br />
information om analyser och materialbehov hänvisas till enheterna för klinisk genetik,<br />
alternativt molekylär patologi, i respektive region.<br />
En nytillkommen metod för att påvisa gendosvariationer i tumörceller, deletioner eller<br />
duplikationer, är SNP- (single-nucleotide polymorphism) baserad array-CGH (comparative<br />
genomic hybridization) som också kan identifiera regioner <strong>med</strong> ”copy-neutral loss of<br />
heterozygosity”. Fördelen <strong>med</strong> metoden är att den är en ”screening” som ger information om<br />
hela genomet till skillnad från FISH som är en riktad analys. Metoden är väletablerad för<br />
konstitutionella tillstånd, men får betraktas som experimentell för tumördiagnostik.<br />
Pavlidis N, Fizazi K. Carcinoma of unknown primary (CUP). Crit Rev Oncol Hematol. 2009;69:271-8. Epub<br />
2008 Nov 1<br />
Molekylärbiologisk diagnostik<br />
Peter Gunvén<br />
Förutom att analysera immunhistokemiskt och cytogenetiskt kan man undersöka tumörers<br />
genuttryck. En kommersiell test, CupPrint, utnyttjar formalinfixerade paraffinbäddade snitt<br />
vars RNA-mönster jämförs <strong>med</strong> motsvarande uttryck från cirka 600 kända tumörer av ett<br />
femtiotal typer. De fem närmast liggande alternativen anges, varvid samma tumörform kan<br />
förekomma upp till fem gånger. I retrospektiva analyser har man hävdat en träffsäkerhet över<br />
80 procent, och en prospektiv studie värderar nu metoden (Bridgewater 2008, Horlings 2008).<br />
Liknande analyser görs också av andra (Varadhachary 2008). Tills vidare ingår inte<br />
metoderna i rutinutredning.
Change language