Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1643 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción Xp22.3<br />
250994 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 1q21.1<br />
313947 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 2q23.1<br />
294026 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 2q31.1<br />
96095 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 3q26<br />
329802 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 5p13<br />
228415 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 5q35<br />
314034 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 7p22.1<br />
96121 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 7q11.23<br />
261102 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 7q11.23<br />
distal<br />
251076 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 8p23.1<br />
228399 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 8q12<br />
276422 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
10q22.3q23.3<br />
300305 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 11p15.4<br />
261229 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 14q11.2<br />
238446 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 15q11q13<br />
238446 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 15q11-q13<br />
261204 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
16p11.2p12.2<br />
261243 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 16p13.11<br />
96078 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 16p13.3<br />
1713 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 17p11.2<br />
217385 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 17p13.3<br />
139474 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 17q11.2<br />
261272 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 17q12<br />
217340 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 17q21.23<br />
363659 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 20q11.2<br />
1727 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 22q11.2<br />
261337 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 22q11.2<br />
distal<br />
217377 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
Xp11.22-p11.23<br />
261483 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación Xq27.3q28<br />
293939 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación Xq28 distal<br />
363741 Síndrome <strong>de</strong> microftalmia colobomatosa -<br />
obesidad - hipogenitalismo - discapacidad<br />
intelectual<br />
2556 Síndrome <strong>de</strong> microftalmia con <strong>de</strong>fectos<br />
cutáneos lineales<br />
2556 Síndrome <strong>de</strong> microftalmia con <strong>de</strong>fectos<br />
cutáneos lineales<br />
1104 Síndrome <strong>de</strong> microftalmía Fryns<br />
1388 Síndrome <strong>de</strong> micrognatia digital<br />
50810 Síndrome <strong>de</strong> microlisencefalia -<br />
micromelia<br />
69085 Síndrome <strong>de</strong> miembros y mamas<br />
2557 Síndrome <strong>de</strong> Mietens<br />
2867 Síndrome <strong>de</strong> Mievis-Verellen-Dumounin<br />
2558 Síndrome <strong>de</strong> Mikati-Najjar-Sahli<br />
246 Síndrome <strong>de</strong> Miller<br />
531 Síndrome <strong>de</strong> Miller-Dieker<br />
98919 Síndrome <strong>de</strong> Miller-Fisher<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
94091 Síndrome <strong>de</strong> Mills<br />
812 Síndrome <strong>de</strong> mioclonus con mancha rojo<br />
cereza<br />
363396 Síndrome <strong>de</strong> miopía alta-sor<strong>de</strong>ra<br />
neurosensorial<br />
2560 Síndrome <strong>de</strong> Möbius - neuropatía axonal -<br />
hipogonadismo hipogonadotrópico<br />
570 Síndrome <strong>de</strong> Moebius<br />
1420 Síndrome <strong>de</strong> Moerman-Van<strong>de</strong>nberghe-<br />
Fryns<br />
3198 Síndrome <strong>de</strong> Moersch-Woltman<br />
2549 Síndrome <strong>de</strong> Moeschler-Clarren<br />
2751 Síndrome <strong>de</strong> Mohr<br />
52368 Síndrome <strong>de</strong> Mohr-Tranebjaerg<br />
1433 Síndrome <strong>de</strong> Moloney<br />
2565 Síndrome <strong>de</strong> Mononen Karnes Senac<br />
158003 Síndrome <strong>de</strong> Montgomery<br />
52056 Síndrome <strong>de</strong> Morava-Mehes<br />
77296 Síndrome <strong>de</strong> Morgnagni-Stewart-Morel<br />
754 Síndrome <strong>de</strong> Morris<br />
2570 Síndrome <strong>de</strong> Morse-Rawnsley-Sargent<br />
3347 Síndrome <strong>de</strong> Mounier-Kuhn<br />
1431 Síndrome <strong>de</strong> Mount-Reback<br />
2572 Síndrome <strong>de</strong> Mousa Al Din Al Nassar<br />
