Jahresbericht 2003 - Leibniz Institute for Age Research

Arbeitsgruppe Platzer
Forschungsschwerpunkte
Zwischen dem 01.01.2003 und dem 31.12.2003 lagen die Forschungsschwerpunkte der
Arbeitsgruppe Genomanalyse in folgenden fünf Bereichen:
1. Human-Genom-Projekt (HGP) und vergleichende Säugergenomanlysen zur
Identifikation von Krankheitsgenen des Menschen
2. Genomische Grundlagen von komplexen Erkrankungen
3. Analyse des Genoms von Dictyostelium discoideum
4. Differentielle Genomanalyse von Mikroorganismen
5. Bioinformatik in der Genomanalyse.
1. Human-Genom-Projekt (HGP) und vergleichende Säugergenomanlysen zur
Identifikation von Krankheitsgenen des Menschen
Aufgrund der ambitionierten Planung des internationalen Konsortiums zur Sequenzierung
des Human-Genoms, das Projekt bis zum April 2003 - dem 50. Jahrestag der Entdeckung
der Doppelhelix - im wesentlichen abzuschließen, bestand das Hauptziel unserer Arbeiten
darin, dieses für alle am IMB im Verlaufe von über 10 Jahre bearbeiteten Projekte, insbesondere
auf den Chromosomen 8, 21 und X, abzusichern. Diese Arbeiten konnten erfolgreich
und fristgerecht zum 14. April 2003, dem offiziellen Abschluss des Internationalen
Human-Genom-Projektes beendet werden. Die nationale und internationale Anerkennung
des deutschen Beitrags zu diesem historischen Projekt kam u.a. durch die Unterschrift von
Bundeskanzler H. Schröder unter die „Gemeinsame Erklärung der Regierungschefs von
sechs Staaten zum Abschluss der Sequenzierung des menschlichen Genoms” zum Ausdruck.
Um diesen Meilenstein in der molekularbiologischen und medizinischen Forschung
eine lokale Öffentlichkeitswirkung zu verschaffen, präsentierten wir vom 02. bis 25.04.2003
die multimediale Installation 'KUBUS HUGO' der Dresden Künstler Frank Hellwig und Steffen
Fischer im Foyer des IMB. Im Verlauf dieser 24 Tage wurde die gesamte entzifferte Erbinformation
der menschlichen Spezies optisch und akustisch für Gäste und Mitarbeiter des
Institutes erlebbar.
In der folgenden Zeit waren wir intensiv und in enger Kooperation mit den internationalen
Partnern an Datenanalyse und Annotation der finalen Sequenzen der einzelnen menschlichen
Chromosomen beteiligt. Eine abschließende Publikation des Internationalen Human-
Genom-Sequenzierkonsortiums zum menschlichen Genom, als auch entsprechende finale
Chromosomen-Publikationen sind für 2004 in Arbeit (Chr. 8, X) bzw. bereits fertiggestellt und
eingereicht (HG).
1.1. Sequenzanalyse medizinisch bedeutender Regionen des menschlichen Chr. 8
und deren Homologe im Maus-Genom
Mitarbeiter: R. Siddiqui, G. Wen, S. Taudien, M. Platzer
Finanzierung: DLR, 01KW0002 (2001 - 2004)
Kooperationen: H. Lehrach, MPIMG Berlin; H. Blöcker, GBF Braunschweig
Im Rahmen des Deutschen Human-Genom-Projektes (DHGP) und des internationalen Konsortiums
zur vollständigen Sequenzierung des Human-Genoms wurden insgesamt 11,94 Mb
in finale Sequenzqualität (lückenlos, Genauigkeit >99,99%) überführt. Alle von uns im Zusammenhang
mit Chr. 8 erzeugten Sequenzdaten sind im Internet (GenBank, www.genomejena.de)
für die Öffentlichkeit zugänglich. Innerhalb der "Human and vertebrate analysis and
annotation group" (HAVANA, http://www.sanger.ac.uk/HGP/havana/) wurden insgesamt 73
in unserer Gruppe sequenzierte, humane Chromosom-8-Klone annotiert, darunter auch 7
Klone einer hoch repetitiven Region in 8p23.1, die mehrere Defensin-Gencluster enthält. Die
manuelle Feinannotation dieser Klone ist demnächst über den VEGA browser
(http://vega.sanger.ac.uk) verfügbar und hat entscheidend zur Aufklärung dieser hochkomplexen
Region beigetragen. Im Ergebnis werden innerhalb dieses Locus' Veränderungen für
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