Udredning og behandling af demens - Sundhedsstyrelsen

EEG kan være af diagnostisk værdi hos patienter hvor gentagne tilfælde af forbigående
hukommelsessvækkelse på baggrund af epilepsi mistænkes. Sådanne symptomer kan
ligne symptomerne ved Alzheimers sygdom og påvisning af paroxystisk aktivitet (epilepsiaktivitet)
på EEG kan derfor være af diagnostisk værdi (92).
Ved Creutzfeldt Jakobs sygdom ses ofte, men ikke altid, karakteristiske forandringer
(periodiske komplekser) på EEG. EEG forandringerne har en sensitivitet på 66 % og
en specificitet på 74 % for diagnosen (93).
EEG kan derfor anses som en værdifuld supplerende undersøgelse, og skal særligt
anvendes, når der er mistanke om Creutzfeldt Jakobs sygdom eller epilepsi.
3.3.11 Biopsi
Biopsi (vævsprøve) af specifikke væv kan være værdifuld. Biopsi fra hjernevæv kan give
en specifik histologisk diagnose, men bør kun udføres hvis der mistænkes en behandlelig
tilstand som ikke med sikkerhed kan diagnosticeres på anden måde (fx visse tilfælde
af vasculitis) (94) Hjernebiopsi hos patienter med demenssygdom bør udføres med stor
varsomhed og med tanke på, at Creutzfeldt Jakobs sygdom (og dermed smittefare)
aldrig helt vil kunne udelukkes på forhånd, hvorfor vævsprøve og instrumenter skal
behandles på en særlig måde (95).
3.4 genetisk testning
De fleste demenssygdomme forekommer både i sjældne arvelige former, som skyldes
monogen arv (dvs. nedarvet fejl i et bestemt gen) og i en langt hyppigere sporadisk
(dvs. tilsyneladende tilfældigt forekommende) form.
Genetiske risikofaktorer ved Alzheimers sygdom
Der er flere faktorer, som øger risikoen for udvikling af den sporadiske form for
Alzheimers sygdom, herunder alder, køn, livsstilsfaktorer og, variationer i generne. Den
bedst beskrevne genetiske risikofaktor for udvikling af Alzheimers sygdom er
Apolipoprotein E (96).
Apolipoprotein E genotypen e4 er både i heterozygot og homozygot form, som findes
hos ca. 25 % af befolkningen, en kendt risikofaktor for udvikling af Alzheimers sygdom.
Genotypen kan dog ikke betragtes som udløsende årsag til sygdommen, idet en
stor del af e4 bærerne ikke udvikler sygdommen, og da majoriteten af patienter med
Alzheimers sygdom ikke har e4 genotype. E4 genotypen kan ikke anvendes til diagnosticering
af Alzheimers sygdom eller andre demenssygdomme, og bør derfor ikke indgå
i udredningen af en patient med demens. Af samme årsag kan undersøgelse af e4-status
hos en rask person ikke anvendes som præcis prædiktor for udviklingen demens, og
præsymptomatisk gen-undersøgelse for ApoE e4 bør ikke foretages (5, 8, 97–102).
Monogent arvelige sygdomme med demens
Monogen arvelig demens ses med autosomal dominant arvegang ved en række sygdomme,
hvor udviklingen af demens enten er hovedsymptomet eller en del af et symptomkompleks.
Autosomal dominant betyder, at sygdommen nedarves både gennem mænd
og kvinder i familien og rammer begge køn ligeligt. Børn af en person, som bærer sygdommen,
har 50 % risiko for at arve sygdommen og 50 % chance for ikke at arve den.
Andelen af patienter med en autosomal dominant arvelig demens form varierer mellem
de forskellige demenssygdomme. Ved Alzheimers sygdom udgør andelen mindre end
1-3 %, mens den ved frontotemporal demens udgør op mod 10-30 %.
59 Udredning og behandling af demens – en medicinsk teknologivurdering