83467 Síndrome <strong>de</strong> Movan<br />
2152 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson<br />
261537 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido a una<br />
<strong>de</strong>l(2)q(22)<br />
261537 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido a una<br />
micro<strong>de</strong>leción 2q22<br />
261537 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido a una<br />
monosomía 2q22<br />
261552 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido a una<br />
mutación puntual<br />
2574 Síndrome <strong>de</strong> Moynahan<br />
575 Síndrome <strong>de</strong> Muckle-Wells<br />
53271 Síndrome <strong>de</strong> Muenke<br />
130 Síndrome <strong>de</strong> muerte súbita nocturna<br />
inexplicada<br />
587 Síndrome <strong>de</strong> Muir-Torre<br />
2678 Síndrome <strong>de</strong> múltiples manchas café con<br />
leche<br />
2959 Síndrome <strong>de</strong> Mulvihill-Smith<br />
2028 Síndrome <strong>de</strong> Murray-Puretic-Drescher<br />
588 Síndrome <strong>de</strong> músculo-ojo-cerebro<br />
3079 Síndrome <strong>de</strong> Mutchinick<br />
2588 Síndrome <strong>de</strong> Myhre<br />
109 Síndrome <strong>de</strong> Myhre-Riley-Smith<br />
69087 Síndrome <strong>de</strong> Naegeli<br />
69087 Síndrome <strong>de</strong> Naegeli-Franceschetti-<br />
Jadassohn<br />
245 Síndrome <strong>de</strong> Nager<br />
2211 Síndrome <strong>de</strong> Naguib-Richieri-Costa<br />
2229 Síndrome <strong>de</strong> Najjar<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2615 Síndrome <strong>de</strong> Nakajo-Nishimura<br />
2822 Síndrome <strong>de</strong> Nakamura-Osame<br />
627 Síndrome <strong>de</strong> Nance-Horan<br />
2663 Síndrome <strong>de</strong> Nathalie<br />
91500 Síndrome <strong>de</strong> nefritis tubulointersticial<br />
aguda y uveitis<br />
2065 Síndrome <strong>de</strong> nefrosis - migración neuronal<br />
anormal<br />
199244 Síndrome <strong>de</strong> Nelson<br />
634 Síndrome <strong>de</strong> Netherton<br />
2479 Síndrome <strong>de</strong> Neuhäuser<br />
3350 Síndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Daly-Magnelli<br />
2672 Síndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Eichner-Opitz<br />
2671 Síndrome <strong>de</strong> Neu-Laxova<br />
59306 Síndrome <strong>de</strong> neurocantocitosis <strong>de</strong> McLeod<br />
276435 Síndrome <strong>de</strong> neurona motora inferior con<br />
aparición tardía en el adulto<br />
313772 Síndrome <strong>de</strong> neuropatía - ataxia espástica<br />
asociado a AFG3L2<br />
313772 Síndrome <strong>de</strong> neuropatía - ataxia espástica<br />
<strong>de</strong> aparición temprana<br />
377 Síndrome <strong>de</strong> nevo <strong>de</strong> células basales<br />
313936 'Síndrome <strong>de</strong> nevo epidérmico papuloso<br />
con capas <strong>de</strong> células basales ''en<br />
horizonte'''<br />
35125 Síndrome <strong>de</strong> nevus épidérmico<br />
2611 Síndrome <strong>de</strong> nevus epidérmico verrucoso<br />
lineal<br />
83471 Síndrome <strong>de</strong> Nezelof<br />
69087 Síndrome <strong>de</strong> NFJ<br />
2633 Síndrome <strong>de</strong> Nievergelt<br />
2322 Síndrome <strong>de</strong> Niikawa-Kuroki<br />
1422 Síndrome <strong>de</strong> Nivelon-Nivelon-Mabille<br />
1884 Síndrome <strong>de</strong> Noble-Bass-Sherman<br />
2698 Síndrome <strong>de</strong> nódulos callosos -<br />
leuconiquia - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial -<br />
hiperqueratosis palmoplantar<br />
2698 Síndrome <strong>de</strong> nódulos callosos -<br />
leuconiquia - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial -<br />
querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
85196 Síndrome <strong>de</strong> nodulosis - artropatía -<br />
osteolisis<br />
648 Síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />
2701 Síndrome <strong>de</strong> Noonan-like con cabello<br />
anágeno caduco<br />
1756 Síndrome <strong>de</strong> notocorda dividida<br />
2703 Síndrome <strong>de</strong> Nova<br />
2005 Síndrome <strong>de</strong> Novak<br />
97297 Síndrome <strong>de</strong> Oberklaid-Danks<br />
293987 Síndrome <strong>de</strong> obesidad infantil <strong>de</strong><br />
aparición rápida - disfunción hipotalámica<br />
- hipoventilación - <strong>de</strong>sregulación<br />
autonómica<br />
2704 Síndrome <strong>de</strong> Ochoa<br />
999 Síndrome <strong>de</strong> O'Doherty<br />
2253 Síndrome <strong>de</strong> O'Donnell-Pappas<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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